Distrofi otot Duchenne

Distrofi otot Duchenne minangka penyakit otot sing diwarisake. Iki kalebu kelemahan otot, sing cepet saya parah.

Distrofi otot Duchenne minangka salah sawijining distrofi otot. Cepet saya parah. Distrofi otot liyane (kalebu Becker otot distrofi) dadi saya suwe saya alon.

Distrofi otot Duchenne disebabake dening cacat gen kanggo dystrophin (protein ing otot). Nanging, asring kedadeyan ing wong sing ora ngerti riwayat kulawarga kondhisi kasebut.

Kahanan kasebut asring mengaruhi bocah lanang amarga cara penyakit kasebut diwarisake. Putra wanita sing dadi operator penyakit (wanita sing duwe gen cacat, nanging ora ana gejala) masing-masing duwe 50% kemungkinan ngalami penyakit iki. Para putri duwe 50% kasempatan dadi operator. Arang banget, wanita bisa kena penyakit iki.

Distrofi otot Duchenne ana ing udakara 1 saka saben 3600 bayi lanang. Amarga iki minangka kelainan sing diwarisake, risiko kalebu riwayat kulawarga Duchenne distrofi otot.

Gejala sing paling asring muncul sadurunge umur 6. Bisa kedadeyan wiwit bayi. Umume bocah lanang ora nuduhake gejala ing sawetara taun suwene.

Gejala kalebu:

• Lemes
• Kesulitan sinau (IQ bisa ngisor 75)
• Cacat intelektual (bisa, nanging ora suwe saya suwe)

Kekirangan otot:

• Miwiti sikil lan pelvis, nanging uga kurang abot ing tangan, gulu, lan area awak liyane
• Masalah karo katrampilan motor (mlayu, mlumpat, mlumpat)
• Kerep tiba
• Masalah munggah saka posisi ngapusi utawa munggah tangga
• Napas sesak, lemes lan bengkak sikil amarga otot otot jantung saya ringkih
• Masalah napas amarga lemes saka otot pernafasan
• Tansaya ringkes amarga kelemahan otot

Kesulitan mlaku-mlaku kanthi progresif:

• Kemampuan kanggo mlaku bisa uga wis ilang ing umur 12 taun, lan bocah kasebut kudu nggunakake kursi roda.
• Masalah napas lan penyakit jantung asring diwiwiti nalika umur 20 taun.

Ujian sistem saraf (neurologis), jantung, paru-paru, lan otot lengkap:

• Otot jantung sing ora normal, lara (kardiomiopati) kabukten nalika umur 10 taun.
• Gagal jantung kongestif utawa irama jantung sing ora teratur (arrhythmia) kasedhiya ing kabeh wong sing duwe distrofi otot Duchenne ing umur 18 taun.
• Deformitas dada lan punggung (scoliosis).
• Otot pedhet sing gedhe, bokong, lan pundhak (udakara 4 utawa 5 taun). Otot iki pungkasane diganti jaringan lemak lan ikat (pseudohypertrophy).
• Kelangan massa otot (mbuang).
• Perawatan otot ing tumit, sikil.
• Cacat otot.
• Kelainan pernapasan, kalebu radhang paru-paru lan ngulu kanthi panganan utawa cairan sing lumebu ing paru-paru (ing tahap pungkasan penyakit).

Tes bisa kalebu:

• Elektromiografi (EMG)
• Tes genetik
• Biopsi otot
• CPK Serum

Ora ana tamba sing dingerteni kanggo distrofi otot Duchenne. Perawatan bertujuan kanggo ngontrol gejala kanggo ningkatake kualitas urip.

Obat steroid bisa nyuda rasa kekuwatan otot. Dheweke bisa uga diwiwiti nalika bocah didiagnosis utawa nalika kekuatan otot wiwit mudhun.

Pangobatan liyane bisa uga kalebu:

• Albuterol, obat sing digunakake kanggo panandhang asma
• Asam amino
• Karnitine
• Koenzim Q10
• Creatine
• Minyak iwak
• Ekstrak teh ijo
• Vitamin E

Nanging, efek perawatan kasebut durung bisa dibuktekake. Sel gagang lan terapi gen bisa uga digunakake ing mbesuk.

Panggunaan steroid lan kurang kegiatan fisik bisa nambah bobot awak sing gedhe banget. Kagiyatan kasurung. Ora aktif (kayata sandhangan turu) bisa nyebabake penyakit otot luwih parah. Terapi fisik bisa mbantu njaga kekuwatan lan fungsi otot. Terapi wicara asring dibutuhake.

Pangobatan liyane bisa uga kalebu:

• Ventilasi sing dibantu (digunakake awan utawa wengi)
• Obat-obatan kanggo mbantu fungsi jantung, kayata angiotensin ngonversi penghambat enzim, blocker beta, lan diuretik
• Piranti ortopedi (kayata kurung kurung lan kursi rodha) kanggo nambah mobilitas
• Operasi balung mburi kanggo ngobati scoliosis sing progresif kanggo sawetara wong
• Inhibitor pompa proton (kanggo wong sing ngalami réfluks gastroesophageal)

Sawetara perawatan anyar ditliti ing uji coba.

Sampeyan bisa ngatasi stres penyakit kanthi gabung karo klompok dhukungan sing anggota nuduhake pengalaman lan masalah umum. Asosiasi Dystrophy Muscular minangka sumber informasi banget babagan penyakit iki.

Distrofi otot Duchenne nyebabake cacat sing saya tambah. Pati asring kedadeyan ing umur 25 taun, biasane amarga kelainan paru-paru. Nanging, kemajuan perawatan prewangan nyebabake akeh wong sing umure luwih dawa.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Cardiomyopathy (bisa uga ana ing operator wanita, sing uga kudu ditayangke)
• Gagal jantung kongestif (langka)
• Cacat
• Aritmia jantung (langka)
• Gangguan mental (beda-beda, biasane minimal)
• Cacat permanen, progresif, kalebu nyuda mobilitas lan nyuda kemampuan kanggo ngurus awake dhewe
• Pneumonia utawa infeksi ambegan liyane
• Gagal ambegan

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan sampeyan yen:

• Anak sampeyan ngalami gejala distrofi otot Duchenne.
• Gejala tambah parah, utawa gejala anyar tuwuh, khususe demam amarga batuk utawa napas.

Wong sing duwe riwayat kulawarga penyakit iki pengin njaluk konsultasi genetik. Penelitian genetik sing ditindakake sajrone meteng akurat banget kanggo ndeteksi distrofi otot Duchenne.

Dystrophy otot pseudohypertrophic; Distrofi otot - Tipe Duchenne

• Cacat genetik resesif sing gegandhengan karo X - kepiye pengaruh bocah lanang
• Cacat genetik resesif sing gegandhengan karo X

Bharucha-Goebel DX. Distrof otot. Ing: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 627.

Situs web Asosiasi Dystrophy Otot. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Diakses tanggal 27 Oktober 2019.

Selcen D. Penyakit otot. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Edhisi kaping 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 393.

Warner WC, Sawyer JR. Kelainan neuromuskular. Ing: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedi Operasional Campbell. Edhisi kaping 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 35.