Becker distrofi otot

Dystrophy otot Becker minangka kelainan sing diwarisake sing nyebabake kelemahan otot ing sikil lan pelvis kanthi alon.

Dystrophy otot Becker mirip banget karo distrofi otot Duchenne. Bedane utamane yaiku dadi tambah elek kanthi tingkat sing luwih alon lan kurang umum. Penyakit iki disebabake dening mutasi ing gen sing nyandhet protein sing diarani distrofin.

Kelainan kasebut diturunake liwat kulawarga (warisan). Nduwe riwayat kulawarga kondisi kasebut ningkatake risiko sampeyan.

Dystrophy otot Becker kedadeyan udakara 3 nganti 6 saka saben 100.000 bayi. Penyakit iki biasane ditemokake ing bocah lanang.

Badhak wadon arang ngalami gejala. Para pria bakal ngalami gejala yen entuk gen sing cacat. Gejala sing asring muncul ing bocah lanang umur 5 lan 15, nanging bisa uga mengko diwiwiti.

Kekirangan otot ing ngisor awak, kalebu sikil lan area panggul, alon-alon dadi luwih parah, nyebabake:

• Kesulitan mlaku-mlaku sing saya suwe saya suwe; nalika umur 25 nganti 30 taun, umume wong kasebut ora bisa mlaku
• Kerep tiba
• Kesulitan tangi saka lantai lan munggah undhak-undhakan
• Kesulitan mlaku, mlumpat, lan mlumpat
• Kelangan massa otot
• Toe mlaku
• Kekirangan otot ing lengen, gulu, lan area liyane ora abot kaya ing ngisor awak

Gejala liyane bisa uga kalebu:

• Masalah ambegan
• Masalah kognitif (iki ora bakal saya suwe saya suwe)
• Lemes
• Kelangan keseimbangan lan koordinasi

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian sistem saraf (neurologis) lan otot. Sejarah medis sing tliti uga penting, amarga gejala padha karo distrofi otot Duchenne. Nanging, distribusi otot Becker saya suwe saya alon.

Ujian bisa ditemokake:

• Balung sing tuwuh kanthi normal, nyebabake cacat ing dada lan punggung (scoliosis)
• Fungsi otot jantung ora normal (kardiomiopati)
• Gagal jantung kongestif utawa deg-degan ora teratur (arrhythmia) - langka
• Deformitas otot, kalebu kontraksi tumit lan sikil, lemak abnormal lan jaringan ikat ing otot pedhet
• Kelangan otot sing diwiwiti ing sikil lan panggul, banjur pindhah menyang otot pundhak, gulu, tangan, lan sistem pernapasan

Tes sing bisa ditindakake kalebu:

• Tes getih CPK
• Tes saraf Electromyography (EMG)
• Tes biopsi otot utawa getih genetik

Ora ana tamba sing dingerteni kanggo distrofi otot Becker. Nanging, ana akeh obatan anyar sing saiki dites klinis sing nuduhake janji penting kanggo ngrawat penyakit. Tujuan perawatan saiki yaiku ngontrol gejala kanggo nggedhekake kualitas urip wong kasebut. Sawetara panyedhiya resep steroid supaya pasien bisa mlaku anggere bisa.

Kagiyatan kasurung. Aktivitas (kayata istirahat) bisa nyebabake penyakit otot luwih parah. Terapi fisik bisa uga migunani kanggo njaga kekuwatan otot. Piranti ortopedi kayata braces lan kursi rodha bisa nambah gerakan lan perawatan awake dhewe.

Fungsi jantung sing ora normal bisa uga nggunakake alat pacu jantung.

Konseling genetik bisa uga disaranake. Putri saka pria sing duwe distribusi otot Becker bakal nggawa gen sing cacat lan bisa diwarisake marang putra-putrane.

Sampeyan bisa ngatasi stres penyakit kanthi gabung karo klompok dhukungan distrofi otot sing anggota nuduhake pengalaman lan masalah umum.

Dystrophy otot Becker nyebabake cacat kanthi alon. Nanging, jumlah cacat beda-beda. Sawetara wong bisa uga butuh kursi roda. Wong liya mung kudu nggunakake alat bantu mlaku kayata tongkat utawa kurung kurung.

Umur umume asring dicekak yen ana masalah jantung lan ambegan.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Masalah sing gegandhengan karo jantung kayata kardiomiopati
• Gagal paru-paru
• Pneumonia utawa infeksi ambegan liyane
• Cacat tambah lan permanen sing nyebabake nyuda kemampuan kanggo ngurus awake dhewe, nyuda mobilitas

Nelpon panyedhiya sampeyan yen:

• Gejala distrofi otot Becker katon
• Wong sing ngalami distrofi otot Becker ngalami gejala anyar (khususe demam amarga batuk utawa napas kangelan)
• Sampeyan duwe rencana kanggo miwiti kulawarga lan sampeyan utawa anggota kulawarga wis didiagnosis ngalami distrofi otot Becker

Konseling genetik bisa menehi saran yen ana riwayat kulawarga Becker otot distrofi.

Distrofi otot pseudohypertrophic jinak; Distrofi Becker

• Otot anterior superfisial
• Otot anterior jero
• Tendon lan otot
• Otot sikil ngisor

Amato AA. Kelainan otot balung. Ing: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley ing Praktik Klinis. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 110.

Bharucha-Goebel DX. Distrof otot. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Ringkesan pembaruan pandhuan praktik: perawatan kortikosteroid saka distrofi otot Duchenne: laporan Komite Pengembangan Pedoman Akademi Neurologi Amerika. Neurologi. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Penyakit otot. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Edhisi kaping 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 393.