Telangiectasia hemorrhagic keturunan

Telangiectasia hemorrhagic herediter (HHT) minangka kelainan pembuluh getih sing bisa nurunake getihen.

HHT diturunake liwat kulawarga kanthi pola dominan autosomal. Iki tegese gen abnormal dibutuhake saka siji wong tuwa supaya bisa nampa penyakit kasebut.

Para ilmuwan ngidentifikasi papat gen sing ana ing kahanan iki. Kabeh gen iki penting banget kanggo pembuluh getih bisa berkembang kanthi bener. Mutasi ing salah sawijining gen iki tanggung jawab kanggo HHT.

Wong sing duwe HHT bisa ngalami pembuluh getih sing ora normal ing sawetara area awak. Kapal kasebut diarani malformasi arteriovena (AVM).

Yen ana ing kulit, mula diarani telangiectasias. Situs sing paling umum kalebu lambe, ilat, kuping, lan driji. Pembuluh getih sing ora normal uga bisa tuwuh ing otak, paru-paru, ati, usus, utawa wilayah liyane.

Gejala sindrom iki kalebu:

• Nambani irung ing bocah asring
• Getihen ing saluran gastrointestinal (GI), kalebu ilang getih ing bangku, utawa bangku peteng utawa ireng
• Kejang utawa stroke cilik sing ora dingerteni (saka getihen ing otak)
• Sesak ambegan
• Ati sing tambah gedhe
• Gagal jantung
• Anemia sing disebabake amarga kurang zat besi

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake pemeriksaan fisik lan takon babagan gejala sampeyan. Panyedhiya sing berpengalaman bisa ndeteksi telangiectase sajrone pemeriksaan fisik. Ana asring riwayat kulawarga kahanan iki.

Tes kalebu:

• Tes gas getih
• Tes getih
• Tes pencitraan jantung sing disebut echocardiogram
• Endoskopi, sing nggunakake kamera cilik sing dipasang ing tabung tipis kanggo katon ing njero awak
• MRI kanggo ndeteksi AVM ing otak
• Scan CT utawa ultrasonik kanggo ndeteksi AVM ing ati

Tes genetik kasedhiya kanggo nggoleki perubahan gen sing ana gandhengane karo sindrom iki.

Pangobatan bisa uga kalebu:

• Operasi kanggo ngobati pendarahan ing sawetara wilayah
• Elektronik (jaringan pemanas nganggo listrik) utawa operasi laser kanggo ngobati mimisan sing asring utawa abot
• Embolisasi endovaskular (nyuntikake zat liwat tabung tipis) kanggo ngobati pembuluh getih sing ora normal ing otak lan bagean awak liyane

Sawetara wong nanggapi terapi estrogen, sing bisa nyuda episode getihen. Wesi uga bisa diwenehake yen ana akeh kelangan getih, sing nyebabake anemia. Aja ngombe obat sing nyuda getih. Sawetara obat sing mengaruhi pangembangan pembuluh getih diteliti minangka perawatan mbesuk.

Sawetara wong kudu ngombe antibiotik sadurunge kerja utawa operasi gigi. Wong sing duwe AVM paru-paru ora bisa nyilem scuba kanggo nyegah penyakit dekompresi (tikungan). Takon panyedhiya sampeyan apa pancegahan liyane sing kudu sampeyan lakoni.

Sumber daya iki bisa menehi informasi luwih lengkap babagan HHT:

• Pusat Kontrol lan Pencegahan Penyakit - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Cure HHT - curehht.org
• Organisasi Nasional Kelainan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Wong sing sindrom iki bisa urip umure normal, gumantung ing endi ing awak AVM.

Komplikasi kasebut bisa kedadeyan:

• Gagal jantung
• Tekanan getih dhuwur ing paru-paru (hipertensi paru)
• Pendarahan internal
• Sesak ambegan
• Stroke

Hubungi panyedhiya yen sampeyan utawa anak sampeyan asring kena getihen irung utawa tandha penyakit iki.

Konseling genetika dianjurake kanggo pasangan sing pengin duwe anak lan sing duwe riwayat kulawarga HHT. Yen sampeyan ngalami kahanan iki, perawatan medis bisa nyegah jinis stroke lan gagal jantung tartamtu.

HHT; Sindrom Osler-Weber-Rendu; Penyakit Osler-Weber-Rendu; Sindrom Rendu-Osler-Weber

• Sistem sirkulasi
• Arteri ing otak

Brandt LJ, Aroniadis OC. Kelainan pembuluh darah ing saluran gastrointestinal. Ing: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Penyakit Gastrointestinal lan Hati Sleisenger lan Fordtran. Kaping 10 ed Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Telangiectasia hemorrhagic keturunane Ing: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Perawatan penyakit kulit: Strategi Terapi Komprehensif. Edhisi kaping 4 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Telangiectasia hemorrhagic keturunan. Ing: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, dkk, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Universitas Washington, Seattle; 1993-2019. Dianyari 2 Februari 2017. Diakses tanggal 6 Mei 2019.