Sindrom Crigler-Najjar

Sindrom Crigler-Najjar minangka kelainan pusaka sing langka banget lan bilirubin ora bisa diresiki. Bilirubin minangka zat sing digawe ati.

Enzim ngowahi bilirubin dadi bentuk sing gampang dicopot saka awak. Sindrom Crigler-Najjar kedadeyan nalika enzim iki ora bisa digunakake kanthi bener. Tanpa enzim iki, bilirubin bisa tuwuh ing awak lan nyebabake:

• Jaundice (warna kulit lan mripat kuning)
• Rusak ing otak, otot, lan saraf

Tipe I Crigler-Najjar minangka salah sawijining penyakit sing diwiwiti wiwitan urip. Sindrom Crigler-Najjar Tipe II bisa diwiwiti mengko ing umur.

Sindrom kasebut lumaku ing kulawarga (warisan). Bocah-bocah kudu nampa salinan gen sing cacat saka wong tuwa kalorone kanggo ngalami bentuk kondhisi sing parah. Wong tuwa sing dadi operator (mung duwe siji gen cacat) udakara setengah kegiatan enzim wong diwasa normal, nanging ORA duwe gejala.

Gejala kalebu:

• Bingung lan pangowahan mikir
• Kulit kuning (jaundice) lan kuning ing mripat putih (icterus), sing diwiwiti sawetara dina sawise lair lan saya suwe saya suwe.
• Lethargy
• Panganan sing kurang apik
• Muntah

Tes fungsi ati kalebu:

• Bilirubin konjugasi (kaiket)
• Total level bilirubin
• Bilirubin tanpa getih (ora kaiket) ing getih.
• Enzim tes
• Biopsi ati

Perawatan ringan (fototerapi) dibutuhake sajrone urip wong. Ing bayi, iki digunakake nggunakake lampu bilirubin (lampu bili utawa 'biru'). Phototherapy ora bisa digunakake sawise umur 4 taun, amarga kulit sing kandel bisa ngalangi cahya kasebut.

Transplantasi ati bisa ditindakake ing sawetara wong sing nandhang penyakit tipe I.

Transfusi getih bisa mbantu ngontrol jumlah bilirubin ing getih. Senyawa kalsium kadang digunakake kanggo mbusak bilirubin ing usus.

Fenobarbitol obat kadang digunakake kanggo ngobati sindrom Crigler-Najjar tipe II.

Wangun penyakit sing luwih alus (jinis II) ora nyebabake kerusakan ati utawa owah-owahan pikiran nalika bocah. Wong sing kena pengaruh bentuk entheng isih duwe jaundice, nanging kurang gejala lan kurang karusakan organ.

Bayi sing duwe penyakit parah (jinis I) bisa uga ngalami penyakit kuning nganti diwasa, lan bisa uga kudu diobati saben dinane. Yen ora diobati, penyakit sing parah iki bakal nyebabake pati nalika bocah.

Wong sing ngalami diwasa kaya iki bakal ngalami kerusakan otak amarga jaundice (kernicterus), sanajan kanthi perawatan rutin. Pangarep-arep urip kanggo penyakit jinis I yaiku 30 taun.

Komplikasi sing mungkin kalebu:

• Wujud kerusakan otak sing disebabake jaundice (kernicterus)
• Kulit / mripat kuning kronis

Temokake konseling genetik yen sampeyan duwe anak lan duwe riwayat kulawarga Crigler-Najjar.

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan yen sampeyan utawa bayi sing nembe ngalami jaundice ora ilang.

Konseling genetik dianjurake kanggo wong sing duwe riwayat kulawarga sindrom Crigler-Najjar sing pengin duwe anak. Tes getih bisa ngenali wong sing nggawa variasi genetik.

Kekurangan transfer glukuronyl (tipe I Crigler-Najjar); Sindrom Arias (tipe II Crigler-Najjar)

• Anatomi ati

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Penyakit kuning lan penyakit neonatal Ing: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Pengobatan Nearatal-Perinatal Fanaroff lan Martin. Edhisi kaping 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 91.

Lidofsky SD. Jaundice Ing: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Penyakit Gastrointestinal lan Hati Sleisenger lan Fordtran. Edhisi kaping 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: bab 21.

Peters AL, Balistreri WF. Penyakit metabolisme ing ati. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 384.