Phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) minangka kahanan langka nalika bayi lair tanpa kemampuan mbuwang asam amino kanthi bener sing diarani phenylalanine.

Phenylketonuria (PKU) minangka warisan, tegese diturunake liwat kulawarga. Wong tuwa kalorone kudu ngirim salinan gen sing ora bisa digunakake supaya bayi duwe kondisi kasebut. Yen kaya ngono, anak-anake duwe 1 utawa 4 kemungkinan kena pengaruh.

Bayi sing duwe PKU ora duwe enzim sing diarani fenilalanin hidroksilase. Perlu kanggo ngilangi fenilalanin asam amino penting. Phenylalanine ditemokake ing panganan sing ngemot protein.

Tanpa enzim, tingkat fenilalanin bisa saya akeh ing awak. Penumpukan iki bisa ngrusak sistem saraf pusat lan nyebabake kerusakan otak.

Phenylalanine duwe peran ing produksi melanin awak. Pigmen kasebut tanggung jawab kanggo warna kulit lan rambut. Mula, bayi kanthi kondhisi iki asring duwe kulit, rambut, lan mripat sing luwih entheng tinimbang sadulur sing ora nandhang penyakit kasebut.

Gejala liyane bisa uga kalebu:

• Keterampilan mental lan sosial sing ditundha
• Ukuran sirah luwih cilik tinimbang normal
• Hyperactivity
• Gerak tangan utawa sikil sing dicincang
• Cacat mental
• Kejang kejang
• Ruam kulit
• Tremors

Yen PKU ora ditambani, utawa yen panganan sing ngandung fenilalanin dipangan, ambegan, kulit, lilin kuping, lan urin bisa uga duwe bau "mousy" utawa "apak". Ambu ora enak iki amarga ana akeh bahan fenilalanin ing awak.

PKU bisa gampang dideteksi kanthi tes getih sing gampang. Kabeh negara ing Amerika Serikat mbutuhake tes skrining PKU kanggo kabeh bayi sing anyar minangka bagean saka panel skrining bayi sing nembe lahir. Tes kasebut umume ditindakake kanthi njupuk sawetara tetes getih saka bayi sadurunge bayi metu saka rumah sakit.

Yen tes skrining positif, luwih akeh tes getih lan urine kanggo konfirmasi diagnosis. Tes genetika uga ditindakake.

PKU minangka penyakit sing bisa diobati. Pangobatan kalebu diet sing endhek banget ing fenilalanin, utamane nalika bocah wis gedhe. Diet kudu diikuti kanthi ketat. Iki mbutuhake pengawasan sing ketat dening ahli diet utawa dokter sing wis didaftar, lan kerja sama wong tuwa lan bocah. Wong-wong sing terus diet nganti diwasa duwe kesehatan fisik lan mental sing luwih apik tinimbang sing ora tetep ngombe. "Diet kanggo urip" wis dadi standar sing paling disaranake para ahli. Wanita sing duwe PKU kudu ngetutake diet sadurunge meteng lan sajrone meteng.

Akeh phenylalanine ing susu, endhog, lan panganan umum liyane. Pemanis buatan NutraSweet (aspartam) uga ngemot fenilalanin. Sembarang produk sing ngemot aspartam kudu dihindari.

Ana sawetara formula khusus sing digawe kanggo bayi karo PKU. Iki bisa digunakake minangka sumber protein sing kurang banget ing fenilalanin lan imbang kanggo sisa asam amino esensial. Bocah tuwa lan wong diwasa nggunakake formula sing beda kanggo nyedhiyakake protein miturut jumlah sing dibutuhake. Wong sing duwe PKU kudu njupuk formula saben dina sajrone urip.

Asil kasebut diarepake bakal apik banget yen diet kasebut ditutake, diwiwiti sawise lair saka bocah kasebut. Yen perawatan ditundha utawa kondhisi tetep ora diatasi, kerusakan otak bakal kedadeyan. Fungsi sekolah bisa uga kurang cacat.

Yen protein sing ngemot fenilalanin ora bisa dihindari, PKU bisa nyebabake cacat mental ing pungkasan taun pisanan.

Cacat mental parah yen kelainan kasebut ora diatasi. ADHD (kelainan hiperaktif kurang-manungsa) katon dadi masalah umum tumrap wong sing ora tetep diet sing kurang-fenilalanin.

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan yen bayi durung dites kanggo PKU. Iki penting banget yen ana kulawarga sing kelainan kasebut.

Tes enzim utawa tes genetik bisa nemtokake manawa wong tuwa nggawa gen kanggo PKU. Sampling villus chorionic utawa amniocentesis bisa ditindakake sajrone meteng kanggo nyoba bayi sing bakal lair kanggo PKU.

Penting banget, supaya wanita sing duwe PKU bisa ngetutake pola diet rendah fenilalanin sing ketat sadurunge meteng lan sajrone meteng. Penanaman fenilalanin bakal ngrusak bayi sing lagi tuwuh, sanajan bocah durung entuk penyakit sing lengkap.

PKU; Phenylketonuria neonatal

• Tes Phenylketonuria
• Tes skrining bayi sing nembe lahir

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Cacat ing metabolisme asam amino. Ing: Kliegman RM, St.Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Penyakit genetik lan bocah. Ing: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Patologi Dhasar Robins. Kaping 10 ed Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, dkk; Panitia Terapi Genetika Medis lan Genomik Amerika. Kekurangan fenilalanin hidroksilase: pedoman diagnosis lan manajemen. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.