Distrofi otot

Distrofi otot minangka klompok kelainan sing diturunake sing nyebabake kelemahan otot lan kelangan jaringan otot, sing saya suwe saya suwe.

Dystrophies otot, utawa MD, minangka klompok kahanan sing diwarisake. Iki tegese dheweke diturunake liwat kulawarga. Bisa uga kedadeyan nalika bocah utawa diwasa. Ana macem-macem jinis distrofi otot. Iki kalebu:

• Becker distrofi otot
• Distrofi otot Duchenne
• Distrofi otot Emery-Dreifuss
• Distrofi otot Facioscapulohumeral
• Dystrophy otot ikat pinggang
• Dystrophy otot okulofaring
• Dystrophy otot myotonic

Distrofi otot bisa nyebabake wong diwasa, nanging bentuk sing luwih abot cenderung kedadeyan ing bocah cilik.

Gejala beda-beda ing antarane macem-macem jinis distrofi otot. Kabeh otot bisa uga kena pengaruh. Utawa, mung klompok otot tartamtu sing bisa kena pengaruh, kayata ing sekitar panggul, pundhak, utawa rai. Kekirangan otot dadi saya parah lan gejala bisa kalebu:

• Pangembangan keterampilan motor otot sing ditundha
• Kesulitan nggunakake siji utawa luwih klompok otot
• Drooling
• Kelopak kelopak mata (ptosis)
• Kerep tiba
• Kelangan kekuatan ing otot utawa klompok otot nalika diwasa
• Kelangan ukuran otot
• Masalah mlaku (telat mlaku)

Cacat intelektual ana ing sawetara jinis distrofi otot.

Ujian fisik lan riwayat medis sampeyan bakal mbantu panyedhiya kesehatan nemtokake jinis distrofi otot. Klompok otot tartamtu kena pengaruh karo macem-macem jinis distrofi otot.

Ujian bisa ditampilake:

• Tulang punggung sing ora normal (scoliosis)
• Kontraktor gabungan (clubfoot, claw-hand, utawa liyane)
• Nada otot sithik (hipotonia)

Sawetara jinis distrofi otot kalebu otot jantung, nyebabake kardiomiopati utawa irama jantung abnormal (arrhythmia).

Asring, ana ilang massa otot (mbuwang). Iki bisa uga angel dideleng amarga sawetara jinis distrofi otot nyebabake akeh lemak lan jaringan ikat sing ndadekake otot katon luwih gedhe. Iki diarani pseudohypertrophy.

Biopsi otot bisa digunakake kanggo konfirmasi diagnosis. Ing sawetara kasus, tes getih DNA bisa uga dibutuhake.

Tes liyane bisa uga kalebu:

• Tes jantung - elektrokardiografi (ECG)
• Tes saraf - konduksi saraf lan elektromiografi (EMG)
• Tes urin lan getih, kalebu level CPK
• Tes genetik kanggo sawetara bentuk distrofi otot

Ora ana tamba sing dingerteni kanggo macem-macem gangguan otot. Tujuan perawatan yaiku kanggo ngontrol gejala.

Terapi fisik bisa mbantu njaga kekuwatan lan fungsi otot. Kancing sikil lan kursi roda bisa nambah mobilitas lan perawatan mandiri. Ing sawetara kasus, operasi ing utomo utawa sikil bisa mbantu nambah fungsi.

Kortikosteroid sing ditindakake kanthi cangkeme kadang diwènèhaké marang bocah-bocah sing ngalami distrofi otot tartamtu supaya bisa mlaku nganti bisa.

Wong kasebut kudu aktif sabisa-bisa. Ora ana kegiyatan (kayata bed bed) sing bisa nyebabake penyakit iki saya parah.

Sawetara wong sing kekurangan napas bisa entuk manfaat saka piranti kanggo mbantu ambegan.

Sampeyan bisa ngatasi stres penyakit kanthi gabung karo klompok dhukungan sing anggota nuduhake pengalaman lan masalah umum.

Keruwetan cacat gumantung karo jinis distrofi otot. Kabeh jinis distrofi otot alon-alon dadi luwih elek, nanging sepira cepet kedadeyan kasebut beda-beda.

Sawetara jinis distrofi otot, kayata Duchenne distrophy otot ing bocah lanang, agawe mematikan. Jinis liya nyebabake kurang cacat lan masarakat duwe umur normal.

Nelpon panyedhiya sampeyan yen:

• Sampeyan duwe gejala distrofi otot.
• Sampeyan duwe riwayat pribadi utawa kulawarga distrofi otot lan sampeyan bakal duwe anak.

Konseling genetik disaranake nalika ana riwayat kulawarga distrofi otot. Wanita bisa uga ora duwe gejala, nanging isih nggawa gen kanggo kelainan kasebut. Distrofi otot Duchenne bisa dideteksi kanthi akurasi sekitar 95% kanthi panelitian genetik sajrone meteng.

Myopathy pusaka; MD

• Otot anterior superfisial
• Otot anterior jero
• Tendon lan otot
• Otot sikil ngisor

Bharucha-Goebel DX. Distrof otot. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 627.

Selcen D. Penyakit otot. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Edhisi kaping 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 393.