Kekirangan pyruvate kinase

Kekirangan piruvate kinase minangka kekurangan enzim piruvate kinase sing diwarisake, sing digunakake dening sel getih abang. Tanpa enzim iki, sel getih abang gampang banget rusak, nyebabake tingkat sithik sel iki (anemia hemolitik).

Kekurangan piruvate kinase (PKD) diturunake minangka sipat resesif autosomal. Iki tegese bocah kudu nampa gen sing ora digunakake saka saben wong tuwa kanggo nandhang kelainan kasebut.

Ana macem-macem jinis cacat sing gegandhengan karo enzim ing sel getih abang sing bisa nyebabake anemia hemolitik. PKD minangka panyebab nomer loro sing paling umum, sawise kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD).

PKD ditemokake ing kabeh wong sing duwe latar budaya. Nanging, populasi tartamtu, kayata Amish, luwih cenderung ngalami kondisi kasebut.

Gejala PKD kalebu:

• Cacah sel getih abang sing sehat (anemia)
• Bengkak limpa (splenomegaly)
• Kulit kuning ing kulit, membran lendhut, utawa bagean putih saka mripat (jaundice)
• Kondisi saraf, diarani kernicterus, sing mengaruhi otak
• Kesel, lemes
• Kulit pucat (pucat)
• Ing bayi, ora nambah bobot awak lan saya gedhe kaya sing diarepake (gagal tuwuh)
• Batu empedu, umume umure remaja lan luwih tuwa

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik lan takon babagan lan mriksa gejala kayata limpa sing saya gedhe. Yen PKD dicurigai, tes sing bakal bisa diprentah kalebu:

• Bilirubin ing getih
• CBC
• Tes genetik kanggo mutasi ing gen kinase piruvat
• Tes getih Haptoglobin
• Fragility Osmotic
• Aktivitas kinase piruvate
• Bangku urobilinogen

Wong sing ngalami anemia parah bisa uga kudu transfusi getih. Mbusak limpa (splenectomy) bisa mbantu nyuda kerusakan sel getih abang. Nanging, iki ora bisa mbantu ing kabeh kasus. Ing bayi sing duwe penyakit kuning sing mbebayani, panyedhiya bisa menehi saran transfusi pertukaran. Prosedur iki kalebu ngilangi getih bayi kanthi alon lan diganti karo getih utawa plasma donor sing seger.

Sapa wae sing ngalami splenektomi kudu nampa vaksin pneumokokus kanthi interval sing disaranake. Dheweke uga kudu nampa antibiotik pencegahan nganti umur 5 taun.

Sumber daya ing ngisor iki bisa nyedhiyani informasi luwih lengkap babagan PKD:

• Organisasi Nasional Kelainan Penyakit Langka - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• Referensi Omah Genetika NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Asile beda-beda. Sawetara wong duwe sawetara gejala utawa ora. Liyane duwe gejala parah. Perawatan biasane bisa nggawe gejala kurang abot.

Batu empedu minangka masalah umum. Bahan-bahan kasebut digawe saka bilirubin sing kakehan, sing diasilake sajrone anemia hemolitik. Penyakit pneumokokus parah bisa dadi komplikasi sawise splenektomi.

Deleng panyedhiya sampeyan yen:

• Sampeyan duwe penyakit kuning utawa anemia.
• Sampeyan duwe riwayat kulawarga kelainan iki lan sampeyan bakal duwe anak. Konseling genetik bisa mbantu sampeyan ngerteni manawa anak sampeyan duwe PKD. Sampeyan uga bisa sinau babagan tes sing mriksa kelainan genetik, kayata PKD, supaya sampeyan bisa mutusake yen pengin tes kasebut.

Kekirangan PK; PKD

Brandow AM. Kekirangan pyruvate kinase. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 490.1.

Gallagher PG. Anemia hemolitik: membran sel getih abang lan cacat metabolisme. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Edhisi kaping 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 152.