Mucopolysaccharidosis jinis III

Mucopolysaccharidosis jinis III (MPS III) minangka penyakit langka sing awak ilang utawa ora cukup enzim tartamtu sing dibutuhake kanggo ngrusak rantai molekul gula sing dawa. Rantai molekul kasebut diarani glycosaminoglycans (sadurunge diarani mucopolysaccharides). Asile, molekul kasebut tuwuh ing macem-macem bagian awak lan nyebabake macem-macem masalah kesehatan.

Kahanan kasebut kalebu klompok penyakit sing diarani mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II uga dikenal minangka sindrom Sanfilippo.

Ana sawetara jinis MPS liyane, kalebu:

• MPS I (sindrom Hurler; sindrom Hurler-Scheie; sindrom Scheie)
• MPS II (sindrom Hunter)
• MPS IV (sindrom Morquio)

MPS III minangka kelainan warisan. Iki tegese diturunake liwat kulawarga. Yen wong tuwa kalorone nggawa salinan gen sing ora kerja sing ana gandhengane karo kahanan iki, saben anak duwe 25% (1 saka 4) kemungkinan ngalami penyakit iki. Iki diarani sipat resesif autosomal.

MPS III kedadeyan nalika enzim sing dibutuhake kanggo ngrusak rantai gula heparan sulfat ilang utawa rusak.

Ana papat jinis utama MPS III. Jinis sing diduweni wong gumantung karo enzim sing kena pengaruh.

• Tipe A disebabake cacat ing SGSH gen lan minangka bentuk sing paling abot. Wong sing duwe jinis iki ora duwe bentuk enzim normal sing diarani heparan N-sulfatase.
• Tipe B disebabake cacat ing NAGLU gén Wong sing duwe jinis iki ilang utawa ora ngasilake alpha-N-acetylglucosaminidase.
• Tipe C disebabake cacat ing HGSNAT gén Wong sing duwe jinis iki ilang utawa ora ngasilake asetil-CoA sing cukup: alpha-glukosaminid N-asetiltransferase.
• Tipe D disebabake cacat ing GNS gén Wong sing duwe jinis iki ilang utawa ora ngasilake cukup N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Gejala asring katon sawise taun pisanan urip. Kurangé kemampuan sinau biasane kedadeyan ing antarane umur 2 lan 6. Bocah kasebut bisa uga tuwuh normal sajrone sawetara taun kapisan, nanging dhuwur pungkasane kurang saka rata-rata. Perkembangan sing ditundha diikuti karo status mental sing saya parah.

Gejala liyane bisa uga kalebu:

• Masalah prilaku, kalebu hiperaktif
• Fitur rai sing kasar kanthi alis sing abot sing dipasang ing tengah pasuryan ing ndhuwur irung
• Diare sing kronis
• Ati lan limpa sing saya gedhe
• Kangelan turu
• Sendi kaku sing bisa uga ora lengkap
• Masalah penglihatan lan gangguan pendengaran
• Masalah mlaku-mlaku

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik.

Tes kencing bakal rampung. Wong sing duwe MPS III duwe akeh mucopolysaccharide sing diarani heparan sulfate ing urin.

Tes liyane bisa uga kalebu:

• Budaya getih
• Echocardiogram
• Tes genetik
• Ujian mripat lampu irit
• Budaya fibroblast kulit
• Sinar-X balung

Perawatan MPS III ditujukan kanggo ngatur gejala kasebut. Ora ana perawatan khusus kanggo penyakit iki.

Kanggo informasi luwih lengkap lan dhukungan, hubungi salah sawijining organisasi ing ngisor iki:

• Organisasi Nasional Kelainan Langka --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Referensi Omah Genetika NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Yayasan Tim Sanfilippo - teamsanfilippo.org

MPS III nyebabake gejala sistem saraf sing signifikan, kalebu cacat intelektual sing parah. Umume wong sing duwe MPS III umur remaja. Sawetara urip luwih dawa, dene wong liya sing umure parah isih luwih tuwa. Gejala paling parah ing wong sing duwe tipe A.

Komplikasi kasebut bisa kedadeyan:

• Wuta
• Ora bisa ngurus awake dhewe
• Cacat intelektual
• Kerusakan saraf sing saya suwe saya parah lan pungkasane mbutuhake kursi rodha
• Kejang kejang

Telpon panyedhiya anak sampeyan yen bocah katon ora tuwuh utawa berkembang normal.

Temokake panyedhiya sampeyan yen sampeyan duwe anak lan duwe riwayat kulawarga MPS III.

Konseling genetik dianjurake kanggo pasangan sing pengin duwe anak lan duwe riwayat kulawarga MPS III. Tes prenatal kasedhiya.

MPS III; Sindrom Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Penyakit lysosomal - mucopolysaccharidosis jinis III

Pyeritz RE. Penyakit warisan saka jaringan ikat. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 25 ed Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Ing: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Kesalahan metabolisme ing lair.Ing: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elemen Genetika Medis Emery. Edhisi kaping 15 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 18.