Sindrom McCune-Albright

Sindrom McCune-Albright minangka penyakit genetis sing nyebabake balung, hormon, lan warna (pigmentasi) kulit.

Sindrom McCune-Albright disebabake mutasi ing GNAS gén Nomer sithik, nanging ora kabeh, sel wong kasebut ngemot gen sing salah (mozaikisme) iki.

Penyakit iki ora diwarisake.

Gejala utama sindrom McCune-Albright yaiku pubertas awal ing bocah-bocah wadon. Periode menstruasi bisa diwiwiti wiwit cilik, sadurunge sadurunge payudara utawa rambut kemaluan tuwuh (sing biasane kedadeyan dhisik). Umur umume gejala kasebut umure yaiku 3 taun. Nanging, pubertas lan pendarahan menstruasi kedadeyan wiwit 4 nganti 6 wulan ing bocah-bocah wadon.

Perkembangan seksual awal uga bisa uga kedadeyan ing bocah lanang, nanging ora asring kedadeyan karo bocah-bocah wadon.

Gejala liyane kalebu:

• Pecah balung
• Deformasi balung ing pasuryan
• Gigantisme
• Kafé tanpa wates sing ora teratur lan gedhe

Ujian fisik bisa nuduhake tandha-tandha:

• Wutah balung ora normal ing tengkorak
• Irama jantung ora normal (arrhythmia)
• Acromegaly
• Gigantisme
• Werna-werni cafe-au-lait gedhe ing kulit
• Penyakit ati, jaundice, ati lemu
• Jaringan kaya parut ing balung (displasia fibrosa)

Tes bisa ditampilake:

• Kelainan adrenal
• Tingkat hormon paratiroid tingkat tinggi (hyperparathyroidism)
• Hormon tiroid tingkat dhuwur (hyperthyroidism)
• Kelainan hormon adrenal
• Tingkat fosfor sing sithik ing getih (hypophosphatemia)
• Kista ovarium
• Tumor hipofisis utawa tiroid
• Tingkat prolaktin getih sing ora normal
• Tingkat hormon pertumbuhan ora normal

Tes liyane sing bisa ditindakake kalebu:

• MRI saka endhas
• Sinar-X balung

Tes genetik bisa ditindakake kanggo ngonfirmasi diagnosis.

Ora ana perawatan khusus kanggo sindrom McCune-Albright. Obat sing ngalangi produksi estrogen, kayata testolactone, wis dicoba kanthi sukses.

Kelainan adrenal (kayata sindrom Cushing) bisa diobati kanthi operasi kanggo ngilangi kelenjar adrenal. Gigantisme lan adenoma hipofisis kudu diobati karo obat-obatan sing ngalangi produksi hormon, utawa kanthi operasi.

Kelainan balung (fibergus dysplasia) kadang kala diilangi kanthi operasi.

Batesi jumlah sinar-x sing dijupuk ing wilayah sing kena pengaruh ing awak.

Umur umume normal.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Wuta
• Masalah kosmetik saka ora normal balung
• Budheg
• Ostitis fibrosa cystica
• Puber durung diwasa
• Balung rusak
• Tumor balung (langka)

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan yen bocah wis diwasa wiwit awal, utawa duwe gejala sindrom McCune-Albright liyane. Konseling genetik, lan bisa uga tes genetik, bisa uga disaranake yen dideteksi penyakit kasebut.

Displasia serat polostosis

• Anatomi balung anterior
• Neurofibromatosis - raksasa cafe-au-lait

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Kelainan pangembangan pubertal. Ing: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 578.

Styne DM. Fisiologi lan kelainan pubertas. Ing: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Buku Teks Endokrinologi Williams. Edhisi kaping 14 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 26.