Neurodegenerasi kanthi akumulasi zat besi otak (NBIA)

Neurodegenerasi kanthi akumulasi zat besi (NBIA) minangka klompok kelainan sistem saraf sing langka banget. Dheweke diturunake liwat kulawarga (warisan). NBIA kalebu masalah gerakan, demensia, lan gejala sistem saraf liyane.

Gejala NBIA diwiwiti nalika bocah utawa diwasa.

Ana 10 jinis NBIA. Saben jinis disebabake cacat gen sing beda. Cacat gen sing paling umum nyebabake kelainan sing diarani PKAN (neurotegenerasi sing gegandhengan karo pantothenate kinase).

Wong sing duwe kabeh bentuk NBIA duwe tumpukan wesi ing ganglia basal. Iki minangka area sing ana ing njero otak. Iki mbantu ngontrol gerakan.

NBIA umume nyebabake masalah gerakan. Gejala liyane bisa uga kalebu:

• Dementia
• Kesulitan ngomong
• Kesulitan ngulu
• Masalah otot kayata kaku utawa kontraksi otot sing ora sengaja (dystonia)
• Kejang kejang
• Tremor
• Kelangan sesanti, kayata saka retinitis pigmentosa
• Kekirangan
• Gerakan nulis
• Toe mlaku

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik lan takon babagan gejala lan riwayat medis.

Tes genetik bisa nggoleki gen sing cacat sing nyebabake penyakit kasebut. Nanging, tes kasebut durung kasedhiya.

Tes kayata pindai MRI bisa ngilangi kelainan gerakan lan penyakit liyane. MRI biasane nuduhake celengan wesi ing ganglia basal, lan diarani tandha "mata macan" amarga cara celengan katon ing pindai. Tandha iki nuduhake diagnosis PKAN.

Ora ana perawatan khusus kanggo NBIA. Obat sing ngikat zat besi bisa mbantu nyuda penyakit iki. Perawatan utamane fokus kanggo ngontrol gejala. Obat-obatan sing paling umum digunakake kanggo ngontrol gejala kalebu baclofen lan trihexyphenidyl.

NBIA saya parah lan ngrusak saraf suwe-suwe. Iki nyebabake kurang gerakan, lan asring tiwas nalika diwasa.

Obat sing digunakake kanggo ngobati gejala bisa nyebabake komplikasi. Ora bisa pindhah saka penyakit iki bisa nyebabake:

• Gumpalan getih
• Infeksi pernafasan
• Kulit rusak

Nelpon panyedhiya sampeyan yen anak duwe:

• Tambah kaku ing tangan utawa sikil
• Nambah masalah ing sekolah
• Gerakan sing ora biasa

Konseling genetik bisa dianjurake kanggo kulawarga sing kena penyakit iki. Ora ana cara sing dingerteni kanggo nyegah.

Penyakit Hallervorden-Spatz; Neurodegenerasi sing gegandhengan karo pantothenate kinase; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, dkk. Neurodegenerasi kanthi gambaran umum klempakan zat besi. 2013 Feb 28 [dianyari 2019 21 Okt]. Ing: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, dkk, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Universitas Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Penyakit Jankovic J. Parkinson lan kelainan gerakan liyane. Ing: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley ing Praktik Klinis. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 96.

Asosiasi Kelainan NBIA. Ringkesan kelainan NBIA. www.nbiadisorder.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorder. Diakses tanggal 3 November 2020.