Achondrogenesis

Achondrogenesis minangka jinis kurang saka hormon pertumbuhan sing langka, ing endi ana cacat pangembangan balung lan tulang rawan.

Achondrogenesis diwarisake, tegese diturunake liwat kulawarga.

Sawetara jinis dikenal resesif, tegese wong tuwa kaloro nggawa gen sing cacat. Kesempatan kanggo bocah sabanjure kena pengaruh yaiku 25%.

Gejala kalebu:

• Batang, tangan, sikil, lan gulu sing cendhak banget
• Kepala katon gedhe gandhengane karo bagasi
• Rahang ngisor cilik
• Dodo sempit

Sinar-X nuduhake masalah balung sing ana gandhengane karo kahanan kasebut.

Ora ana terapi saiki. Diajak panyedhiya layanan kesehatan babagan keputusan perawatan.

Sampeyan bisa uga pengin njaluk konsultasi genetik.

Asile asring banget mlarat. Akeh bayi kanthi achondrogenesis isih lair utawa mati ora suwe sawise lair amarga ana masalah napas sing ana gandhengane karo dada cilik sing ora normal.

Kahanan iki asring bejat wiwit cilik.

Kondisi iki asring didiagnosis ing ujian kaping pisanan bayi.

Grant LA, Griffin N. Anomali balung cacat. Ing: Grant LA, Griffin N, eds. Esensial Radiologi Diagnostik Grainger & Allison. Edhisi kaping 2 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Kelainan sing nglibatake transportasi ion. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 717.