Acrodysostosis

Acrodysostosis minangka kelainan langka banget sing ana nalika lair (kongenital). Iki nyebabake masalah balung tangan, sikil, lan irung, lan cacat intelektual.

Umume wong sing ngalami acrodysostosis ora duwe riwayat kulawarga penyakit. Nanging, kadang kondhisi kasebut diwarisake saka wong tuwa menyang bocah. Wong tuwa sing duwe kondhisi kasebut duwe kemungkinan 1 saka 2 kanggo ngirim kelainan kasebut marang anak-anake.

Ana risiko sing luwih gedhe kanggo bapak sing wis tuwa.

Gejala kelainan iki kalebu:

• Infeksi kuping tengah sing asring
• Masalah tuwuh, tangan cekak lan sikil
• Masalah pangrungon
• Cacat intelektual
• Awak ora nanggepi hormon tartamtu, sanajan level hormon normal
• Fitur rai sing beda

Penyedia layanan kesehatan biasane bisa diagnosa kondhisi iki kanthi ujian fisik. Iki bisa uga nuduhake salah sawijining ing ngisor iki:

• Umur balung majeng
• Deformitas balung ing tangan lan sikil
• Tundha tuwuh
• Masalah kulit, kelamin, untu, lan balung
• Tangan lan sikil cekak kanthi tangan lan sikil cilik
• Sirah cekak, diukur ngarep nganti mburi
• Dhuwur cendhak
• Irung sing amba lan munggah kanthi kreteg sing rata
• Fitur khas pasuryan (irung cekak, cangkeme mbukak, rahang sing metu)
• Sirah sing ora biasa
• Mripat sing amba, kadhang kala kulit ekstra dilipat ing sisih mripat

Ing wulan pisanan urip, sinar-x bisa nuduhake endhog kalsium jerawat, diarani stippling, ing balung (utamane irung). Bayi uga duwe:

• Driji lan driji sikil sing ora normal
• Wutah awal saka balung ing tangan lan sikil
• Balung cendhak
• Nyuda balung lengen cedhak bangkekan

Rong gen wis ana gandhengane karo kahanan iki, lan bisa uga dites genetik.

Perawatan gumantung saka gejala kasebut.

Hormon, kayata hormon pertumbuhan, bisa uga diwenehake. Operasi bisa ngobati masalah balung bisa ditindakake.

Klompok kasebut bisa menehi informasi luwih lengkap babagan akrodysostosis:

• Organisasi Nasional kanggo Kelainan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Pusat Informasi Penyakit Genetik lan Langka NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Masalah gumantung saka derajat keterlibatan balung lan cacat intelektual. Umume, masarakat uga sukses.

Acrodysostosis bisa nyebabake:

• Cacat sinau
• Artritis
• Sindrom terowongan Carpal
• Jangkauan gerakan ing balung mburi, sikut, lan tangan

Nelpon panyedhiya anak sampeyan yen ana tandha-tandha akrodystosis. Priksa manawa dhuwur lan bobote anak sampeyan diukur sajrone kunjungan menyang bocah sing apik. Panyedhiya bisa ngubungi sampeyan:

• Profesional genetika kanggo evaluasi lengkap lan sinau kromosom
• Endokrinologis anak kanggo ngatur masalah tuwuhing bocah

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

• Anatomi balung anterior

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Displasi balung liyane. Ing: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Pola Smith Kanggo Malformasi Manungsa sing Dikenali. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Situs web Organisasi Nasional kanggo Kelainan Langka. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Diakses tanggal 1 Februari 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.