Sindrom Rubinstein-Taybi

Sindrom Rubinstein-Taybi (RTS) minangka penyakit genetik. Iki kalebu jempol jempol lan jempol, awake cekak, fitur rai sing khas, lan macem-macem derajat cacat intelektual.

RTS minangka kondhisi langka. Variasi ing gen CREBBP lan EP300 katon ing sawetara wong kanthi kahanan iki.

Sawetara wong sing ilang kabeh gen. Iki luwih umum kanggo wong sing duwe masalah sing luwih parah.

Umume kasus sporadis (ora diturunake liwat kulawarga). Bisa uga ana cacat genetik anyar sing ana ing sperma utawa sel telur, utawa nalika konsepsi.

Gejala kalebu:

• Jembar jempol lan driji sikil gedhe
• Sembelit
• Rambut sing berlebihan ing awak (hirsutism)
• Cacat jantung, bisa uga mbutuhake operasi
• Cacat intelektual
• Kejang kejang
• Sikap cekak sing katon sawise lair
• Pangembangan keterampilan kognitif sing alon
• Pengembangan katrampilan motor alon kanthi nada otot sing sithik

Tandha lan gejala liyane bisa uga kalebu:

• Ginjel absen utawa ekstra, lan masalah liyane ing ginjel utawa kandung kemih
• Balung sing durung dikembangake ing sisih tengah
• Lakune mlaku ora stabil utawa kaku
• Mripat sing miring mudhun
• Kuping sithik utawa kuping kurang cacat
• Kelopak mata sing nyuda (ptosis)
• Katarak
• Coloboma (cacat ing iris saka mripat)
• Microcephaly (endhas cilik banget)
• Cangkeme sempit, cilik, utawa reses kanthi untune rame
• Irung sing misuwur utawa "cucuk"
• Alis kandel lan lengkung kanthi bulu mata dawa
• Testis sing ora nambah (cryptorchidism), utawa masalah testis liyane

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik. Tes getih lan sinar x uga bisa ditindakake.

Tes genetik bisa ditindakake kanggo nemtokake manawa gen sing ana ing penyakit iki ilang utawa diganti.

Ora ana perawatan khusus kanggo RTS. Nanging, perawatan ing ngisor iki bisa digunakake kanggo ngatasi masalah sing umum digandhengake karo kondhisi kasebut.

• Operasi kanggo ndandani balung ing jempol utawa driji sikil kadang bisa nambah genggeman utawa ngilangi rasa ora nyaman.
• Program intervensi awal lan pendhidhikan khusus kanggo ngrampungake cacat pangembangan.
• Referensi kanggo spesialis prilaku lan klompok dhukungan kanggo anggota kulawarga.
• Perawatan medis kanggo cacat jantung, gangguan pangrungon, lan kelainan mata.
• Perawatan kanggo konstipasi lan refluks gastroesophageal (GERD).

Grup Orang Tua Rubinstein-Taybi USA: www.rubinstein-taybi.com

Umume bocah bisa sinau maca ing tingkat dhasar. Umume bocah wis nyepetake pangembangan motor, nanging rata-rata, dheweke wis sinau mlaku kanthi umur 2 1/2 taun.

Komplikasi gumantung saka bagean awak apa sing kena pengaruh. Komplikasi bisa uga kalebu:

• Masalah panganan ing bayi
• Infeksi kuping sing bola-bali lan gangguan pendengaran
• Masalah karo bentuk jantung
• Detak jantung sing ora normal
• Scarring ing kulit

Janjian karo ahli genetika dianjurake yen panyedhiya nemokake pratandha RTS.

Konseling genetik disaranake kanggo pasangan sing duwe riwayat kulawarga penyakit iki sing ngrencanakake meteng.

Sindrom Rubinstein, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Ukuran lan proporsi awak sing ora normal. Ing: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Prinsip lan Praktek Genetika lan Genomik Emery lan Rimoin. Edhisi kaping 7 Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: chap 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetika pangembangan lan cacat lair. Ing: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika ing Kedokteran. Edhisi kaping 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 14.

Stevens CA.Sindrom Rubinstein-Taybi. Ulasan Gen. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Dianyari tanggal 7 Agustus 2014. Diakses ing 30 Juli 2019.