Sindrom nefrotik kongenital

Sindrom nefrotik kongenital yaiku kelainan sing diturunake ing kulawarga sing bayi nggawe protein ing urin lan pembengkakan awak.

Sindrom nefrotik kongenital minangka kelainan genetik resesif autosomal. Iki tegese saben wong tuwa kudu ngirim salinan gen sing cacat supaya bocah kasebut kena penyakit kasebut.

Sanajan tegese kongenital wiwit lair, kanthi sindrom nefrotik bawaan, gejala penyakit kasebut kedadeyan sajrone 3 wulan kaping pisanan.

Sindrom nefrotik kongenital minangka bentuk sindrom nefrotik sing langka banget.

Sindrom nefrotik minangka klompok gejala sing kalebu:

• Protein ing cipratan
• Tingkat protein getih sithik ing getih
• Tingkat kolesterol dhuwur
• Tingkat trigliserida sing dhuwur
• Bengkak

Bocah-bocah sing kelainan iki duwe bentuk protein sing ora normal sing diarani nephrin. Filter ginjal (glomeruli) mbutuhake protein iki supaya bisa normal.

Gejala sindrom nefrotik kalebu:

• Batuk
• Ngurangi output urin
• Muncul saka urin sing umpluk
• Bobot lair sithik
• Napsu sing kurang apik
• Bengkak (total awak)

Ultrasonik sing ditindakake ing ibu sing hamil bisa nuduhake plasenta luwih gedhe tinimbang normal. Plasenta minangka organ sing tuwuh sajrone meteng kanggo menehi panganan kanggo bayi sing lagi tuwuh.

Ibu sing hamil bisa uga wis tes skrining nalika meteng kanggo mriksa kahanan kasebut. Tes kasebut nemokake level alpha-fetoprotein sing luwih dhuwur tinimbang normal ing conto cairan amniotik. Tes genetik banjur digunakake kanggo konfirmasi diagnosis yen tes skrining positif.

Sawise lair, bayi bakal nuduhake tanda-tanda retensi cairan parah lan pembengkakan. Penyedia layanan kesehatan bakal krungu swara ora normal nalika ngrungokake jantung lan paru-paru bayi kanthi stetoskop. Tekanan getih bisa uga dhuwur. Bisa uga ana tandha kekurangan gizi.

Urinalisis mbukak lemak lan protein akeh ing urin. Total protein ing getih bisa uga sithik.

Perawatan awal lan agresif dibutuhake kanggo ngatasi kelainan iki.

Perawatan bisa uga kalebu:

• Antibiotik kanggo ngontrol infeksi
• Obat-obatan tekanan getih sing diarani enzim konversi angiotensin (ACE) lan penghambat reseptor angiotensin (ARB) kanggo nyuda jumlah protein sing bocor menyang urin
• Diuretik ("pil banyu") kanggo ngilangi cairan sing berlebihan
• NSAIDs, kayata indomethacin, kanggo nyuda jumlah protein sing bocor menyang urin

Cairan bisa uga diwatesi kanggo ngontrol pembengkakan.

Panyedhiya bisa menehi saran supaya ngilangi ginjel kanggo nyetop protein sing ilang. Iki bisa uga diikuti karo dialisis utawa transplantasi ginjel.

Kelainan iki asring nyebabake infeksi, kurang gizi, lan gagal ginjel. Bisa nyebabake pati nalika umur 5 taun, lan akeh bocah sing mati sajrone setaun kapisan. Sindrom nefrotik kongenital bisa uga dikendhaleni ing sawetara kasus kanthi perawatan awal lan agresif, kalebu transplantasi ginjel awal.

Komplikasi kahanan iki kalebu:

• Gagal ginjel akut
• Gumpalan getih
• Gagal ginjel kronis
• Penyakit ginjel tahap pungkasan
• Infeksi sing asring, parah
• Malnutrisi lan penyakit sing gegandhengan

Hubungi panyedhiya yen anak ngalami gejala sindrom nefrotik bawaan.

Sindrom nefrotik - kongenital

• Saluran kencing wanita
• Saluran kencing pria

Sindrom Erkan E. Nefrotik. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Kelainan pusaka glomerulus. Ing: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner lan Rektor Ginjel. Edhisi kaping 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 43.

Vogt BA, Springel T. Ginjel lan saluran kemih neonat. Ing: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Pengobatan Neonatal-Perinatal Fanaroff lan Martin: Penyakit Fetus lan Bayi. Edhisi kaping 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 93.