Myotonia congenita

Myotonia congenita minangka kondhisi warisan sing mengaruhi relaksasi otot. Minangka kongenital, tegese wis ana wiwit lair. Kedadeyan iki asring banget ana ing Skandinavia sisih lor.

Myotonia congenita disebabake owah-owahan genetik (mutasi). Iki diturunake saka siji utawa loro wong tuwa marang anake (warisan).

Myotonia congenita disebabake dening masalah ing bagean sel otot sing dibutuhake kanggo otot santai. Sinyal listrik bola sing ora normal kedadeyan ing otot, nyebabake kaku diarani myotonia.

Ciri khas kondhisi iki yaiku myotonia. Iki tegese otot ora bisa santai kanthi cepet sawise kontrak. Contone, sawise salaman, wong kasebut mung alon-alon bisa mbukak lan narik tangane.

Gejala awal bisa uga kalebu:

• Kesulitan ngulu
• Nggrundel
• Gerakan kaku sing bisa nambah nalika diulang
• Napas sesak utawa nyenyet dada nalika wiwitan olahraga
• Kerep tiba
• Kesulitan mbukak mata sawise meksa ditutup utawa nangis

Bocah-bocah sing duwe myotonia congenita asring katon otot lan wis berkembang maju. Dheweke bisa uga ora duwe gejala myotonia congenita nganti umur 2 utawa 3.

Penyedia layanan kesehatan bisa uga takon apa ana riwayat kulawarga myotonia congenita.

Tes kalebu:

• Elektromiografi (EMG, tes kegiatan listrik otot)
• Tes genetik
• Biopsi otot

Mexiletine minangka obat sing ngobati gejala myotonia congenita. Pangobatan liyane kalebu:

• Phenytoin
• Procainamide
• Quinine (arang digunakake saiki, amarga efek samping)
• Tocainide
• Karbamazepine

Grup Dhukungan

Sumber daya ing ngisor iki bisa nyedhiyakake informasi luwih lengkap babagan myotonia congenita:

• Asosiasi Dystrophy Otot - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Referensi Ngarep Genetika NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Wong sing duwe kahanan iki bisa urip kanthi becik. Gejala mung kedadeyan nalika gerakan diwiwiti. Sawise sawetara repetisi, otot dadi santai lan gerakane normal.

Sawetara wong ngalami efek sing ngelawan (myotonia paradoks) lan dadi luwih parah nalika gerakan. Gejala kasebut bisa nambah mengko ing umur.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Radang paru-paru aspirasi disebabake ngulu kangelan
• Kerep keselak, gagging, utawa ngulu nalika bayi
• Masalah jangka panjang (kronis)
• Kekirangan otot weteng

Hubungi panyedhiya yen anak ngalami gejala myotonia congenita.

Pasangan sing pengin duwe anak lan duwe riwayat kulawarga myotonia congenita kudu nimbang konseling genetik.

Penyakit Thomsen; Penyakit Becker

• Otot anterior superfisial
• Otot anterior jero
• Tendon lan otot
• Otot sikil ngisor

Bharucha-Goebel DX. Distrof otot. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopati: kelainan episodik lan listrik saka sistem saraf. Ing: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley ing Praktik Klinis. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 99.

Selcen D. Penyakit otot. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Edhisi kaping 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 393.