Sindrom Waardenburg

Sindrom Waardenburg minangka klompok kahanan sing diturunake liwat kulawarga. Sindrom kasebut kalebu tuli lan kulit pucat, rambut, lan warna mata.

Sindrom Waardenburg paling asring diwarisake minangka sipat dominan autosomal. Iki tegese mung siji wong tuwa sing kudu nularake gen sing salah kanggo bocah sing kena pengaruh.

Ana patang jinis utama sindrom Waardenburg. Sing paling umum yaiku jinis I lan jinis II.

Tipe III (sindrom Klein-Waardenburg) lan tipe IV (sindrom Waardenburg-Shah) luwih langka.

Akeh jinis sindrom iki amarga cacat ing macem-macem gen. Umume wong sing duwe penyakit iki duwe wong tuwa sing nandhang penyakit, nanging gejala ing wong tuwa bisa uga beda karo sing ana ing bocah kasebut.

Gejala kalebu:

• Bibir sumbing (langka)
• Sembelit
• Budheg (luwih umum ing penyakit jinis II)
• Mripat utawa warna mata biru pucet banget sing ora cocog (heterochromia)
• Kulit pucat, rambut, lan mripat (albinisme parsial)
• Kesulitan rampung mbenerake sendi
• Bisa uga nyuda fungsi intelektual
• Mripat sing amba (ing jinis I)
• Rambute putih utawa rambut dadi abu-abu

Jinis penyakit iki sing kurang umum bisa nyebabake masalah lengen utawa usus.

Tes bisa kalebu:

• Audiometri
• Wektu transit usus
• Biopsi usus besar
• Tes genetik

Ora ana perawatan khusus. Gejala bakal dianggep kaya sing dibutuhake. Diet lan obat-obatan khusus supaya usus ora obah diwenehake kanggo wong sing ngalami sembelit. Pangrungon kudu dicenthang kanthi tliti.

Sawise masalah pendengaran didandani, umume wong sing sindrom iki kudu bisa urip normal. Sing duwe sindrom langka bisa uga duwe komplikasi liyane.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Sembelit cukup abot supaya bagean usus gedhe bisa dicopot
• Kelangan dirungokake
• Masalah percaya dhiri, utawa masalah liyane sing ana gandhengane karo penampilan
• Fungsi intelektual nyuda sithik (bisa uga ora biasa)

Konseling genetik bisa uga migunani yen sampeyan duwe riwayat kulawarga sindrom Waardenburg lan duwe rencana duwe anak. Hubungi panyedhiya kesehatan kanggo tes pangrungon yen sampeyan utawa anak sampeyan budheg utawa nyuda pangrungon.

Sindrom Klein-Waardenburg; Sindrom Waardenburg-Shah

• Jembatan irung jembar
• Rasa pangrungon

Cipriano SD, Zone JJ. Penyakit saraf Ing: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Tandha Dermatologis Penyakit Sistemik. Kaping 5 ed Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Cacat ing metabolisme asam amino. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Milunsky JM. Sindrom Waardenburg tipe I Ulasan GeneRe. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Dianyari 4 Mei 2017. Diakses tanggal 31 Juli 2019.