Sindrom karsinoma sel basal nevoid

Sindrom karsinoma sel basal nevoid minangka klompok cacat sing diturunake liwat kulawarga. Kelainan kasebut kalebu kulit, sistem saraf, mata, kelenjar endokrin, sistem urin lan reproduksi, lan balung.

Iki nyebabake tampilan rai sing ora biasa lan risiko kanker kulit lan tumor nonkrisis sing luwih dhuwur.

Sindrom karsinoma nevus sel basal nevoid minangka kahanan genetik sing langka. Gen utama sing ana gandhengane karo sindrom kasebut dikenal minangka PTCH ("ditambal"). Gen kaping loro, sing diarani SUFU, uga ana gandhengane karo kahanan iki.

Kelainan ing gen iki umume diturunake liwat kulawarga minangka sipat dominan autosomal. Iki tegese sampeyan ngalami sindrom yen ana wong tuwa sing menehi gen marang sampeyan. Sampeyan uga bisa ngalami cacat gen iki tanpa riwayat kulawarga.

Gejala utama kelainan iki yaiku:

• Jinis kanker kulit sing diarani karsinoma sel basal sing tuwuh nalika pubertas
• Tumor rahang noncancerous, diarani tumor odontogenik kerotocystic sing uga tuwuh nalika pubertas

Gejala liyane kalebu:

• Irung amba
• Langit-langit sumbing
• Alot sing abot, protruding
• Rahang sing tetep (ing sawetara kasus)
• Mripat sing amba
• Pitting ing telapak tangan lan telapak tangan

Kahanan kasebut bisa mengaruhi sistem saraf lan nyebabake:

• Masalah mripat
• Budheg
• Cacat intelektual
• Kejang kejang
• Tumor otak

Kondisi kasebut uga nyebabake cacat balung, kalebu:

• Kelengkungan punggung (scoliosis)
• Kelengkungan punggung sing parah (kyphosis)
• Iga sing ora normal

Bisa uga ana riwayat kulawarga kelainan iki lan riwayat kanker kulit sel basal kepungkur.

Tes bisa mbukak:

• Tumors otak
• Kista ing rahang, sing bisa nyebabake perkembangan waos utawa patahan rahang sing ora normal
• Cacat ing bagean warna (iris) utawa lensa mripat
• Kepala bengkak amarga cairan ing otak (hidrokphalus)
• Kelainan iga

Tes sing bisa ditindakake kalebu:

• Echocardiogram jantung
• Tes genetik (ing sawetara pasien)
• MRI otak
• Biopsi kulit saka tumor
• Sinar-X ing balung, untu, lan tengkorak
• Ultrasonik kanggo mriksa tumor ovarium

Penting, supaya asring dipriksa karo dhokter kulit (dermatologis), supaya kanker kulit bisa diobati nalika isih cilik.

Wong sing kelainan iki uga bisa dideleng lan diobati dening spesialis liyane, gumantung ing bagean awak sing kena pengaruh. Contone, spesialis kanker (onkologis) bisa ngobati tumor ing awak, lan ahli bedah ortopedi bisa mbantu ngatasi masalah balung.

Tindak lanjut sing asring ditindakake karo macem-macem dokter spesialis penting kanggo asil sing apik.

Wong sing duwe kahanan iki bisa tuwuh:

• Wuta
• Tumor otak
• Budheg
• Pecah
• Tumors ovarium
• Fibroma jantung
• Kerusakan kulit lan jaringan parut amarga kanker kulit

Hubungi panyedhiya kesehatan kanggo janjian yen:

• Sampeyan utawa anggota kulawarga duwe sindrom karsinoma sel basal nevoid, luwih-luwih yen sampeyan duwe anak.
• Sampeyan duwe anak sing nandhang gejala kelainan iki.

Pasangan sing duwe riwayat kulawarga sindrom iki bisa uga nimbang konseling genetik sadurunge meteng.

Tetep metu saka srengenge lan nggunakake sunscreen bisa mbantu nyegah kanker kulit sel basal anyar.

Aja radiation kayata sinar x. Wong sing ngalami kahanan iki sensitif banget marang radiasi. Paparan radiasi bisa nyebabake kanker kulit.

Sindrom NBCC; Sindrom Gorlin; Sindrom Gorlin-Goltz; Sindrom nevus sel basal (BCNS); Kanker sel basal - sindrom karsinoma sel basal nevoid

• Sindrom nevus sel basal - tutup saka telapak tangan
• Sindrom nevus sel basal - jugangan plantar
• Sindrom nevus sel basal - rai lan tangan
• Sindrom nevus sel basal
• Sindrom nevus sel basal - rai

Hirner JP, Martin KL. Tumor ing kulit. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 690.

Skelsey MK, Peck GL. Sindrom karsinoma sel basal nevoid. Ing: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Perawatan penyakit kulit: Strategi Terapi Komprehensif. Kaping 5 ed Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Faktor genetik: sindrom predisposisi kanker turun temurun. Ing: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Onkologi Klinis Abeloff. Edhisi kaping 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 13.