Displasias ectodermal

Displasias Ectodermal minangka klompok kahanan ing endi ana perkembangan abnormal ing kulit, rambut, kuku, untu, utawa kelenjar kringet.

Ana macem-macem jinis displasi ectodermal. Saben jinis displasia disebabake mutasi tartamtu ing gen tartamtu. Displasia tegese pangembangan sel utawa jaringan sing ora normal. Bentuk paling umum saka disfasia ectodermal biasane mengaruhi pria. Wujud penyakit liyane uga padha mengaruhi pria lan wanita.

Wong sing ngalami displasia ectodermal bisa uga ora kringete utawa kringete kurang saka biasane amarga kurang kelenjar kringet.

Ing bocah sing nandhang penyakit kasebut, awake bisa uga ngalami masalah ngontrol demam. Malah penyakit sing entheng bisa ngasilake demam sing gedhe banget, amarga kulit ora bisa kringet lan ngontrol suhu kanthi bener.

Wong diwasa sing kena pengaruh ora bisa ngidinke lingkungan sing anget lan butuh langkah, kayata AC, supaya suhu awak normal.

Gumantung saka gen sing kena pengaruh, gejala liyane bisa uga kalebu:

• Kuku sing ora normal
• Untu sing ora normal utawa ilang, utawa kurang saka untu sing normal
• Lip lambene
• Nyuda warna kulit (pigmen)
• Dahi gedhe
• Kreteg irung endhek
• Rambute tipis, langka
• Cacat sinau
• Krungu kurang
• Panglihatan sing kurang apik kanthi nyuda produksi luh
• Sistem kekebalan awak sing ringkih

Tes sing bisa ditindakake kalebu:

• Biopsi saka membran lendhut
• Biopsi kulit
• Tes genetika (kasedhiya kanggo sawetara jinis kelainan iki)
• Sinar-X untu utawa balung bisa ditindakake

Ora ana perawatan khusus kanggo kelainan iki. Nanging, gejala dianggep kaya sing dibutuhake.

Sampeyan bisa kalebu:

• Nganggo wig lan gigi palsu kanggo nambah tampilan.
• Gunakake luh gawean supaya ora garing mripat.
• Gunakake semprotan irung uyah kanggo ngilangi lebu lan nyegah infeksi.
• Coba adus banyu adhem utawa gunakake semprotan banyu supaya suhu awak normal (banyu sing nguap saka kulit ngganti fungsi adhem kringet sing nguap saka kulit.)

Sumber daya iki bisa nyedhiyakake informasi luwih lengkap babagan displasias ectodermal:

• Ectodermal Dysplasia Society - edsociety.co.uk
• Yayasan Nasional Dysplasias Ectodermal - www.nfed.org
• Pusat Informasi Penyakit Genetik lan Langka NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Yen sampeyan duwe varian umum saka dysplasia ectodermal, iki ora bakal nyepetake umur sampeyan. Nanging, sampeyan bisa uga kudu nggatekake pangowahan suhu lan masalah liyane sing ana gandhengane karo kahanan iki.

Yen ora ditangani, masalah kesehatan bisa uga kalebu:

• Kerusakan otak disebabake kenaikan suhu awak
• Kejang sing disebabake demam panas (kejang demam)

Nelpon janjian karo panyedhiya layanan kesehatan yen anak duwe gejala kelainan iki.

Yen sampeyan duwe riwayat kulawarga displasia ectodermal lan sampeyan bakal duwe anak, saran konsultasi genetik. Ing pirang-pirang kasus, bisa didiagnosis displasia ectodermal nalika bayi isih ana ing rahim.

Displasia ectodermal anhidrotik; Sindrom Christ-Siemens-Touraine; Anondontia; Pigmen incontinentia

• Lapisan kulit

Abidi NY, Martin KL. Displasias ectodermal. Ing: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 668.

Narendran V. Kulit neonat. Ing: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Pengobatan Nearatal-Perinatal Fanaroff lan Martin. Edhisi kaping 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 94.