Sindrom rett

Rett syndrome (RTT) minangka kelainan sistem saraf. Kondisi iki nyebabake masalah pangembangan ing bocah. Umume mengaruhi katrampilan basa lan panggunaan tangan.

RTT kedadeyan meh kabeh bocah wadon. Bisa didiagnosis minangka autisme utawa cerebral palsy.

Umume kasus RTT amarga ana masalah ing gen sing diarani MECP2. Gen iki ana ing kromosom X. Wanita duwe 2 kromosom X. Sanajan kromosom siji duwe cacat iki, kromosom X liyane cukup normal kanggo bocah kasebut supaya bisa urip.

Wong lanang sing lair kanthi gen cacat iki ora duwe kromosom X liya kanggo ngrampungake masalah kasebut. Mula, cacat kasebut biasane nyebabake keguguran, kelairen bayi, utawa pati awal banget.

Bayi sing duwe RTT biasane ngalami perkembangan normal sajrone 6 nganti 18 wulan kapisan. Gejala kalebu entheng nganti abot.

Gejala kalebu:

• Masalah napas, sing bisa dadi luwih parah amarga stres. AMBEGAN biasane normal nalika turu lan ora normal nalika siyaga.
• Pangowahan pangembangan.
• Ludah lan drooling sing gedhe banget.
• Tangan lan sikil floppy, sing asring dadi tandha kaping pisanan.
• Cacat intelektual lan kesulitan sinau.
• Skoliosis.
• Mlaku goyang, ora stabil, kaku utawa jempol mlaku.
• Kejang kejang
• Tuwuh sirah alon wiwit umur 5 nganti 6 wulan.
• Ilang pola turu sing normal.
• Kelangan gerakan tangan sing tujuane: Contone, genggeman sing digunakake kanggo njupuk barang cilik diganti karo gerakan tangan sing bola-bali kaya tangan sing genggeman utawa tetep nyelehake tangan ing cangkem.
• Kelangan keterlibatan sosial.
• Sembelit terus-terusan lan reflux gastroesophageal (GERD).
• Sirkulasi sing kurang apik sing bisa nyebabake tangan lan sikil sing adhem lan biru.
• Masalah pangembangan basa sing abot.

CATHETAN: Masalah pola ambegan bisa dadi gejala sing paling nesu lan angel kanggo diwaspadai wong tuwa. Napa kedadeyan kasebut lan apa sing kudu ditindakake, durung dingerteni. Umume ahli nyaranake supaya wong tuwa tetep tenang nalika ngalami ambegan sing ora teratur kaya ambegan. Sampeyan bisa uga ngelingake yen napas normal mesthi bali lan bocah bakal biasa karo pola pernapasan sing ora normal.

Tes genetik bisa ditindakake kanggo nggoleki cacat gen. Nanging, amarga cacat kasebut ora dingerteni ing kabeh wong sing kena penyakit kasebut, diagnosis RTT adhedhasar gejala.

Ana macem-macem jinis RTT:

• Ati ati
• Klasik (memenuhi kriteria diagnostik)
• Sementara (sawetara gejala katon antara umur 1 lan 3)

RTT diklasifikasikake minangka atipikal yen:

• Diwiwiti luwih awal (ora suwe sawise lair) utawa pungkasan (umur luwih saka 18 wulan, kadang nganti umur 3 utawa 4 taun)
• Masalah keterampilan wicara lan tangan iku entheng
• Yen katon ing bocah lanang (langka banget)

Perawatan bisa uga kalebu:

• Bantuan karo panganan lan lampin
• Cara kanggo ngobati konstipasi lan GERD
• Terapi fisik kanggo mbantu nyegah masalah tangan
• Latihan bobot kanthi scoliosis

Panganan tambahan bisa mbantu tuwuh kanthi alon. Tabung pakan bisa uga dibutuhake yen bocah kasebut ngombe (gegayuhan) panganan. Diet sing akeh kalori lan lemak sing dikombinasikake karo tabung panganan bisa nambah bobot lan bobot awak. Peningkatan bobot bisa nambah kewaspadaan lan interaksi sosial.

Obat bisa digunakake kanggo ngobati kejang. Suplemen bisa uga dicoba kanggo konstipasi, kewaspadaan, utawa otot kaku.

Terapi sel gagang, kanthi sendhi utawa kombinasi karo terapi gen, minangka perawatan liyane sing diarep-arep.

Klompok ing ngisor iki bisa menehi informasi luwih lengkap babagan sindrom Rett:

• Yayasan Sindrom Rett Internasional - www.rettsyndrome.org
• Institut Kelainan Neurologis Nasional lan Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorder/Pasient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Organisasi Nasional kanggo Kelainan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Penyakit iki alon-alon saya parah nganti remaja. Banjur, gejala bisa nambah. Contone, kejang utawa masalah napas cenderung suda ing pungkasan remaja.

Penundaan pangembangan beda-beda. Biasane, bocah sing duwe RTT bisa lungguh kanthi bener, nanging ora bisa nyusup. Kanggo sing nyusup, akeh sing nindakake skuter ing weteng tanpa nggunakake tangan.

Kajaba iku, sawetara bocah mlaku kanthi mandhiri ing umur umume, dene liyane:

• Apa telat
• Aja sinau mlaku mandhiri babar pisan
• Aja sinau mlaku nganti pungkasan bocah utawa remaja

Kanggo bocah-bocah sing sinau mlaku ing wektu normal, sawetara duwe kemampuan kasebut sajrone urip, lan bocah-bocah liyane ora duwe trampil.

Pangarep-arep urip ora ditliti kanthi apik, sanajan paling ora bisa urip nganti pertengahan 20-an. Rata-rata umur umure bocah-bocah wadon umure umure 40-an. Pati asring digandhengake karo kejang, radhang paru-paru aspirasi, kekurangan gizi, lan kacilakan.

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan sampeyan yen:

• Duwe masalah babagan perkembangan bocah
• Elingi kurang pangembangan normal kanthi katrampilan motor utawa basa ing bocah
• Coba pikirake manawa bocah duwe masalah kesehatan sing butuh perawatan

RTT; Scoliosis - sindrom Rett; Cacat intelektual - Sindrom Rett

Kwon JM. Kelainan neurodegeneratif saka bocah. Ing: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi kaping 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 599.

Mink JW. Kelainan kongenital, perkembangan, lan neurokutan. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Kaping 25 ed Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 417.