Achondroplasia

Achondroplasia minangka kelainan tuwuhing balung sing nyebabake jinis dwarfisme sing paling umum.

Achondroplasia minangka salah sawijining klompok kelainan sing diarani chondrodystrophies, utawa osteochondrodysplasias.

Achondroplasia bisa uga diwarisake minangka sipat dominan autosomal, sing tegese yen bocah entuk gen sing cacat saka siji wong tuwa, bocah kasebut bakal ngalami kelainan kasebut. Yen ana wong tuwa sing duwe achondroplasia, bayi duwe 50% kasempatan kanggo nampa kelainan kasebut. Yen wong tuwa kalorone duwe kondhisi, kemungkinan bayi kena pengaruh saya mundhak dadi 75%.

Nanging, umume kasus katon minangka mutasi spontan. Iki tegese loro wong tuwa tanpa achondroplasia bisa nglairake bayi kanthi kondhisi kasebut.

Tampilan khas dwarfisme achondroplastic bisa dideleng nalika lair. Gejala kalebu:

• Tampilan tangan sing ora normal kanthi papan sing tetep ing antarane driji dawa lan dering
• Sikile ditunduk
• Nada otot mudhun
• Bedane ukuran kepala-menyang-awak sing ora proporsional
• Dahi sing misuwur (boss frontal)
• Tangan lan sikil sing dicekak (utamane lengen ndhuwur lan paha)
• Sikile cekak (umure ing sangisore dhuwure rata-rata kanggo wong sing padha umur lan jinis)
• Nyemprotake kolom balung mburi (stenosis balung mburi)
• Kelengkungan tulang belakang diarani kyphosis lan lordosis

Sajrone meteng, ultrasonik prenatal bisa nuduhake cairan amniotik sing gedhe banget ing sekitar bayi ing bayi.

Pemeriksaan bayi sawise lair nuduhake ukuran sirah ngarep-mburi sing mundhak. Bisa uga ana pratandha hidrcephalus ("banyu ing otak").

Sinar-X saka balung dawa bisa mbukak achondroplasia ing bayi.

Ora ana perawatan khusus kanggo achondroplasia. Kelainan sing ana gandhengane, kalebu stenosis balung mburi lan kompres tulang belakang, kudu diobati nalika nyebabake masalah.

Wong sing duwe achondroplasia jarang tekan 5 kaki (1,5 meter). Intelijen ana ing kisaran normal. Bayi sing nampa gen abnormal saka wong tuwa kalorone ora asring urip sawetara wulan.

Masalah kesehatan sing bisa tuwuh kalebu:

• Masalah napas saka saluran napas ndhuwur cilik lan tekanan ing area otak sing ngontrol napas
• Masalah paru-paru saka tulang rusuk cilik

Yen ana riwayat kulawarga achondroplasia lan sampeyan bakal duwe anak, sampeyan bisa luwih becik ngomong karo panyedhiya layanan kesehatan.

Konseling genetik bisa uga migunani kanggo calon wong tuwa yen ana siji utawa loro sing duwe achondroplasia. Nanging, amarga achondroplasia asring tuwuh kanthi spontan, mula ora bisa nyegah.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Kelainan sing nyebabake reseptor transmembran. Ing: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 716.

Kelainan Krakow D. FGFR3: displasia thanatoforik, achondroplasia, lan hypochondroplasia. Ing: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Pencitraan Obstetrik: Diagnosis lan Perawatan Fetal. Edhisi kaping 2 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 50.