Pigmen incontinentia

Incontinentia pigmenti (IP) minangka kahanan kulit langka sing diturunake ing kulawarga. Iki mengaruhi kulit, rambut, mata, untu, lan sistem saraf.

IP disebabake dening cacat genetik dominan sing gegandhengan karo X sing kedadeyan ing gen sing dikenal kanthi jeneng IKBKG.

Amarga cacat gen kasebut ana ing kromosom X, kondhisi kasebut paling asring katon ing wanita. Nalika kedadeyan ing pria, biasane matine janin lan nyebabake keguguran.

Kanthi gejala kulit, ana 4 tahap. Bayi sing duwe IP lahir kanthi tlutuh. Ing tataran 2, nalika wilayah kasebut pulih, bisa dadi bongkahan kasar. Ing tahap 3, benjolan kasebut ilang, nanging kulit sing dadi peteng, diarani hiperpigmentasi. Sawise pirang-pirang taun, kulit bali normal. Ing tahap 4, bisa uga ana area kulit sing luwih cerah (hypopigmentation) sing luwih tipis.

IP digandhengake karo masalah sistem saraf pusat, kalebu:

• Pangembangan sing ditundha
• Kelangan gerakan (kelumpuhan)
• Cacat intelektual
• Kejang otot
• Kejang kejang

Wong sing duwe IP bisa uga duwe untu abnormal, rambut rontog, lan masalah penglihatan.

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik, ndeleng mata, lan nyoba gerakan otot.

Bisa uga ana pola lan lepuh ing kulit sing ora umum, uga ora normal balung. Ujian mripat bisa uga nuduhake katarak, strabismus (mripat nyebrang), utawa masalah liyane.

Kanggo ngonfirmasi diagnosis, tes kasebut bisa ditindakake:

• Tes getih
• Biopsi kulit
• CT utawa scan MRI ing otak

Ora ana perawatan khusus kanggo IP. Perawatan ditujukan kanggo gejala individu. Contone, kacamata bisa uga dibutuhake kanggo nambah sesanti. Obat bisa diwenehake kanggo ngatasi kejang utawa kejang otot.

Sumber daya iki bisa menehi informasi luwih lengkap babagan IP:

• Yayasan Internasional Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
• Organisasi Nasional Kelainan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/incontcentia-pigmenti

Sepira kerjane wong gumantung saka keruwetan sistem saraf pusat lan masalah mata.

Nelpon panyedhiya sampeyan yen:

• Sampeyan duwe riwayat kulawarga IP lan pengin duwe anak
• Anak sampeyan ngalami gejala kelainan iki

Konseling genetik bisa uga migunani kanggo sing duwe riwayat kulawarga IP sing pengin duwe anak.

Sindrom Bloch-Sulzberger; Sindrom Bloch-Siemens

• Pigmen incontinentia ing sikil
• Pigmen incontinentia ing sikil

MP Islam, Roach ES. Sindrom neurokutan. Ing: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley ing Praktik Klinis. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 100.

James WD, Elston DM, Nambani JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatosis lan anomali kongenital. James WD, Elston DM, Nambani JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Penyakit Kulit Andrews: Dermatologi Klinis. Edhisi kaping 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 27.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatoses lan kahanan sekutu. Ing: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi Pediatric Swaiman: Prinsip lan Praktek. Edhisi kaping 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 45.