Disostosis Cleidocranial

Dysostosis Cleidocranial minangka kelainan sing nyebabake perkembangan balung sing ora normal ing area tengkorak lan kerah (clavicle).

Dysostosis Cleidocranial disebabake dening gen sing ora normal. Diturunake liwat kulawarga minangka sipat dominan autosomal. Iki tegese sampeyan mung kudu entuk gen sing ora normal saka siji wong tuwa supaya bisa nampa penyakit.

Dysostosis Cleidocranial minangka kondhisi bawaan, sing tegese ana sadurunge lair. Kondisi kasebut mengaruhi bocah-bocah wadon lan bocah lanang.

Wong sing duwe disostosis cleidocranial duwe rahang lan alis sing ora bisa ditemokake. Irung irunge (jembatan irung) amba.

Balung krah bisa uga ilang utawa tuwuh ora normal. Iki nyurung pundhak ing ngarep awak.

Waos utami ora tiba ing wektu samesthine. Untu diwasa bisa tuwuh luwih lambat tinimbang biasane lan untune diwasa diwasa saya gedhe. Iki nyebabake untu bengkok.

Tingkat intelijen paling asring normal.

Gejala liyane kalebu:

• Kemampuan kanggo nutul pundhak bebarengan ing ngarep awak
• Penutupan fontanelles sing ditundha ("titik empuk")
• Sambungan longgar
• Dahi sing misuwur (boss frontal)
• Lengan cekak
• Driji cekak
• Awak cekak
• Tambah risiko ngalami sikil rata, lengkungan tulang belakang (scoliosis) sing ora normal lan cacat lutut
• Risiko gedhe bisa ngrungokake amarga bisa infeksi
• Tambah risiko patah tulang amarga kerapatan tulang sing mudhun

Penyedia layanan kesehatan bakal njupuk riwayat kulawarga sampeyan. Panyedhiya bakal nindakake ujian fisik lan bisa uga nindakake sinar-x kanggo mriksa:

• Tanduran balung ngisor
• Undergrowth saka agul-agul pundhak
• Gagal area ing ngarep balung panggul ditutup

Ora ana perawatan khusus lan manajemen gumantung karo gejala saben wong. Umume wong sing duwe penyakit kasebut mbutuhake:

• Perawatan gigi rutin
• Gir sirah kanggo nglindhungi balung tengkorak nganti ditutup
• Tabung kuping kanggo infeksi kuping sing asring
• Operasi kanggo mbenerake kelainan balung

Informasi lan dhukungan luwih lengkap kanggo wong sing duwe disostosis cleidocranial lan kulawargane bisa ditemokake ing:

• Wong cilik Amerika - www.lpaonline.org/about-lpa
• FACES: Asosiasi Craniofacial Nasional - www.faces-cranio.org/
• Asosiasi Craniofacial Anak - ccakids.org/

Ing kasus paling umum, gejala balung nyebabake sawetara masalah. Perawatan gigi sing tepat penting.

Komplikasi kalebu masalah untu lan dislokasi pundhak.

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan yen sampeyan duwe:

• Riwayat kulawarga disostosis cleidocranial lan arep duwe anak.
• Bocah sing ngalami gejala sing padha.

Konseling genetika cocog yen wong sing duwe kulawarga utawa riwayat disidosis cleidocranial pribadi ngrancang duwe anak. Penyakit iki bisa didiagnosis nalika meteng.

Displasia Cleidocranial; Displasia dento-osseous; Sindrom Marie-Sainton; CLCD; Displasia cleidocranial; Displasia osteodental

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Kelainan sing ana faktor transkripsi. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 718.

Lissauer T, Carroll W. Kelainan musculoskeletal. Ing: Lissauer T, Carroll W, eds. Buku Teks Ilustrasi Paediatrics. Kaping 5 ed Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 28.

Pusat Nasional kanggo Maju Ilmu Penerjemahan. Pusat Informasi Penyakit Genetik lan Langka. Displasia Cleidocranial. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Dianyari tanggal 19 Agustus 2020. Diakses tanggal 25 Agustus 2020.

Situs web Institut Kesehatan Nasional. Referensi Omah Genetika. Displasia Cleidocranial. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourceforpage. Dianyari 7 Januari 2020. Diakses 21 Januari 2020.