Sindrom Cri du chat

Sindrom Cri du chat minangka klompok gejala sing asale amarga ora ilang sepotong kromosom nomer 5. Jeneng sindrom kasebut adhedhasar tangisan bayi, sing nada dhuwur lan swarane kaya kucing.

Sindrom Cri du chat langka. Iki disebabake dening kromosom 5 sing ilang.

Umume kasus dipercaya kedadeyan nalika tuwuh endhog utawa sperma. Sawetara kasus cilik nalika wong tuwa menehi macem-macem bentuk kromosom menyang bocah kasebut.

Gejala kalebu:

• Nangis sing dhuwur banget lan bisa uga kaya kucing
• Mudhun miring mripat
• Lipatan Epicanthal, lipatan kulit ekstra ing pojok njero mripat
• Bobot lair sithik lan tuwuh alon
• Kuping sing sithik utawa ora normal
• Kelangan dirungokake
• Cacat jantung
• Cacat intelektual
• Webbing utawa fusing driji utawa driji sikil sebagean
• Kelengkungan tulang belakang (scoliosis)
• Baris siji ing telapak tangan
• Tandha kulit mung ing ngarep kuping
• Pangembangan katrampilan motor alon utawa ora lengkap
• Endhas cilik (microcephaly)
• Rahang cilik (mikrognathia)
• Mripat sing amba

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik. Iki bisa nuduhake:

• Hernia inguinal
• Diastasis recti (pamisahan otot ing area weteng)
• Nada otot sithik
• Fitur rai sing khas

Tes genetik bisa nuduhake bagean kromosom sing ilang 5. Sinar x tengkorak bisa uga ngatonake ana masalah kanthi bentuk pangkal tengkorak.

Ora ana perawatan khusus. Penyedia sampeyan bakal menehi saran cara kanggo ngobati utawa ngatur gejala kasebut.

Wong tuwa bocah sing sindrom iki kudu menehi saran lan tes genetik kanggo nemtokake manawa ana wong tuwa sing duwe perubahan kromosom 5.

5P- Masyarakat - fivepminus.org

Cacat intelektual umume. Setengah bocah sing sindrom iki sinau cukup katrampilan lisan kanggo komunikasi. Nangis kaya kucing dadi ora suwe saya suwe.

Komplikasi gumantung saka cacad intelektual lan masalah fisik. Gejala bisa nyebabake kemampuan wong kanggo ngurus awake dhewe.

Sindrom iki paling asring didiagnosis nalika lair. Penyedia sampeyan bakal ngrembug babagan gejala bayi sampeyan. Penting kanggo terus ngunjungi rutin karo panyedhiya bocah sawise metu saka rumah sakit.

Konseling lan tes genetik dianjurake kanggo kabeh wong sing duwe riwayat kulawarga sindrom iki.

Ora ana pencegahan sing dingerteni. Pasangan sing duwe riwayat kulawarga sindrom iki sing pengin hamil bisa uga mikir babagan konsultasi genetik.

Sindrom pambusakan kromosom 5p; Sindrom minus 5p; Sindrom kucing kucing

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Kelainan genetik lan kahanan dismorfik. Ing: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli lan Atlas Diagnosis Fisik Pediatric. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.