Lipofusisinosis koero neuronal (NCL)

Lipofusisinosis ceroid neuronal (NCL) nuduhake klompok kelainan langka ing sel saraf. NCL diwarisake liwat kulawarga (warisan).

Iki minangka telung jinis utama NCL:

• Wong diwasa (penyakit Kuf utawa Parry)
• Juvenile (penyakit Batten)
• Bayi pungkasan (penyakit Jansky-Bielschowsky)

NCL nglibatake pembentukan bahan abnormal sing diarani lipofuscin ing otak. NCL dikira disebabake masalah karo kemampuan otak kanggo mbusak lan daur ulang protein.

Lipofusisin diwarisake minangka sipat resesif autosomal. Iki tegese saben wong tuwa ngirim salinan gen sing ora bisa digunakake kanggo bocah supaya bisa ngembangake kahanan kasebut.

Mung siji subtipe diwasa NCL sing diwarisake minangka sipat dominan autosomal.

Gejala NCL kalebu:

• Nada otot utawa spasm nambah normal
• Masalah buta utawa ndeleng
• Dementia
• Kurang koordinasi otot
• Cacat intelektual
• Kelainan gerakan
• Kelangan wicara
  
• Kejang kejang
• Mlaku ora stabil

Kelainan kasebut bisa uga katon nalika lair, nanging biasane didiagnosis mengko mengko bocah.

Tes kalebu:

• Autofluoresensi (teknik ringan)
• EEG (ngukur aktivitas listrik ing otak)
• Mikroskop elektron biopsi kulit
• Electroretinogram (tes mata)
• Tes genetik
• MRI utawa scan CT ing otak
• Biopsi jaringan

Ora ana tamba kanggo kelainan NCL. Perawatan gumantung saka jinis NCL lan gejala sing umum. Penyedia layanan kesehatan bisa menehi resep relaks otot kanggo ngontrol gangguan iritasi lan turu. Obat uga bisa diwenehake kanggo ngontrol kejang lan kuatir. Wong sing duwe NCL bisa uga butuh pitulung lan perawatan sajrone urip.

Sumber daya ing ngisor iki bisa nyedhiyani informasi luwih lengkap babagan NCL:

• Pusat Informasi Penyakit Genetik lan Langka - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Asosiasi Dhukungan lan Riset Penyakit Batten - bdsra.org

Wong sing luwih enom nalika nandhang penyakit, luwih akeh risiko cacat lan dini. Wong sing nandhang penyakit luwih awal bisa duwe masalah penglihatan sing tuwuh dadi wuta lan masalah fungsi mental sing saya parah. Yen penyakit diwiwiti ing taun pisanan, bisa uga tiwas umur 10 taun.

Yen penyakit kasebut kedadeyan nalika diwasa, gejala bakal luwih entheng, ora bakal ilang paningalan lan umur pangarep-arep normal.

Komplikasi kasebut bisa kedadeyan:

• Gangguan penglihatan utawa wuta (kanthi bentuk penyakit wiwitan)
• Gangguan mental, wiwit tundha perkembangan parah nalika lair nganti dimensia ing umur
• Otot kaku (amarga ana masalah parah karo syaraf sing ngontrol nada otot)

Wong kasebut bisa uga gumantung marang wong liya kanggo mbantu kegiyatan saben dinane.

Hubungi panyedhiya yen anak nuduhake gejala buta utawa cacat intelektual.

Konseling genetik disaranake yen kulawarga duwe sejarah NCL sing dingerteni. Tes prenatal, utawa tes sing diarani diagnosis genetik preimplantation (PGD), bisa uga kasedhiya, gumantung karo jinis penyakit tartamtu. Ing PGD, embrio dites kanggo kelainan sadurunge ditanam ing rahim wanita.

Lipofusisinosis; Penyakit Batten; Jansky-Bielschowsky; Penyakit Kufs; Spielmeyer-Vogt; Penyakit Haltia-Santavuori; Penyakit Hagberg-Santavuori

Elitt CM, Volpe JJ. Kelainan degeneratif ing bayi. Ing: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Neurologi Volpe ing Bayi Anyar. Edhisi kaping 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 29.

Glykys J, Sims KB. Kelainan lipofuscinosis saraf neuronal. Ing: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi Pediatric Swaiman: Prinsip lan Praktek. Edhisi kaping 6 Elsevier; 2017: bab 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Penyakit lysosomal. Ing: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Deleng AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologi lan Onkologi Nathan lan Oski saka bayi lan kanak-kanak. Edhisi kaping 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 25.