Sindrom Aarskog

Sindrom Aarskog minangka penyakit langka banget sing mengaruhi dhuwur, otot, balung, alat kelamin, lan tampilan awak. Bisa diwarisake liwat kulawarga (warisan).

Sindrom Aarskog minangka kelainan genetik sing ana gandhengane karo kromosom X. Pengaruh utamane kanggo pria, nanging wanita uga duwe bentuk sing luwih alus. Kahanan kasebut disebabake dening pangowahan (mutasi) ing gen sing diarani "faciogenital dysplasia" (FGD1).

Gejala kahanan iki kalebu:

• Tombol weteng sing metu
• Bulge ing pangkal paha utawa skrotum
• Kadewasan seksual sing ditundha
• Waos telat
• Miring palpebral mudhun menyang mripat (slant palpebral yaiku arah miring saka njaba nganti sudhut njero mata)
• Garis rambut kanthi "pucuk randha"
• Dodo sing cekap entheng
• Masalah mental sing entheng nganti moderat
• Cepet entheng nganti sedheng sing bisa uga durung dingerteni nganti bocah umur 1 nganti 3 taun
• Bagian tengah pasuryan sing kurang apik
• Pasuryan dibunderaké
• Skrotum ngubengi zakar (skrotum selendang)
• Driji driji cendhak lan driji sikil kanthi kaca web sing entheng
• Lipatan tunggal ing telapak tangan
• Tangan lan sikil cilik, jembar kanthi driji cendhak lan driji kaping lima sing mlengkung
• Irung cilik karo irung irunge maju
• Tesikel sing durung mudhun (ora digedhekake)
• Sisih ndhuwur kuping dilipat rada sithik
• Alur amba ing ndhuwur lambe ndhuwur, lipatan ing ngisor lambe ngisor
• Mripat amba kanthi tlapukan droopy

Tes iki bisa ditindakake:

• Tes genetik kanggo mutasi ing FGD1 gén
• Sinar-X

Pindhah untu bisa ditindakake kanggo nambani sawetara fitur rai sing ora normal sing bisa diduweni wong sindrom Aarskog.

Sumber daya ing ngisor iki bisa nyedhiyani informasi luwih lengkap babagan sindrom Aarskog:

• Organisasi Nasional Kelainan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• Referensi Ngarep Genetika NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Sawetara wong bisa uga duwe kekurangan mental, nanging bocah-bocah sing duwe kahanan iki asring duwe katrampilan sosial sing apik. Sawetara pria bisa uga duwe masalah kesuburan.

Komplikasi kasebut bisa kedadeyan:

• Pangowahan ing otak
• Kesulitan tuwuh ing taun pisanan urip
• Untu sing kurang cocog
• Kejang kejang
• Testis sing ora diremehake

Hubungi panyedhiya layanan kesehatan sampeyan yen bocah wis telat tuwuh utawa yen sampeyan ngalami gejala sindrom Aarskog. Goleki konseling genetik yen sampeyan duwe riwayat kulawarga sindrom Aarskog. Hubungi spesialis genetik yen panyedhiya nganggep sampeyan utawa anak sampeyan kena sindrom Aarskog.

Tes genetik bisa uga kasedhiya kanggo wong sing duwe riwayat kulawarga utawa mutasi gen sing dingerteni.

Penyakit Aarskog; Sindrom Aarskog-Scott; AAS; Sindrom Faciodigitogenital; Displasia gaciogenital

• Pasuryan
• Pectus excavatum

D'Cunha Burkardt D, Graham JM. Ukuran lan proporsi awak sing ora normal. Ing: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Prinsip lan Prilaku Emery lan Rimoin babagan Genetika lan Genetika Medis: Prinsip lan Aplikasi Klinis. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Awak cekak sedheng, praupan ± kelamin. Ing: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Pola Smith Kanggo Malformasi Manungsa sing Dikenali. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bab D.