Trisomi 18

Trisomy 18 minangka kelainan genetik ing endi wong duwe salinan bahan kaping telu saka kromosom 18, tinimbang 2 salinan umume. Umume kasus ora diturunake liwat kulawarga. Nanging, masalah sing nyebabake kondhisi kasebut kedadeyan ing sperma utawa endhog sing mbentuk janin.

Trisomy 18 kedadeyan ing 1 saka 6000 kelahiran nyata. Biasane 3 kali luwih umum kanggo bocah wadon tinimbang bocah lanang.

Sindrom kasebut kedadeyan nalika ana bahan ekstra saka kromosom 18. Bahan ekstra kasebut mengaruhi pangembangan normal.

• Trisomy 18: anané kromosom ekstra (katelu) 18 ing kabeh sel.
• Trisomi mosaik 18: anané kromosom ekstra 18 ing sawetara sel.
• Trisomi parsial 18: anané bagean saka kromosom ekstra 18 ing sel.

Umume kasus Trisomy 18 ora diturunake liwat kulawarga (warisan). Nanging, kedadeyan sing nyebabake trisomi 18 kedadeyan ing sperma utawa endhog sing mbentuk janin.

Gejala kalebu:

• Tangan cekelan
• Sikile nyebrang
• Kaki kanthi sisih ngisor sing dibunderaké (sikil ngisor rocker)
• Bobot lair sithik
• Kuping sithik
• Tundha mental
• Kuku sing dikembangake kanthi kurang apik
• Endhas cilik (microcephaly)
• Rahang cilik (mikrognathia)
• Testis sing ora diremehake
• Dada bentuk biasa (pectus carinatum)

Ujian sajrone meteng bisa uga nuduhake uterus sing gedhe banget lan cairan amniotik. Bisa uga ana plasenta cilik nalika bayi lair. Ujian fisik bayi bisa uga nuduhake fitur rai lan pola bekas driji sing ora biasa. Sinar-X bisa uga nuduhake balung dhadha sing cendhak.

Studi kromosom bakal nuduhake trisomi 18. Kelainan kromosom bisa uga ana ing saben sel utawa saiki mung ana persentase sel (diarani mozaikisme). Penelitian uga nuduhake bagean kromosom ing sawetara sel. Arang banget, bagean kromosom 18 dadi kromosom liyane. Iki diarani translokasi.

Tandha liyane kalebu:

• Bolongan, pamisah, utawa sumbing ing iris mripat (coloboma)
• Pamisahan antarane sisih kiwa lan tengen otot weteng (diastasis recti)
• Hernia uterus utawa hernia inguinal

Asring ana pratandha penyakit jantung bawaan, kayata:

• Cacat septial atrium (ASD)
• Paten ductus arteriosus (PDA)
• Cacat septik ventrikel (VSD)

Tes uga bisa nuduhake masalah ginjel, kalebu:

• Ginjel jaran
• Hydronephrosis
• Ginjel polikistik

Ora ana perawatan khusus kanggo trisomi 18. Pangobatan sing digunakake gumantung karo kondhisi individu.

Klompok dhukungan kalebu:

• Organisasi Dhukungan kanggo Trisomy 18, 13 lan Kelainan sing Gegandhengan (SOFT): trisomy.org
• Yayasan Trisomy 18: www.trisomy18.org
• Pangarep-arep kanggo Trisomy 13 lan 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Separo bayi kanthi kondisi kasebut ora bisa urip luwih saka seminggu kaping pisanan. Sangang saka sepuluh bocah bakal tilar donya kanthi umur 1 taun. Sawetara bocah isih urip remaja, nanging ngalami masalah kesehatan lan kesehatan sing serius.

Komplikasi gumantung saka cacat lan gejala tartamtu.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Masalah ambegan utawa kurang ambegan (apnea)
• Budheg
• Masalah mangan
• Gagal jantung
• Kejang kejang
• Masalah sesanti

Konseling genetik bisa mbantu kulawarga ngerti kondhisi, risiko entuk warisan, lan cara ngrawat wong kasebut.

Tes bisa ditindakake sajrone meteng kanggo ngerteni manawa bocah kasebut ngalami sindrom iki.

Konseling genetika dianjurake kanggo wong tuwa sing duwe anak sindrom iki lan sing pengin duwe anak luwih akeh.

Sindrom Edwards

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Kelainan genetik lan kahanan dismorfik. Ing: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli lan Atlas Diagnosis Fisik Pediatric. Edhisi kaping 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.