Sindrom lelang

Sindrom Aase minangka kelainan langka sing kalebu anemia lan cacat sendi lan balung tartamtu.

Akeh kasus sindrom Aase kedadeyan tanpa sebab sing dingerteni lan ora diturunake liwat kulawarga (warisan). Nanging, sawetara kasus (45%) kabukten wis diwarisake.Iki amarga pangowahan 1 saka 20 gen sing penting kanggo nggawe protein kanthi bener (gen nggawe protein ribosom).

Kondisi iki padha karo anemia Diamond-Blackfan, lan rong kahanan kasebut ora kena dipisahake. Potongan kromosom 19 sing ilang ditemokake ing sawetara wong sing ngalami anemia Diamond-Blackfan.

Anemia ing sindrom Aase disebabake amarga kurang sumsum balung, yaiku ing endi nggawe sel getih.

Gejala kalebu:

• Ireng-iringan utawa bolong cilik
• Langit-langit sumbing
• Kuping cacat
• Kelopak mata Droopy
• Ora bisa ngluwihi sendi wiwit lair
• Pundhak sempit
• Kulit pucet
• Jempol gabungan telu

Penyedia layanan kesehatan bakal nindakake ujian fisik. Tes sing bisa ditindakake kalebu:

• Biopsi sumsum balung
• Jumlah getih lengkap (CBC)
• Echocardiogram
• Sinar-X

Pangobatan bisa uga melu transfusi getih ing taun pisanan kanggo ngobati anemia.

Obat steroid sing diarani prednisone uga digunakake kanggo ngobati anemia sing ana gandhengane karo sindrom Aase. Nanging, iki mung bisa digunakake sawise nyinaoni mupangat lan risiko karo panyedhiya sing wis ngalami nambani anemias.

Transplantasi sumsum balung bisa uga dibutuhake yen perawatan liyane gagal.

Anemia cenderung nambah kanthi umur.

Komplikasi sing ana hubungane karo anemia kalebu:

• Lemes
• Ngurangi oksigen ing getih
• Kekirangan

Masalah jantung bisa nyebabake macem-macem komplikasi, gumantung saka cacat tartamtu.

Kasus sindrom Aase sing parah wis ana gandhengane karo lair utawa mati nalika dini.

Konseling genetik disaranake yen sampeyan duwe riwayat kulawarga sindrom iki lan pengin ngandut.

Sindrom Aase-Smith; Anemia hipoplastik - jempol triphalangeal, jinis Aase-Smith; Intan-Blackfan nganggo AS-II

Clinton C, Gazda HT. Anemia Diamond-Blackfan. Ulasan GeneRe. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Dianyari 7 Maret 2019. Diakses tanggal 31 Juli 2019.

Gallagher PG. Eritrosit neonatal lan kelainane. Ing: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Deleng AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologi lan Onkologi Nathan lan Oski saka bayi lan kanak-kanak. Edhisi kaping 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 2.

CD Thornburg. Anemia hipoplastik kongenital (anemia Diamond-Blackfan). Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 475.