Sindrom Ellis-van Creveld

Sindrom Ellis-van Creveld minangka kelainan genetik langka sing mengaruhi tuwuhing balung.

Ellis-van Creveld diwarisake liwat kulawarga (warisan). Disebabake cacat ing 1 saka 2 gen sindrom Ellis-van Creveld (EVC lan EVC2). Gen kasebut dipanggonke ing jejere kromosom sing padha.

Tingkat keruwetan penyakit kasebut beda-beda gumantung saka saben wong. Tingkat kondhisi paling dhuwur katon ing antarane populasi Old Order Amish ing Lancaster County, Pennsylvania. Umume arang banget ing populasi umum.

Gejala kalebu:

• Lip utawa langit-langit sumbing
• Epispadias utawa testis sing ora diunggahake (cryptorchidism)
• Driji Ekstra (polipaktis)
• Gerakan winates
• Masalah kuku, kalebu kuku sing ilang utawa cacat
• Tangan lan sikil cekak, utamane lengen ngisor lan sikil ngisor
• Dhuwur cendhak, ing antarane 3,5 nganti 5 kaki (1 nganti 1,5 meter) dhuwure
• Rambute, ora ana, utawa rambut tekstur sing apik
• Kelainan untu, kayata untu pasak, untu kanthi wiyar
• Untu saiki nalika lair (untu natal)
• Waos telat utawa ilang

Tandha kahanan iki kalebu:

• Kekurangan hormon pertumbuhan
• Cacat jantung, kayata bolongan ing jantung (cacat septum atrium), ana ing udakara setengah saka kabeh kasus

Tes kalebu:

• Sinar x
• Echocardiogram
• Tes genetik bisa ditindakake kanggo mutasi ing salah siji saka rong gen EVC
• Balung x-ray
• Ultrasonik
• Urinalisis

Perawatan gumantung saka sistem awak sing kena pengaruh lan keruwetan masalah. Kahanan kasebut dhewe ora bisa diobati, nanging akeh komplikasi sing bisa diatasi.

Akeh komunitas duwe klompok dhukungan EVC. Takon karo panyedhiya layanan kesehatan utawa rumah sakit lokal yen ana ing wilayah sampeyan.

Akeh bayi sing ngalami kondhisi iki wiwit bayi. Paling asring iki amarga cacat dada utawa jantung cilik. Lair mati iku umume.

Asile gumantung saka sistem awak sing melu lan sepira sistem awak kasebut. Kaya kahanan genetik sing ana gandhengane karo balung utawa struktur fisik, intelijen iku normal.

Komplikasi bisa uga kalebu:

• Kelainan balung
• Kesulitan napas
• Penyakit jantung kongenital (CHD) utamane cacat septum atrium (ASD)
• Penyakit ginjel

Hubungi panyedhiya yen anak ngalami gejala sindrom iki. Yen sampeyan duwe riwayat kulawarga sindrom EVC lan bocah duwe gejala, kunjungi panyedhiya.

Konseling genetik bisa mbantu kulawarga ngerti kahanan lan cara ngrawat wong kasebut.

Konseling genetik dianjurake kanggo calon wong tuwa saka klompok berisiko tinggi, utawa sing duwe riwayat kulawarga sindrom EVC.

Displasia Chondroectodermal; EVC

• Polydactyly - tangan bayi
• Kromosom lan DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnosis lan manajemen kelainan balung janin. Ing: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Pangobatan Fetus: Ilmu Dhasar lan Praktek Klinis. Edhisi kaping 3 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 34.

Hecht JT, Horton WA. Kelainan warisan liyane yaiku pangembangan kerangka. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 720