Genetika

Genetika minangka sinau babagan keturunan, proses wong tuwa sing menehi gen tartamtu marang anak-anake. Penampilan wong - dhuwur, warna rambut, warna kulit, lan warna mata - ditemtokake dening gen. Karakteristik liyane sing kena keturunan yaiku:

• Likelihood entuk penyakit tartamtu
• Kemampuan mental
• Bakat alami

Sipat abnormal (anomali) sing diturunake liwat kulawarga (warisan) bisa:

• Ora duwe pengaruh kanggo kesehatan utawa kesejahteraan. Contone, sipat kasebut bisa uga nyebabake potongan rambut utawa cuping putih sing luwih dawa tinimbang biasane.
• Mung duwe efek suntingan, kayata buta warna.
• Nduwe pengaruh utama marang kualitas utawa umur sampeyan.

Kanggo umume kelainan genetik, konseling genetika disaranake. Akeh pasangan uga pengin golek diagnosis prenatal yen salah sawijine ngalami kelainan genetik.

Manungsa duwe sel kanthi 46 kromosom. Iki kalebu 2 kromosom sing nemtokake jinis kasebut (kromosom X lan Y), lan 22 pasang kromosom nonsex (autosomal). Para pria yaiku "46, XY" lan wanita yaiku "46, XX." Kromosom digawe saka untaian informasi genetik sing diarani DNA. Saben kromosom ngemot bagean DNA sing diarani gen. Gen kasebut nggawa informasi sing dibutuhake ing awak sampeyan kanggo nggawe protein tartamtu.

Saben pasangan kromosom autosomal ngemot siji kromosom saka ibu lan siji saka bapakne. Saben kromosom ing pasangan ngemot informasi sing padha; yaiku, saben pasangan kromosom duwe gen sing padha. Kadhangkala ana macem-macem variasi gen kasebut. Variasi kasebut kedadeyan kurang saka 1% saka urutan DNA. Gen sing duwe variasi kasebut diarani alel.

Sawetara variasi kasebut bisa ngasilake gen sing ora normal. Gen sing ora normal bisa uga nyebabake protein ora normal utawa jumlah protein normal sing ora normal. Ing sepasang kromosom autosomal, ana rong salinan saben gen, siji saka saben wong tuwa. Yen salah sawijining gen kasebut ora normal, sing liyane bisa uga cukup nggawe protein supaya ora ana penyakit sing tuwuh. Nalika kedadeyan kasebut, gen sing ora normal diarani resesif. Gen resesif diarani diwarisake kanthi pola resesif autosomal utawa X-link. Yen ana rong salinan gen abnormal, bisa uga kena penyakit.

Nanging, yen mung perlu siji gen abnormal kanggo ngasilake penyakit, bakal nyebabake kelainan keturunan sing dominan. Ing kasus kelainan sing dominan, yen ana gen abnormal sing diwarisake saka ibu utawa bapak, bocah kasebut bisa uga nuduhake penyakit kasebut.

Wong sing duwe siji gen abnormal diarani heterozygous kanggo gen kasebut. Yen bocah nampa gen penyakit resesif sing ora normal saka kaloro wong tuwa, bocah bakal nuduhake penyakit kasebut lan bakal homozygous (utawa heterozygous senyawa) kanggo gen kasebut.

Gangguan GENETIK

Meh kabeh penyakit duwe komponen genetik. Nanging, pentinge komponen kasebut beda-beda. Kelainan ing endi gen duwe peran penting (penyakit genetik) bisa diklasifikasikake minangka:

• Cacat siji-gen
• Kelainan kromosom
• Multifactorial

Kelainan gen tunggal (uga diarani kelainan Mendelian) disebabake cacat ing salah sawijining gen. Cacat gen tunggal langka. Nanging amarga ana pirang-pirang ewu kelainan gen tunggal sing dingerteni, pengaruh gabungane signifikan.

Kelainan gen tunggal ditondoi kanthi cara diturunake ing kulawarga. Ana 6 pola dhasar warisan gen siji:

• Dominan autosomal
• Resesif Autosomal
• Dominan sing ana gandhengane karo X
• Resesif sing ana gandhengane karo X
• Warisan sing ana gandhengane karo Y
• Warisan ibu (mitokondria)

Efek sing diamati saka gen (munculé kelainan) diarani phenotype.

Ing warisan dominan autosomal, kelainan utawa kelainan biasane katon ing saben generasi. Saben wong tuwa sing kena pengaruh, yaiku lanang utawa wadon, duwe anak, bocah kasebut duwe 50% kasempatan kanggo nampa penyakit kasebut.

Wong sing duwe salinan siji gen penyakit resesif diarani operator. Operator biasane ora duwe gejala penyakit. Nanging, gen kasebut asring ditemokake kanthi tes laboratorium sing sensitif.

Ing warisan resesif autosomal, wong tuwa saka wong sing kena pengaruh bisa uga ora nuduhake penyakit kasebut (yaiku operator). Rata-rata, kemungkinan wong tuwa operator bisa duwe anak sing nandhang penyakit yaiku 25% saben meteng. Bocah lanang lan wadon padha uga kena pengaruh. Supaya bocah duwe gejala kelainan resesif autosomal, bocah kasebut kudu nampa gen abnormal saka kaloro wong tuwa. Amarga umume kelainan resesif langka, bocah duwe resiko kena penyakit resesif yen wong tuwa wis gegandhengan. Individu sing gegandhengan biasane duwe warisan gen langka sing padha karo leluhur umum.

Ing pusaka resesif sing gegandhengan karo X, kemungkinan kena penyakit iki luwih akeh tinimbang pria tinimbang wanita. Amarga gen abnormal ditindakake ing kromosom X (wanita), lanang ora ngirimake putra-putrane (sing bakal nampa kromosom Y saka bapakne). Nanging, dheweke ngirimake menyang anake wadon. Ing wanita, anané salah siji kromosom X normal yaiku efek saka kromosom X karo gen sing ora normal. Dadi, meh kabeh anak wadon wong sing kena pengaruh katon normal, nanging kabeh kalebu pembawa gen abnormal. Saben putri kasebut duwe anak lanang, ana kemungkinan 50% putra kasebut bakal nampa gen abnormal.

Ing warisan dominan sing gegandhengan karo X, gen sing ora normal katon ing wanita sanajan uga ana kromosom X normal. Amarga lanang ngliwati kromosom Y kanggo putra-putrane, lanang sing kena pengaruh ora bakal kena pengaruh putra. Nanging kabeh putrine bakal kena pengaruh. Anak lanang utawa wadon saka wanita sing kena pengaruh duwe 50% kemungkinan kena penyakit iki.

Tuladha Gangguan GENE TUNGGAL

Resesif autosomal:

• Kekurangan ADA (kadang diarani "bocah lanang ing gelembung" penyakit)
• Kekurangan Alpha-1-antitrypsin (AAT)
• Fibrosis kistik (CF)
• Phenylketonuria (PKU)
• Anemia sel lara

Resesif sing gegandhengan karo X:

• Distrofi otot Duchenne
• Hemofilia A

Dominan autosomal:

• Hiperkolesterolemia kulawarga
• Sindrom Marfan

Dominan sing gegandhengan karo X:

Mung sawetara, kelainan langka, sing duwe pengaruh dominan X. Salah sijine yaiku rakit hipofosfatemik, uga diarani ricket tahan vitamin D.

Gangguan KROMOSOMAL

Ing kelainan kromosom, cacat amarga kaluwihan utawa kekurangan gen sing ana ing bagean kromosom utawa kromosom.

Kelainan kromosom kalebu:

• Sindrom mikrodeletion 22q11.2
• Sindrom Down
• Sindrom Klinefelter
• Sindrom Turner

Gangguan Multifungsi

Akeh penyakit sing paling umum disebabake dening interaksi saka sawetara gen lan faktor ing lingkungan (contone, penyakit ing ibu lan obat-obatan). Iki kalebu:

• Asma
• Kanker
• Penyakit jantung koroner
• Diabetes
• Hipertensi
• Stroke

Gangguan DNA-MITOCHONDRIAL

Mitokondria minangka struktur cilik sing ditemokake ing sebagian besar sel awak. Dheweke tanggung jawab kanggo produksi energi ing njero sel. Mitokondria ngemot DNA pribadi dhewe.

Ing taun-taun pungkasan, akeh kelainan sing dituduhake akibat saka perubahan (mutasi) ing DNA mitokondria. Amarga mitokondria mung asale saka endhog wanita, umume kelainan sing ana hubungane karo mitokondria diturunake saka ibu.

Kelainan sing gegandhengan karo DNA mitokondria bisa katon ing umur apa wae. Dheweke duwe macem-macem gejala lan pratandha. Kelainan iki bisa uga nyebabake:

• Wuta
• Telat pangembangan
• Masalah gastrointestinal
• Kelangan dirungokake
• Masalah irama jantung
• Gangguan metabolisme
• Awak cekak

Sawetara kelainan liyane uga dikenal minangka kelainan mitokondria, nanging ora kalebu mutasi ing DNA mitokondria. Kelainan iki paling asring ana cacat gen tunggal. Dheweke ngetutake pola warisan sing padha karo kelainan gen siji liyane. Umume sing resesif autosomal.

Homozygous; Warisan; Heterozygous; Pola pusaka; Keturunan lan penyakit; Warisan; Spidol genetik

• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomik klinis. Ing: Rakel RE, Rakel DP, eds. Buku Teks Pengobatan Kulawarga. Edhisi kaping 9 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 43.

Korf BR. Prinsip genetika. Ing: Goldman L, Schafer AI, eds. Pangobatan Goldman-Cecil. Edhisi kaping 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 35.

Scott DA, Lee B. Pendekatan genetik ing obat bocah. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 95.