Mucopolysaccharides asam

Mucopolysaccharides asam yaiku tes sing ngukur jumlah mucopolysaccharides sing diluncurake ing urin sajrone sak episode utawa sajrone 24 jam.

Mucopolysaccharides minangka rantai panjang molekul gula ing awak. Dheweke asring ditemokake ing lendir lan cairan ing sekitar sendi.

Kanggo tes 24 jam, sampeyan kudu ngencing menyang tas utawa wadhah khusus saben nggunakake jedhing. Paling asring, sampeyan bakal diwenehi rong kontaner. Sampeyan bakal nguyuh langsung menyang wadhah khusus sing luwih cilik banjur mindhah urin kasebut menyang wadhah liyane sing luwih gedhe.

• Ing dina 1, kencing menyang jamban nalika tangi esuk.
• Sawise urin pisanan, kencing menyang wadhah khusus saben sampeyan nggunakake jedhing sajrone 24 jam. Transfer cipratan menyang wadhah sing luwih gedhe lan wadhah sing luwih gedhe tetep ing papan sing adhem utawa kulkas. Tutup wadhah iki kanthi kenceng.
• Ing dina 2, kencing ing wadhah ing wayah esuk maneh nalika tangi lan transfer urin iki menyang wadhah sing luwih gedhe.
• Tandhani wadhah sing luwih gedhe nganggo jeneng sampeyan, tanggal, wektu rampung, lan pulihake kaya sing diprentah.

Kanggo bayi:

Sak tenane ngumbah area ing sekitar uretra (bolongan sing metu saka cipratan). Bukak kanthong koleksi urin (kanthong plastik nganggo kertas adesif ing sak ujung).

• Kanggo lanang, lebokake kabeh zakar ing tas lan pasang kertas adesif ing kulit.
• Kanggo wanita, lebokake tas ing rong lipatan kulit ing sisih loro tempek (labia). Lebokake popok ing bayi (liwat tas).

Priksa bayi asring, lan ganti tas sawise bayi kencing. Kosongake urin saka tas menyang wadhah sing disedhiyakake dening layanan kesehatan.

Bayi sing aktif bisa mindhah tas, nyebabake urin mlebu popok. Sampeyan bisa uga kudu tas koleksi liyane.

Yen wis rampung, label wadhah banjur baleni maneh kaya sing wis dicritakake.

Ora perlu persiyapan khusus.

Tes kasebut kalebu mung buang air kecil sing normal, lan ora ana rasa ora nyaman.

Tes iki ditindakake kanggo ndiagnosis klompok kelainan genetik langka sing diarani mucopolysaccharidoses (MPS). Iki kalebu, sindrom Hurler, Scheie, lan Hurler / Scheie (MPS I), sindrom Hunter (MPS II), sindrom Sanfilippo (MPS III), sindrom Morquio (MPS IV), sindrom Maroteaux-Lamy (MPS VI), lan sindrom Sly (MPS VII).

Umume, tes iki ditindakake kanggo bayi sing bisa uga duwe gejala utawa riwayat kulawarga salah sawijining kelainan kasebut.

Tingkat normal beda-beda gumantung karo umur lan saka lab menyang lab. Ngomong karo panyedhiya babagan arti asil tes tartamtu.

Tingkat umume sing normal bisa cocog karo jinis mucopolysaccharidosis. Tes luwih lanjut dibutuhake kanggo nemtokake jinis mucopolysaccharidosis tartamtu.

AMP; Dermatan sulfat - cipratan; Sulfat heparan urin; Dermatan sulfat urin; Heparan sulfat - cipratan

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Kelainan genetik. Ing: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins lan Basis Penyakit Patologis Cotran. Edhisi kaping 9 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 5.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Ing: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Kesalahan metabolisme ing lair. Ing: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Unsur-unsur Genetika Medis Emperor. Edhisi kaping 15 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 18.