Karyotyping

Karyotyping minangka tes kanggo mriksa kromosom ing conto sel. Tes iki bisa mbantu ngidentifikasi masalah genetik minangka panyebab kelainan utawa penyakit.

Tes kasebut bisa ditindakake ing meh kabeh jaringan, kalebu:

• Cairan amniotik
• Getih
• Sumsum balung
• Jaringan saka organ sing tuwuh sajrone meteng kanggo menehi panganan bayi (plasenta) sing tuwuh

Kanggo nyoba cairan amniotik, amniocentesis ditindakake.

Biopsi sumsum balung dibutuhake kanggo njupuk conto sumsum balung.

Sampel dilebokake ing sajian utawa tabung khusus lan diidini tuwuh ing laboratorium. Sel mengko dijupuk saka sampel anyar lan diwarnai. Spesialis laboratorium nggunakake mikroskop kanggo mriksa ukuran, wujud, lan jumlah kromosom ing sampel sel. Sampel noda dipoto kanggo nuduhake susunan kromosom. Iki diarani karyotype.

Masalah tartamtu bisa dingerteni liwat jumlah utawa susunan kromosom. Kromosom ngemot ewonan gen sing disimpen ing DNA, bahan dhasar genetis.

Tindakake pandhuan panyedhiya layanan kesehatan babagan cara nyiyapake tes.

Kepiye tes bakal dirasa gumantung saka prosedur sampel sing ditarik getih (venipunktur), amniocentesis, utawa biopsi sumsum balung.

Tes iki bisa:

• Cacahake jumlah kromosom
• Goleki pangowahan struktural ing kromosom

Tes iki bisa ditindakake:

• Ing pasangan sing duwe riwayat keguguran
• Kanggo mriksa bocah utawa bayi sing duwe fitur sing ora umum utawa telat perkembangan

Sumsum balung utawa tes getih bisa ditindakake kanggo ngenali kromosom Filadelfia, sing ditemokake ing 85% wong sing duwe leukemia myelogenous kronis (CML).

Tes cairan amniotik ditindakake kanggo mriksa bayi sing ngalami masalah kromosom.

Penyedia sampeyan bisa uga njaluk tes liyane sing cocog karo karyotype:

• Microarray: Katon owah-owahan cilik ing kromosom
• Hibridisasi in fluorescent (situ): Katon kesalahan cilik kayata pambusakan ing kromosom

Asil normal yaiku:

• Wanita: 44 autosom lan 2 kromosom seks (XX), ditulis 46, XX
• Lanang: 44 autosom lan 2 kromosom seks (XY), ditulis 46, XY

Asil sing ora normal bisa uga disebabake amarga sindrom genetik utawa kondhisi, kayata:

• Sindrom Down
• Sindrom Klinefelter
• Kromosom Filadelfia
• Trisomi 18
• Sindrom Turner

Kemoterapi bisa nyebabake istirahat kromosom sing nyebabake asil karyotyping normal.

Risiko gegandhengan karo prosedur sing digunakake kanggo njupuk conto.

Ing sawetara kasus, ana masalah ing sel sing tuwuh ing sajian lab. Tes Karyotype kudu dibaleni maneh kanggo ngonfirmasi yen masalah kromosom sing ora normal sejatine ana ing awak wong kasebut.

Analisis kromosom

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Ing: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edhisi kaping 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 81.

Stein CK. Aplikasi sitogenetik ing patologi modern. Ing: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis lan Manajemen Klinis Henry kanthi Metode Laboratorium. Edhisi kaping 23 St Louis, MO: Elsevier; 2017: bab 69.