Ngerti apa Achondroplasia

Konten

• Pangowahan utama sing ana gandhengane karo achondroplasia
• Penyebab Achondroplasia
• Diagnosis Achondroplasia
• Perawatan Achondroplasia
• Fisioterapi kanggo Achondroplasia

Achondroplasia minangka jinis dwarfisme, sing disebabake dening perubahan genetik lan nyebabake individu kasebut duwe awak sing luwih murah tinimbang normal, diiringi anggota awak lan awak sing ukurane ora proporsional, kanthi sikil lengkungan. Kajaba iku, wong diwasa kanthi kelainan genetis iki uga duwe tangan cilik lan gedhe kanthi driji cendhak, nambah ukuran sirah, fitur pasuryan sing spesifik banget kanthi dahi sing misuwur lan wilayah ing antarane mripat sing rata lan angel nyedhaki tangan. uga

Achondroplasia minangka asil saka balung balung sing ora cukup lan minangka jinis dwarfisme sing nggawe wong paling cilik ing donya, lan bisa nyebabake wong diwasa ngukur 60 sentimeter.

Pangowahan utama sing ana gandhengane karo achondroplasia

Pangowahan utama lan masalah sing diadhepi individu kanthi Achondroplasia yaiku:

• Watesan fisik digandhengake karo cacat tulang lan dhuwur, amarga papan umum asring ora diadaptasi lan aksesibilitas diwatesi;
• Masalah ambegan kayata apnea turu lan alangan dalan napas;
• Hydrocephalus, amarga tengkorak luwih sempit sing nyebabake akumulasi cairan sing ora normal ing njero tengkorak, nyebabake pembengkakan lan tekanan tambah;
• Kelemon sing bisa nyebabake masalah sendi lan nambah kemungkinan ngalami masalah jantung;
• Masalah untu amarga lengkungan gigi luwih cilik tinimbang normal, uga ana kesalahan sing cocog lan tumpang tindih untu;
• Masalah ora puas lan sosial dheweke bisa mengaruhi wong sing nandhang penyakit iki, amarga rumangsa ora marem karo penampilane, sing nyebabake rasa ora percaya diri lan masalah sosial sing salah.

Sanajan nyebabake sawetara masalah fisik lan watesan, Achondroplasia minangka perubahan genetik sing ora mengaruhi intelijen.

Penyebab Achondroplasia

Achondroplasia disebabake mutasi ing gen sing ana gandhengane karo tuwuhing balung, sing nyebabake pangembangan abnormal. Pangowahan iki bisa kedadeyan kanthi kapisah ing kulawarga, utawa bisa diwarisake saka wong tuwa menyang bocah kanthi warisan genetik. Mula, bapak utawa ibu sing nandhang achondroplasia duwe kemungkinan 50% duwe anak kanthi kahanan sing padha.

Diagnosis Achondroplasia

Achondroplasia bisa didiagnosis nalika wanita lagi meteng, wiwit wulan kehamilan kaping 6, liwat ultrasonik prenatal utawa ultrasonik, amarga ana pengirangan ukuran lan kekurangan balunge. utawa liwat radiografi rutin ing tungkak bayi.

Nanging, bisa uga ana kasus ing penyakit iki mung didiagnosis mengko sawise bayi lair, liwat radiografi rutin ing tungkak bayi, amarga masalah iki bisa dingerteni dening wong tuwa lan dokter bocah, amarga bayi sing biasane nembak duwe anggota awak sing kurang gegayutan karo batang .

Kajaba iku, nalika ultrasonik utawa sinar-x saka anggota badan bayi ora cukup kanggo ngonfirmasi diagnosis penyakit kasebut, bisa uga ditindakake tes genetik, sing ngenali manawa ana utawa ora ana pangowahan gen sing nyebabake kerdil

Perawatan Achondroplasia

Ora ana perawatan kanggo ngobati achondroplasia, nanging sawetara perawatan kayata fisioterapi kanggo mbenerake postur lan nguatake otot, kegiatan fisik rutin lan tindak lanjut kanggo integrasi sosial bisa dituduhake dening ortopedi kanggo nambah kualitas urip.

Bayi sing duwe masalah genetik iki kudu diawasi wiwit lair lan tindak lanjut kudu ditindakake sajrone urip, supaya status kesehatan bisa ditaksir kanthi rutin.

Kajaba iku, wanita sing duwe achondroplasia sing arep meteng bisa uga duwe risiko komplikasi sing luwih dhuwur nalika meteng, amarga ana kurang ing weteng kanggo bayi, sing nambah kemungkinan bayi bakal lair prematur.

Fisioterapi kanggo Achondroplasia

Fungsi terapi fisik ing achondroplasia ora kanggo ngobati penyakit, nanging kanggo nambah kualitas urip individu lan bisa mbantu ngrawat hipotonia, kanggo ngrangsang pangembangan psikomotor, kanggo nyuda rasa nyeri lan rasa ora nyaman sing disebabake dening cacat karakteristik penyakit. lan kanggo mbantu wong kasebut nindakake kegiyatan saben dinane kanthi bener, tanpa mbutuhake pitulung saka wong liya.

Sesi fisioterapi bisa dianakake saben dina utawa paling ora kaping pindho saben minggu, yen perlu kanggo ningkatake kualitas urip lan bisa ditindakake kanthi individu utawa klompok.

Ing sesi fisioterapi, fisioterapis kudu nggunakake cara kanggo nyuda rasa nyeri, nggampangake gerakan, ndandani postur, nguatake otot, ngrangsang otak, lan nggawe latihan sing nyukupi kabutuhan individu.