Alkaptonuria: apa, gejala lan perawatan

Konten

• Gejala alkaptonuria
• Kok kedaden
• Carane perawatan rampung

Alcaptonuria, uga diarani ochronosis, minangka penyakit langka sing ditrapake kanthi kesalahan metabolisme asam amino fenilalanin lan tirosin, amarga ana mutasi cilik ing DNA, nyebabake akumulasi zat ing awak sing ing kahanan normal ora bakal dingerteni ing getih.

Minangka konsekuensi saka akumulasi zat iki, kayata pratandha lan gejala sing khas kanggo penyakit iki, kayata urin sing luwih peteng, lilin kuping bluish, nyeri lan kaku ing sendhi lan bintik-bintik ing kulit lan kuping, kayata.

Alcaptonuria ora duwe obat, nanging perawatan bisa nyuda gejala, disaranake ngetutake panganan sing kurang panganan sing ngandung fenilalanin lan tirosin, saliyane nambah konsumsi panganan sing akeh vitamin C, kayata lemon.

Gejala alkaptonuria

Gejala alcaptonuria biasane katon wiwitan bocah, nalika urin lan bintik-bintik ing kulit lan kuping, kayata, katon. Nanging, sawetara wong mung dadi gejala sawise umur 40 taun, sing nggawe perawatan dadi luwih angel lan gejala kasebut biasane luwih parah.

Umumé, gejala alkaptonuria yaiku:

• Urin peteng, meh ireng;
• Lilin kuping bluish;
• Titik ireng ing sisih mripat putih, ing sekitar kuping lan laring;
• Budheg;
• Artritis sing nyebabake nyeri sendi lan gerakan winates;
• Kaku kaku;
• Watu ginjel lan prostat, ing kasus pria;
• Masalah jantung.

Pigmen peteng bisa nglumpukake ing kulit ing wilayah kelek lan pangkal paha, sing nalika kringet, bisa diturunake menyang sandhangan. Umume wong kasebut ngalami kesulitan napas amarga proses tulang rawan kostum kaku lan serak amarga kaku saka membran hyaline. Ing tahap pungkasan penyakit, asam bisa akumulasi ing vena lan arteri jantung, sing bisa nyebabake masalah jantung sing serius.

Diagnosis alkaptonuria digawe kanthi nganalisa gejala, utamane kanthi karakteristik warna peteng penyakit sing katon ing macem-macem bagian awak, saliyane tes laboratorium sing tujuane ndeteksi konsentrasi asam homogen ing getih, utamane, utawa kanggo ndeteksi mutasi liwat ujian molekul.

Kok kedaden

Alcaptonuria minangka penyakit metabolisme resesif autosomal sing ditondoi kanthi ora ana enzim dioksigenase homogentisat amarga ana perubahan DNA. Enzim iki tumindak ing metabolisme senyawa penengah ing metabolisme fenilalanin lan tirosin, asam homogentisat.

Mula, amarga ora ana enzim iki, ana akumulasi asam iki ing awak, sing nyebabake munculé gejala penyakit, kayata cipratan peteng amarga ana asam homogen ing urin, katon biru utawa bintik-bintik peteng ing pasuryan lan mripat lan nyeri lan kaku ing mripat.

Carane perawatan rampung

Perawatan kanggo alkaptonuria duwe tujuan kanggo ngilangi gejala kasebut, amarga iki minangka penyakit genetik karakter resesif. Dadi, panggunaan analgesik utawa obat anti-inflamasi bisa dianjurake kanggo ngatasi rasa nyuda lan kaku tulang rawan, saliyane sesi fisioterapi, sing bisa ditindakake kanthi infiltrasi kortikosteroid, kanggo nambah mobilitas sendi sing kena pengaruh.

Kajaba iku, disaranake ngetutake panganan sing kurang ing fenilalanin lan tirosin, amarga iku prekursor saka asam homogentisat, mula dianjurake supaya ora ngonsumsi kacang mete, kacang almond, kacang-kacangan Brasil, alpukat, jamur, endhog putih, pisang, susu lan kacang buncis, kayata.

Asupan vitamin C, utawa asam askorbat, uga disaranake minangka perawatan, amarga efektif kanggo nyuda akumulasi pigmen coklat ing tulang rawan lan ngalami arthritis.