ATTR Amyloidosis: Gejala, Diagnosis, lan Pangobatan

Konten

• Ringkesan
• Sebab
• Jinis amiloidosis ATTR
• Gejala
• Diagnosis ATTR
• Pangobatan
• Outlook

Ringkesan

Amyloidosis minangka kelainan langka sing kedadeyan nalika ana protein protein amiloid ing awak. Protein kasebut bisa tuwuh ing pembuluh getih, balung, lan organ utama, sing nyebabake komplikasi akeh.

Kondisi kompleks iki ora bisa diatasi, nanging bisa ditindakake kanthi perawatan. Diagnosis lan perawatan bisa uga nantang amarga gejala lan penyebabe beda-beda ing antarane macem-macem jinis amiloidosis. Gejala kasebut uga mbutuhake wektu suwe.

Maca terus kanggo sinau babagan salah sawijining jinis sing paling umum: amiloid transthyretin (ATTR) amiloidosis.

Sebab

Amiloidosis ATTR ana gandhengane karo produksi abnormal lan pembentukan jinis amiloid sing diarani transthyretin (TTR).

Awak sampeyan tegese duwe TTR alami, sing umume digawe saka ati. Nalika mlebu aliran getih, TTR mbantu ngeterake hormon tiroid lan vitamin A ing awak.

Jinis TTR liyane digawe ing otak. Tanggung jawab nggawe cairan serebrospinal.

Jinis amiloidosis ATTR

ATTR minangka salah sawijining jinis amiloidosis, nanging uga ana subtipe ATTR.

Keturunan, utawa ATTR kulawarga (hATTR utawa ARRTm), lumaku ing kulawarga. Saliyane, ATTR sing didarbeni (non-turun temurun) dikenal kanthi jeneng ATTR "liar" (ATTRwt).

ATTRwt umume ana gandhengane karo tuwa, nanging ora mesthi kena penyakit saraf liyane.

Gejala

Gejala ATTR beda-beda, nanging bisa uga kalebu:

• kekirangan, utamane ing sikilmu
• bengkak sikil lan tungkak
• lemes nemen
• insomnia
• deg-degan jantung
• nyuda bobot awak
• masalah usus lan kemih
• libido kurang
• mual
• sindrom terowongan karpal

Wong sing amiloidosis ATTR uga rawan penyakit jantung, utamane karo ATTR jinis liar. Sampeyan bisa uga ngelingi gejala tambahan sing gegandhengan karo jantung, kayata:

• lara dada
• deg-degan ora teratur utawa cepet
• pusing
• dadi gedhe
• sesak ambegan

Diagnosis ATTR

Diagnosis ATTR bisa uga nantang wiwitane, luwih-luwih amarga akeh gejala sing niru penyakit liyane. Nanging yen ana wong ing kulawarga sampeyan duwe riwayat amyloidosis ATTR, iki kudu mbantu ngarahake dhokter kanggo nyoba jinis amiloidosis keturunan. Saliyane gejala lan riwayat kesehatan pribadi, dhokter bisa uga menehi tes genetik.

Jinis ATTR alam bébas bisa dadi diagnosis sing angel. Salah sawijining sebab yaiku amarga gejala kasebut padha karo gagal jantung kongestif.

Yen ATTR dicurigai lan sampeyan ora duwe riwayat kulawarga penyakit, dokter kudu ndeteksi ana amiloid ing awak sampeyan.

Salah sawijining cara nindakake iki yaiku liwat scan scintigraphy nuklir. Scan iki nggoleki celengan TTR ing balung sampeyan. Tes getih uga bisa nemtokake manawa ana simpanan ing aliran getih. Cara liya kanggo diagnosa ATTR jinis iki yaiku kanthi njupuk conto cilik (biopsi) jaringan jantung.

Pangobatan

Ana rong tujuan kanggo perawatan amyloidosis ATTR: mungkasi perkembangan penyakit kanthi matesi endhepan TTR, lan minimalake efek sing ATTR alami ing awak sampeyan.

Amarga ATTR utamane nyebabake jantung, pangobatan kanggo penyakit iki luwih fokus ing wilayah iki. Dokter bisa menehi resep diuretik kanggo nyuda pembengkakan, uga pengencer getih.

Nalika gejala ATTR asring niru penyakit jantung, wong sing ngalami kondhisi iki ora gampang njupuk obat sing ditrapake kanggo gagal jantung kongestif.

Iki kalebu blocker saluran kalsium, beta-blocker, lan inhibitor ACE. Nyatane, obat-obatan kasebut bisa mbebayani. Iki minangka salah sawijining sebab kenapa diagnosis sing tepat penting wiwit wiwitan.

Transplantasi jantung bisa dianjurake kanggo kasus ATTRwt sing parah. Iki kalebu utamane yen sampeyan ngalami kerusakan jantung.

Kanthi kasus keturunan, transplantasi ati bisa mbantu mandhegake TTR. Nanging, iki mung migunani kanggo diagnosis awal. Dokter sampeyan uga bisa nganggep terapi genetik.

Sanajan ora ana tamba utawa perawatan sing gampang, saiki akeh obat anyar sing diadili klinis, lan kemajuan perawatan wis cedhak. Dhiskusi karo dhokter kanggo ndeleng manawa uji coba klinis cocog kanggo sampeyan.

Outlook

Kaya jinis amiloidosis liyane, ora ana tamba kanggo ATTR. Perawatan bisa mbantu nyuda perkembangan penyakit, dene manajemen gejala bisa nambah kualitas urip kanthi sakabehe.

hATTR amiloidosis duwe prognosis sing luwih apik dibandhingake karo jinis amiloidosis liyane amarga proses luwih alon.

Kaya kondhisi kesehatan, luwih cepet sampeyan bakal dites lan didiagnosis kanggo ATTR, luwih apik pandangan sampeyan umume. Peneliti terus-terusan sinau babagan kondhisi iki, mula mbesuk, bakal ana asil sing luwih apik kanggo kaloro subtipe kasebut.