Genetika CF: Kepiye Gen Sampeyan Mengaruhi Perawatan

Konten

• Kepiye mutasi genetik nyebabake CF?
• Apa jinis mutasi sing bisa nyebabake CF?
• Kepiye mutasi genetik mengaruhi opsi perawatan?
• Kepiye carane aku ngerti yen perawatan ditrapake kanggo anakku?
• Takeaway

Yen bocah duwe cystic fibrosis (CF), mula gene bakal duwe pengaruh ing kondhisi kasebut. Gen khusus sing nyebabake CF uga bakal mengaruhi jinis obat sing bisa digunakake. Makane penting banget kanggo ngerti gen sing dimainake ing CF nalika njupuk keputusan babagan kesehatan bocah.

Kepiye mutasi genetik nyebabake CF?

CF disebabake mutasi ing regulator konduksi membran fibrosis kistik (CFTR) gen. Gen iki tanggung jawab kanggo ngasilake protein CFTR. Nalika protein kasebut bisa digunakake kanthi bener, bisa mbantu ngatur aliran cairan lan uyah menyang lan metu saka sel.

Miturut Cystic Fibrosis Foundation (CFF), ilmuwan wis ngidentifikasi luwih saka 1.700 macem-macem jinis mutasi ing gen sing bisa nyebabake CF. Kanggo ngembangake CF, anak sampeyan kudu entuk loro salinan mutasi saka CFTR gen - siji saka saben wong tuwa biologis.

Gumantung saka jinis mutasi genetik tartamtu sing ana ing bocah, bisa uga ora bisa ngasilake protein CFTR. Ing kasus liyane, bisa ngasilake protein CFTR sing ora bisa digunakake kanthi bener. Cacat iki nyebabake lendir bisa tuwuh ing paru-paru lan nyebabake komplikasi.

Apa jinis mutasi sing bisa nyebabake CF?

Para ilmuwan ngembangake macem-macem cara kanggo nggolongake mutasi ing CFTR gén Saiki diurutake CFTR mutasi gen dadi limang klompok, adhedhasar masalah sing bisa nyebabake:

• Kelas 1: mutasi produksi protein
• Kelas 2: mutasi pangolahan protein
• Kelas 3: mutasi gating
• Kelas 4: mutasi konduksi
• Kelas 5: mutasi protein sing ora cukup

Jinis mutasi genetik tartamtu sing ana ing bocah bisa nyebabake gejala sing tuwuh. Uga bisa mengaruhi opsi perawatan.

Kepiye mutasi genetik mengaruhi opsi perawatan?

Ing taun-taun pungkasan, peneliti wiwit cocog macem-macem jinis obat karo macem-macem jinis mutasi ing CFTR gén Proses iki dikenal minangka theratyping. Bisa uga bisa mbantu dhokter bocah sampeyan nemtokake rencana perawatan sing paling cocog kanggo dheweke.

Gumantung saka umur lan genetika anak sampeyan, dhokter bisa menehi resep modulator CFTR. Kelas obat iki bisa digunakake kanggo nambani sawetara wong sing duwe CF. Jinis tartamtu modulator CFTR mung kanggo wong sing duwe jinis tartamtu CFTR mutasi gen.

Nganti saiki, Administrasi Pangan lan Obat A.S. (FDA) wis nyetujoni telung terapi modulator CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Udakara 60 persen wong sing duwe CF bisa entuk manfaat saka salah sawijining obat kasebut, lapor CFF. Ing mbesuk, para ilmuwan ngarep-arep bisa nggawe terapi modulator CFTR liyane sing bisa nguntungake luwih akeh wong.

Kepiye carane aku ngerti yen perawatan ditrapake kanggo anakku?

Kanggo ngerti manawa anak bisa entuk bathi saka modulator CFTR utawa perawatan liyane, takon menyang dhokter. Ing sawetara kasus, dhokter bisa uga njaluk tes kanggo sinau luwih lengkap babagan kondhisi anak lan apa reaksi reaksi obat kasebut.

Yen modulator CFTR ora pas kanggo bocah, perawatan liyane bakal kasedhiya. Contone, dhokter bisa menehi resep:

• lancip lendir
• bronkodilator
• antibiotik
• enzim pencernaan

Saliyane menehi resep obat, tim kesehatan bocah bisa uga mulang sampeyan babagan cara nindakake teknik reresik saluran napas (ACT) kanggo ngilangi lan ngilangi lendhut saka paru-paru anak sampeyan.

Takeaway

Akeh jinis mutasi genetik sing beda bisa nyebabake CF. Jinis mutasi genetik tartamtu sing ana ing bocah bisa nyebabake gejala lan rencana perawatan. Kanggo sinau luwih lengkap babagan pilihan perawatan bocah, takon dhokter. Ing kasus paling umum, dhokter bakal menehi rekomendasi tes genetik.