Cystinuria

Konten

• Apa gejala cystinuria?
• Apa sing nyebabake cystinuria?
• Sapa sing duwe risiko cystinuria?
• Kepiye diagnosis cystinuria?
• Koleksi urin 24 jam
• Piramogram intravena
• Scan CT weteng
• Urinalisis
• Apa komplikasi cystinuria?
• Kepiye cara ngobati cystinuria? | Pangobatan
• Pangowahan panganan
• Nyetel imbangan pH
• Pangobatan
• Bedah
• Apa pandangan jangka panjang?
• Kepiye cara nyegah cystinuria?

Apa cystinuria?

Cystinuria minangka penyakit sing diwarisake sing nyebabake watu sing digawe saka cystine asam amino ing ginjel, kandung kemih, lan ureter. Penyakit pusaka diturunake saka wong tuwa menyang bocah liwat cacat gene. Kanggo entuk cystinuria, wong kudu nampa cacat saka wong tuwa kalorone.

Cacat ing gen nyebabake cystine nglumpukake ing njero ginjel, yaiku organ sing mbantu ngatur apa sing metu lan metu saka aliran getih sampeyan. Ginjel duwe akeh fungsi, kalebu:

• nyerep mineral lan protein penting menyang awak
• nyaring getih kanggo mbusak sampah beracun
• ngasilake urin kanggo ngusir sampah saka awak

Ing wong sing duwe cystinuria, cystine asam amino bakal mbentuk lan mbentuk watu tinimbang bali menyang aliran getih. Watu kasebut bisa macet ing ginjel, kandung kemih, lan ureter. Iki bisa nglarani banget nganti watu liwat nguyuh. Watu sing gedhe banget bisa uga dicopot.

Watu kasebut bisa bola-bali bola-bali. Pangobatan kasedhiya kanggo ngatur rasa nyeri lan supaya watu luwih akeh mbentuk.

Apa gejala cystinuria?

Sanajan cystinuria minangka kahanan sajrone urip, gejala biasane pisanan kedadeyan ing wong diwasa enom, miturut panaliten ing Jurnal Urologi Eropa. Wis langka kasus ing bayi lan remaja. Gejala kasebut bisa uga kalebu:

• getih ing cipratan
• lara parah ing sisih utawa mburi, meh mesthi ana ing sisih siji
• mual lan mutah
• pain cedhak pangkal paha, bangkekan, utawa weteng

Cystinuria asimtomatik, tegese ora nyebabake gejala, yen ora ana watu. Nanging, gejala kasebut bakal kambuh saben watu mbentuk ing ginjel. Watu umume kedadeyan luwih saka sepisan.

Apa sing nyebabake cystinuria?

Cacat, uga diarani mutasi, ing gen SLC3A1 lan SLC7A9 nyebabake cystinuria. Gen kasebut nyedhiyakake instruksi supaya awak nggawe protein transporter tartamtu sing ditemokake ing ginjel. Protein iki biasane ngontrol panyerapan asam amino tartamtu.

Asam amino dibentuk nalika awak nyerna lan nyuda protein. Biasane kanggo nindakake macem-macem fungsi awak, mula penting kanggo awak lan ora dianggep sampah. Mula, yen asam amino kasebut mlebu ing ginjel, umume diserap bali menyang aliran getih. Ing wong sing duwe cystinuria, cacat genetik ngganggu kemampuan protein transporter kanggo reabsorb asam amino.

Salah sawijining asam amino - cystine - ora larut banget ing urin. Yen ora diserep maneh, bakal nambah ing ginjel lan mbentuk kristal, utawa watu cystine. Watu sing watu atos kasebut nancep ing ginjel, kandung kemih, lan ureter. Iki bisa nglarani banget.

Sapa sing duwe risiko cystinuria?

Sampeyan duwe risiko kena cystinuria mung yen wong tuwa sampeyan duwe cacat spesifik ing gen sing nyebabake penyakit kasebut. Kajaba iku, sampeyan bakal nandhang penyakit kasebut yen sampeyan entuk cacat saka wong tuwa lan kalorone. Cystinuria kedadeyan ing udakara 1 ing saben 10.000 wong ing saindenging jagad, mula arang banget.

Kepiye diagnosis cystinuria?

Cystinuria biasane didiagnosis nalika ana wong sing ngalami episode watu ginjel. Diagnosis banjur digawe kanthi nyoba watu kasebut kanggo ngerteni manawa digawe saka cystine. Jarang ditindakake tes genetik. Tes diagnostik tambahan bisa kalebu ing ngisor iki:

Koleksi urin 24 jam

Sampeyan bakal dijaluk nglumpukake urin ing wadhah sajrone sedina muput. Urin banjur bakal dikirim menyang laboratorium kanggo dianalisis.

Piramogram intravena

Pemeriksaan sinar-X kanggo ginjel, kandung kemih, lan ureter, cara iki nggunakake pewarna ing aliran getih kanggo mbantu ndeleng watu kasebut.

Scan CT weteng

Jenis scan CT nggunakake sinar-X kanggo nggawe gambar struktur ing njero weteng kanggo nggoleki watu ing ginjel.

Urinalisis

Iki minangka pamriksaan urin ing laboratorium sing bisa nyakup warna lan tampilan fisik urin, ndeleng urin ing mikroskop, lan nganakake tes kimia kanggo ndeteksi zat-zat tartamtu, kayata cystine.

Apa komplikasi cystinuria?

Yen ora diobati kanthi bener, cystinuria bisa nglarani banget lan bisa uga komplikasi serius. Komplikasi kasebut kalebu:

• karusakan ginjel utawa kandung kemih saka watu
• infeksi saluran kemih
• infeksi ginjel
• alangan ureter, penyumbatan ureter, tabung sing ngilangi urin saka ginjel menyang kandung kemih

Kepiye cara ngobati cystinuria? | Pangobatan

Pangowahan panganan, obat, lan operasi minangka pilihan kanggo ngobati watu sing dibentuk amarga cystinuria.

Pangowahan panganan

Ngurangi asupan uyah kurang saka 2 gram saben dina uga wis kabukten migunani kanggo nyegah pambentukan watu, miturut panaliten ing Jurnal Urologi Eropa.

Nyetel imbangan pH

Cystine luwih larut ing cipratan kanthi pH sing luwih dhuwur, yaiku ukuran pira asam utawa bahan dasar. Agen alkalinisasi, kayata kalium sitrat utawa acetazolamide, bakal nambah pH urin supaya cystine luwih larut. Sawetara obat alkalinisasi bisa dituku ing counter. Sampeyan kudu ngobrol karo dhokter sadurunge njupuk jinis suplemen.

Pangobatan

Pangobatan sing dikenal minangka agen chelating bakal mbantu mbubarake kristal cystine. Obat-obatan kasebut bisa digunakake kanthi nggabungake kimia karo cystine kanggo mbentuk kompleks sing banjur bisa larut ing urin. Contone kalebu D-penicillamine lan alpha-merc laptopropionylglycine. D-penicillamine efektif, nanging akeh efek samping.

Obat nyeri uga bisa diwènèhaké kanggo ngontrol rasa lara nalika watu ngliwati kandung kemih lan metu saka awak.

Bedah

Yen watu gedhe banget lan nglarani, utawa mblokir salah sawijining tabung sing nyebabake ginjel, bisa uga dicopot kanthi operasi. Ana sawetara jinis operasi kanggo mbuwang watu kasebut. Iki kalebu prosedur ing ngisor iki:

• Gelombang kejut ekstrasorporeal lithotripsy (ESWL): Prosedur iki nggunakake gelombang kejut kanggo mbuwang watu gedhe dadi luwih cilik. Ora efektif banget kanggo watu cystine kaya watu ginjel liyane.
• Nephrostolithotomy perkutane (utawa nephrolithotomy): Prosedur iki kalebu ngliwati instrumen khusus ing kulit lan menyang ginjel kanggo mbuwang watu utawa dipecah.

Apa pandangan jangka panjang?

Cystinuria minangka kahanan sajrone urip sing bisa diatur kanthi efektif kanthi perawatan. Watu kasebut umume katon umum kanggo wong diwasa enom ing umur 40 taun lan bisa uga kurang kedadeyan nalika umur.

Cystinuria ora mengaruhi bagean awak liyane. Kahanan kasebut arang nyebabake gagal ginjel. Pembentukan watu sing asring nyebabake penyumbatan, lan prosedur operasi sing bisa uga dibutuhake, bisa nyebabake fungsi ginjel saka wektu, miturut Jaringan Penyakit Langka.

Kepiye cara nyegah cystinuria?

Cystinuria ora bisa dicegah yen wong tuwa kalorone nggawa salinan cacat genetik. Nanging, ngombe banyu akeh, nyuda asupan uyah, lan ngombe obat bisa mbantu nyegah watu saka ginjel.