Penyakit kongenital: jinis lan jinis umume

Konten
Penyakit kongenital, uga diarani cacat genetik utawa malformasi genetik, yaiku pangowahan sing ana sajrone pembentukan janin, sajrone meteng, sing bisa nyebabake jaringan ing awak manungsa, kayata balung, otot utawa organ. Jinis pangowahan iki biasane nyebabake pangembangan sing ora lengkap, sing pungkasane mengaruhi estetika lan uga fungsi sing beda saka macem-macem organ.
Bagéan sing apik kanggo penyakit kongenital wis bisa diidentifikasi sajrone 3 wulan kaping pisanan, didiagnosis dening dokter kandungan sajrone periode prenatal utawa dening dokter bocah sajrone taun kaping 1. Nanging, uga ana sawetara kasus pangowahan genetik mengaruhi kapasitas mengko, kayata ngomong utawa mlaku-mlaku, utawa sing butuh tes sing spesifik banget kanggo diidentifikasi, pungkasane didiagnosis mengko.
Ing kasus penyakit bawaan sing serius banget, sing nyegah bayi bisa nylametake, bisa uga ana keguguran sawayah-wayah nalika meteng, sanajan umume luwih umum nalika paruh pertama ngandhut.

Apa sing nyebabake penyakit bawaan
Penyakit kongenital bisa disebabake dening pangowahan genetik utawa lingkungan sing dikandhut utawa diasilake, utawa kanthi kombinasi rong faktor kasebut. Sawetara conto yaiku:
- Faktor genetik:
Pangowahan kromosom sing ana gandhengane karo nomer, kayata ing 21 trisomi sing kondhang diarani sindrom Down, gen mutan utawa pangowahan struktur kromosom, kayata sindrom X rapuh.
- Faktor lingkungan:
Sawetara pangowahan sing bisa nyebabake cacat lair yaiku nggunakake obat-obatan sajrone meteng, infeksi virus sitomegalovirus, toksoplasma lan treponema pallidum, kena radiasi, rokok, kafein sing berlebihan, konsumsi alkohol sing akeh banget, kontak karo logam berat kayata timah, kadmium utawa merkuri, kayata.
Jinis cacat lair
Cacat lair bisa diklasifikasikake miturut jinise:
- Anomali struktural: Sindrom Down, cacat pembentukan tabung saraf, perubahan jantung;
- Infeksi bawaan: Penyakit kelamin kayata sifilis utawa chlamydia, toksoplasmosis, rubella;
- Konsumsi alkohol: Sindrom alkohol janin
Tanda lan gejala malformasi genetik umume diklasifikasikake miturut Sindrom sing nyebabake cacat tartamtu, sawetara sing luwih umum kayata:
- cacat mental,
- irung rata utawa ora ana,
- lambe sumbing,
- tlapak sikil dibunderaké,
- pasuryan elongated banget,
- kuping sithik banget.
Dokter bisa ngenali pangowahan sajrone pemeriksaan ultrasonik nalika meteng, ngamati tampilan bayi nalika lair utawa kanthi ngamati karakteristik tartamtu lan sawise asil tes tartamtu.
Carane nyegah
Ora bisa nyegah cacat lair amarga bisa uga ana owah-owahan sing ora bisa kita kontrol, nanging nindakake perawatan prenatal lan ngetutake kabeh pandhuan medis sajrone meteng minangka salah sawijining pancegahan sing kudu ditindakake kanggo nyuda risiko komplikasi janin.
Sawetara rekomendasi penting ora ngombe obat tanpa saran medis, aja ngombe minuman beralkohol sajrone meteng, aja nggunakake obat terlarang, ora ngrokok lan supaya ora cedhak karo papan asap rokok, mangan panganan sing sehat lan ngombe paling ora 2 liter banyu sedina.