Sindrom Hunter: apa, diagnosis, gejala lan perawatan

Konten

• Gejala Sindrom Hunter
• Cara diagnosis digawe
• Perawatan kanggo Hunter Syndrome

Sindrom Hunter, uga dikenal minangka Mucopolysaccharidosis jinis II utawa MPS II, minangka penyakit genetik langka sing umume dialami pria sing duwe kekurangan enzim, Iduronate-2-Sulfatase, sing penting kanggo fungsi awak sing bener.

Amarga nyuda aktivitas enzim iki, ana akumulasi zat ing njero sel, nyebabake gejala parah lan evolusi progresif, kayata kaku sendi, jantung lan pernafasan, katon lesi kulit lan owah-owahan neurologis, kayata .

Gejala Sindrom Hunter

Gejala Sindrom Hunter, kacepetan lan keruwetan perkembangan penyakit beda-beda saben wong, karakteristik utama penyakit yaiku:

• Pangowahan neurologis, kanthi kemungkinan kurang mental;
• Hepatosplenomegaly, yaiku pembesaran ati lan limpa, sing bisa nambah weteng;
• Kekakuan bebarengan;
• Pasuryan kasar lan ora proporsional, kanthi endhas gedhe, irung amba lan lambene kandel, kayata;
• Kelangan pangrungon;
• Degenerasi retina;
• Kesulitan obah;
• Infeksi ambegan asring;
• Kesulitan ngomong;
• Muncul saka lesi kulit;
• Anane hernia, umbilik lan inguinal.

Ing kasus sing luwih abot, bisa uga ana owah-owahan jantung, kanthi nyuda fungsi jantung, lan owah-owahan pernapasan, sing bisa nyebabake alangan saluran napas lan nambah kemungkinan infeksi pernafasan, sing bisa uga serius.

Amarga kasunyatan manawa gejala kasebut katon lan beda beda ing antarane pasien kanthi penyakit iki, pangarep-arep urip uga beda-beda, kanthi kemungkinan luwih gedhe pati antara dasawarsa pisanan lan kaping pindho nalika gejala kasebut luwih abot.

Cara diagnosis digawe

Diagnosis Sindrom Hunter digawe dening ahli genetika utawa praktisi umum miturut gejala sing dituduhake dening wong kasebut lan asil tes tartamtu. Diagnosis penting ora mung digawe adhedhasar manifestasi klinis, amarga ciri kasebut meh padha karo mucopolysaccharidoses liyane, lan penting dhokter supaya luwih tes khusus. Sinau luwih lengkap babagan mucopolysaccharidosis lan cara ngenali.

Dadi, penting kanggo ngukur glikosaminoglikman ing urin lan, utamane, kanggo ngevaluasi tingkat aktivitas enzim Iduronate-2-Sulfatase ing fibroblast lan plasma. Kajaba iku, tes liyane biasane dianjurake kanggo mriksa tingkat keruwetan gejala, kayata ultrasonik, tes kanggo menilai kapasitas ambegan, audiometri, tes neurologis, pemeriksaan mata lan résonansi tengkorak lan tulang punggung, kayata.

Perawatan kanggo Hunter Syndrome

Perawatan kanggo sindrom Hunter beda-beda gumantung karo karakteristik sing dituduhake dening wong, nanging umume disaranake dokter kanggo nindakake panggantos enzim kanggo nyegah perkembangan penyakit lan munculna komplikasi.

Kajaba iku, dhokter nyaranake perawatan khusus kanggo gejala sing ditampilake lan terapi kerja lan terapi fisik supaya bisa ngrangsang tindak tutur lan gerakan pasien sindrom kanggo nyegah kesulitan motor lan pidhato, kayata.