Distrofi otot Duchenne: apa, gejala lan perawatan

Konten

• Gejala utama
• Cara ngonfirmasi diagnosis
• Carane perawatan rampung
• 1. Panganggone obat
• 2. Sesi fisioterapi
• Apa pangarep-arep urip
• Komplikasi sing paling umum
• Apa sing nyebabake jinis distrofi iki

Distrofi otot Duchenne minangka penyakit genetik langka sing mung kena pengaruh pria lan ditandhani amarga ora ana protein ing otot, sing ditepungi minangka dystrophin, sing mbantu njaga sel otot supaya sehat. Mula, penyakit iki nyebabake lemes kabeh otot ing awak, saengga bocah kasebut luwih angel nggayuh tonggak perkembangan penting, kayata lungguh, ngadeg utawa mlaku.

Ing pirang-pirang kasus, penyakit iki mung diidentifikasi sawise umur 3 utawa 4 taun nalika bocah duwe owah-owahan cara mlaku-mlaku, mlaku, munggah tangga utawa munggah saka lantai, amarga area sing kena pengaruh pertama yaiku pinggul, paha. lan pundhak. Kanthi umur tuwa, penyakit iki mengaruhi luwih akeh otot lan akeh bocah sing gumantung karo kursi roda udakara umure 13 taun.

Distrofi otot Duchenne ora bisa ditambani, nanging perawatan kasebut bisa nundha perkembangan penyakit, ngontrol gejala lan nyegah timbul komplikasi, utamane ing tingkat jantung lan pernafasan. Dadi, penting banget kanggo perawatan karo dokter anak utawa dokter liyane sing khusus duwe penyakit.

Gejala utama

Gejala utama distrofi otot Duchenne biasane bisa dingerteni wiwit taun kapisan nganti umur 6 taun, saya suwe saya suwe saya suwe, nganti udakara 13 taun, bocah kasebut gumantung karo kursi rodha.

Sawetara pratandha lan gejala sing paling umum kalebu:

• Kemampuan telat kanggo njagong, ngadeg utawa mlaku;
• Staggering utawa kangelan menek undhak-undhakan utawa mlaku;
• Tambah volume ing pedhet, amarga ngganti sel otot kanthi lemak;
• Kesulitan mindhah sendhi, utamane mlengkungake sikil.

Wiwit remaja, komplikasi penyakit sing luwih parah pisanan bisa muncul, yaiku, angel ambegan amarga lemes diafragma lan otot ambegan liyane, lan uga masalah jantung, amarga otot jantung saya ringkih.

Nalika komplikasi wiwit muncul, dhokter bisa adaptasi kanggo nyoba nambani perawatan komplikasi lan ningkatake kualitas urip. Ing kasus sing paling parah, rawat inap ing rumah sakit bisa uga dibutuhake.

Cara ngonfirmasi diagnosis

Ing pirang-pirang kasus, dokter anak curiga karo distrofi otot Duchenne mung kanthi nganalisa tandha-tandha lan gejala sing dituduhake sajrone pangembangan.Nanging, bisa uga digawe saka getih kanggo ngenali jumlah sawetara enzim, kayata phineokinase bun (CPK), sing diluncurake menyang getih nalika ana gangguan otot.

Uga ana tes genetik, sing bisa mbantu diagnosis sing luwih klinis, lan kanggo owah-owahan gen sing tanggung jawab tumrap penyakit iki.

Carane perawatan rampung

Sanajan distrofi otot Duchenne ora bisa ngobati, nanging ana perawatan sing bisa nyegah supaya saya cepet lan bisa ngontrol gejala, uga muncul komplikasi. Sawetara perawatan kasebut kalebu:

1. Panganggone obat

Ing kasus paling umum, perawatan distrofi otot Duchenne ditindakake kanthi nggunakake obat kortikosteroid kayata prednison, prednisolone utawa deflazacort. Obat-obatan kasebut kudu digunakake kanggo urip, lan duwe tumindak kanggo ngatur sistem kekebalan awak, tumindak minangka anti-inflamasi lan wektu tundha kelangan fungsi otot.
Nanging, nggunakake kortikosteroid sing dawa biasane nyebabake sawetara efek samping kayata nambah napsu, nambah bobot awak, obesitas, penylametan cairan, osteoporosis, cekak, hipertensi lan diabetes, lan mung kudu digunakake ing sangisoré pengawasan dhokter. Priksa luwih lengkap babagan kortikosteroid lan pengaruh kesehatan.

2. Sesi fisioterapi

Jinis fisioterapi sing biasane digunakake kanggo ngobati distrofi otot Duchenne yaiku motorik lan pernafasan kinesioterapi lan hidroterapi, sing tujuane kanggo tundha ora bisa mlaku, njaga kekuwatan otot, ngatasi rasa sakit lan nyegah komplikasi pernapasan lan patah tulang.

Apa pangarep-arep urip

Pangarep-arep urip kanggo distrofi otot Duchenne antara umur 16 lan 19 taun, nanging, kanthi majune obat-obatan lan muncul terapi lan perawatan anyar, pangarepan iki saya tambah. Dadi, wong sing ngalami perawatan sing disaranake dhokter bisa urip luwih saka 30 taun lan duwe umur sing lumayan normal, kanthi kasus pria umure luwih saka 50 taun kena penyakit kasebut.

Komplikasi sing paling umum

Komplikasi utama sing disebabake amarga distrofi otot Duchenne yaiku:

• Scoliosis parah;
• Ambegan kangelan;
• Pneumonia;
• Kurang cukup jantung;
• Lemak utawa kurang gizi.

Kajaba iku, pasien kanthi distrofi iki bisa ngalami retardasi mental moderat, nanging karakteristik iki ora ana gandhengane karo durasi utawa keruwetan penyakit kasebut.

Apa sing nyebabake jinis distrofi iki

Minangka penyakit genetik, distrofi otot Duchenne kedadeyan nalika ana mutasi ing salah sawijining gen sing tanggung jawab nyebabake awak ngasilake protein distrofin, gen DMD. Protein iki penting banget amarga bisa mbantu sel otot tetep sehat kanthi suwe, nglindhungi saka ciloko amarga kontraksi otot lan istirahat normal.

Dadi, nalika gen DMD diowahi, protein ora cukup kanggo ngasilake lan otot pungkasane saya lemes lan nandhang cilaka suwe-suwe. Protein iki penting kanggo otot sing ngatur gerakan, uga kanggo otot jantung.