Apa penyakit Gaucher lan cara ngobati

Konten

• Gejala utama
• Cara diagnosis digawe
• Carane perawatan rampung

Penyakit Gaucher minangka penyakit genetik langka sing ditondoi kurang saka enzim sing nyebabake zat lemak ing sel bisa disimpen ing macem-macem organ awak, kayata ati, limpa utawa paru-paru, uga ing balung utawa sumsum tulang belakang. .

Mangkono, gumantung saka situs sing kena pengaruh lan karakteristik liyane, penyakit iki bisa dipérang dadi 3 jinis:

• Penyakit Gaucher Tipe 1 - non-neuropathic: iki minangka bentuk sing paling umum lan mengaruhi wong diwasa lan bocah, kanthi progone alon lan bisa urip normal kanthi ngombe obat sing bener;
• Penyakit Gaucher Tipe 2 - bentuk neuropatik akut: mengaruhi bayi, lan biasane didiagnosis nganti umur 5 wulan, minangka penyakit serius, sing bisa nyebabake pati nganti 2 taun;
• Penyakit Gaucher Tipe 3 - bentuk neuropatik subakut: mengaruhi bocah lan remaja, lan diagnosis biasane digawe umur 6 utawa 7 taun. Ora abot banget kaya tingkatan 2, nanging bisa nyebabake pati udakara 20 utawa 30 taun, amarga komplikasi neurologis lan paru-paru.

Amarga keruwetan sawetara jinis penyakit, diagnosis kasebut kudu ditindakake sanalika bisa, kanggo miwiti perawatan sing cocog lan nyuda komplikasi sing bisa ngancam nyawa.

Gejala utama

Gejala penyakit Gaucher bisa beda-beda gumantung karo jinis penyakit lan lokasi sing kena pengaruh, nanging gejala sing paling umum kalebu:

• Kesel banget;
• Tundha tuwuh;
• Irung getihen;
• Nyeri balung;
• Pecah spontan;
• Ati lan limpa sing gedhe;
• Pembuluh vena varikos ing kerongkongan;
• Nyeri weteng.

Uga ana penyakit balung kayata osteoporosis utawa osteonecrosis. Lan umume, gejala kasebut ora katon ing wektu sing padha.

Nalika penyakit iki uga mengaruhi otak, bisa uga ana pratandha liyane, kayata gerakan mripat sing ora normal, kaku otot, angel ngulu utawa

Cara diagnosis digawe

Diagnosis penyakit Gaucher digawe adhedhasar asil tes kayata biopsi, tusukan limpa, tes getih utawa tusukan sumsum tulang belakang.

Carane perawatan rampung

Penyakit Gaucher ora bisa ditambani, nanging ana sawetara jinis perawatan sing bisa ngilangi gejala lan bisa urip kanthi kualitas sing luwih apik. Ing kasus paling umum, perawatan ditindakake kanthi nggunakake obat sajrone umur sampeyan, kanthi obat sing paling umum digunakake yaiku Miglustat utawa Eliglustat, obat sing nyegah pembentukan zat lemak sing akumulasi ing organ.

Ing kasus sing paling abot, dhokter uga nyaranake transplantasi sumsum balung utawa operasi kanggo ngilangi limpa.