Penyakit mitokondria: apa, sebab, gejala lan perawatan

Konten

• Gejala utama
• Cara diagnosis digawe
• Bisa nyebabake
• Carane perawatan rampung

Penyakit mitokondria yaiku penyakit genetik lan herediter sing ditondoi kanthi kurang utawa nyuda aktivitas mitokondria, kanthi produksi energi sing ora cukup ing sel, sing bisa nyebabake mati sel lan, ing jangka panjang, kegagalan organ.

Mitokondria minangka struktur cilik sing ana ing sel sing tanggung jawab ngasilake luwih saka 90% energi sing dibutuhake kanggo sel kanggo nindakake fungsine. Kajaba iku, mitokondria uga melu proses mbentuk klompok heme hemoglobin, ing metabolisme kolesterol, neurotransmitter lan produksi radikal bebas. Mangkono, pangowahan fungsi mitokondria bisa nyebabake akibat kesehatan sing serius.

Gejala utama

Gejala penyakit mitokondria beda-beda miturut mutasi, jumlah mitokondria sing kena pengaruh ing sel lan jumlah sel sing ana gandhengane. Kajaba iku, bisa beda-beda gumantung ing endi sel lan mitokondria.

Umumé, pratandha lan gejala sing bisa dadi indikasi penyakit mitokondria yaiku:

• Kekirangan otot lan ilang koordinasi otot, amarga otot mbutuhake akeh energi;
• Pangowahan kognitif lan degenerasi otak;
• Owah-owahan gastrointestinal, nalika ana mutasi sing ana gandhengane karo sistem pencernaan;
• Masalah jantung, ophthalmic, ginjel utawa ati.

Penyakit mitokondria bisa ditampilake sawayah-wayah, nanging yen ana mutasi sing luwih cepet, gejala sing luwih parah lan tingkat keluwen sing luwih gedhe.

Cara diagnosis digawe

Diagnosis kasebut angel, amarga gejala penyakit kasebut bisa uga nuduhake kahanan liyane. Diagnosis mitokondria biasane mung digawe nalika asil ujian sing biasane dijaluk ora mesthi.

Identifikasi penyakit mitokondria paling asring ditindakake dening dokter sing khusus kanggo penyakit mitokondria liwat tes genetik lan molekul.

Bisa nyebabake

Penyakit mitokondria yaiku genetik, yaiku, nyata miturut anané utawa ora ana mutasi ing DNA mitokondria lan miturut pengaruh mutasi ing sel kasebut. Saben sel ing awak duwe atusan mitokondria ing sitoplasma, masing-masing duwe bahan genetik dhewe.

Mitokondria sing ana ing sel sing padha bisa beda-beda, kayata jumlah lan jinis DNA ing mitokondria bisa beda-beda saka sel menyang sel. Penyakit mitokondria kedadeyan ing njero sel sing padha ana mitokondria sing bahan genetik kasebut bermutasi lan iki duweni pengaruh negatif marang fungsi mitokondria. Mangkono, mitokondria sing luwih rusak, kurang ngasilake energi lan kemungkinan kematian sel sing luwih gedhe, sing nyebabake fungsi organ ing sel kasebut.

Carane perawatan rampung

Pangobatan penyakit mitokondria yaiku kanggo ningkatake kesejahteraan wong lan nyuda perkembangan penyakit, lan panggunaan vitamin, hidrasi lan panganan sing seimbang bisa disaranake dening dhokter. Kajaba iku, disaranake supaya ora nindakake kegiyatan fisik sing kuat banget supaya ora ana kekurangan energi kanggo njaga kegiyatan penting organisme kasebut. Mula, wong kasebut kudu ngirit tenagane.

Sanajan ora ana perawatan khusus kanggo penyakit mitokondria, nanging bisa nyegah mutasi DNA mitokondria sing terus-terusan supaya ora diturunake saka generasi ke generasi. Iki bakal kedadeyan kanthi nggabungake inti sel endhog, sing cocog karo endhog sing dibuahi karo sperma, kanthi mitokondria sing sehat saka wanita liyane, sing diarani donor mitokondria.

Dadi, embrio bakal duwe bahan genetik saka wong tuwa lan mitokondria wong liya, sing diarani "bayi saka telung wong tuwa". Sanajan efektif babagan gangguan keturunan, teknik iki isih kudu diregulasi lan ditampa dening komite etika.