Tes Pezinho: apa ana, nalika rampung lan penyakit apa sing dideteksi

Konten

• Cara ngrampungake lan nalika nggawe cucuk tumit
• Penyakit sing diidentifikasi kanthi tes tusukan tumit
• 1. Phenylketonuria
• 2. Hipotiroidisme kongenital
• 3. Anemia sel sakit
• 4. Hiperplasia adrenal bawaan
• 5. Fibrosis kistik
• 6. Kekirangan biotinidase
• Tes sikil sing ditambahi

Tes cucuk tumit, uga dikenal minangka skrining neonatal, minangka tes wajib sing ditindakake kanggo kabeh bayi, biasane sawise dina kaping 3, lan bisa mbantu diagnosis sawetara penyakit genetik lan metabolisme, mula, yen ana Yen ana pangowahan diidentifikasi, perawatan bisa diwiwiti kanthi cepet, ngindhari komplikasi lan ningkatake kualitas urip bocah.

Prick tumit nyengkuyung diagnosis sawetara penyakit, nanging sing utama yaiku hipotiroidisme kongenital, fenilketonuria, anemia sel sabit lan fibrosis kistik, amarga bisa nyebabake komplikasi kanggo bayi ing taun pisanan yen ora dingerteni lan dirawat.

Cara ngrampungake lan nalika nggawe cucuk tumit

Tes cucuk tumit ditindakake kanthi nglumpukake tetes getih cilik saka tumit bayi, sing dilebokake ing kertas saringan lan dikirim menyang laboratorium kanggo dianalisis lan ana pangowahan.

Tes iki ditindakake ing rumah sakit bersalin utawa ing rumah sakit bayi, sing dituduhake wiwit dina kaping 3 urip bayi, nanging bisa ditindakake nganti wulan kaping pisanan nyawane bayi.

Ing asil positif, kulawarga bayi dihubungi supaya tes sing anyar lan luwih spesifik bisa ditindakake, mula diagnosis bisa dikonfirmasi lan perawatan sing cocog diwiwiti.

Penyakit sing diidentifikasi kanthi tes tusukan tumit

Tes cucuk tumit migunani kanggo ngenali sawetara penyakit, yaiku:

1. Phenylketonuria

Phenylketonuria minangka pangowahan genetik langka sing ditondoi dening akumulasi fenilalanin ing getih, amarga enzim sing tanggung jawab ngrusak phenylalanine duwe fungsi sing diowahi. Dadi, akumulasi fenilalanin, sing bisa ditemokake kanthi alami ing endhog lan daging, kayata, bisa dadi beracun kanggo bocah kasebut, sing bisa ngrusak perkembangan neuron. Waca liyane babagan phenylketonuria.

Carane perawatan rampung: Pangobatan phenylketonuria kalebu ing kontrol lan nyuda jumlah enzim iki ing getih, lan kanggo bocah kasebut, penting supaya bocah kasebut ora bisa ngonsumsi panganan sing akeh ing fenilalanin, kayata daging, endhog, lan biji minyak. Amarga diet bisa banget mbatesi, penting supaya bocah kasebut diiringi ahli nutrisi kanggo nyegah kekurangan gizi.

2. Hipotiroidisme kongenital

Hipotiroidisme kongenital minangka kahanan nalika tiroid bayi ora bisa ngasilake hormon sing normal lan cukup, sing bisa ngganggu perkembangan bayi, uga nyebabake ketahanan mental, kayata. Ngerti carane ngenali gejala hipotiroidisme kongenital.

Carane perawatan rampung: Perawatan hipotiroidisme kongenital diwiwiti sanalika diagnosis digawe lan kalebu panggunaan obat-obatan kanggo ngganti hormon tiroid sing wis akeh, saengga bisa njamin pertumbuhan lan perkembangan bocah sing sehat.

3. Anemia sel sakit

Anemia sel sabit minangka masalah genetik sing ditepungi kanthi owah-owahan bentuk sel getih abang, nyuda kemampuan ngangkut oksigen menyang macem-macem bagian awak, sing bisa nyebabake keterlambatan pangembangan sawetara organ.

Carane perawatan rampung: Gumantung saka keruwetan penyakit kasebut, bayi bisa uga kudu transfusi getih supaya transportasi oksigen menyang organ bisa kedadeyan kanthi bener. Nanging, perawatan mung perlu nalika ana infeksi kayata radhang paru-paru utawa tonsilitis.

4. Hiperplasia adrenal bawaan

Hiperplasia adrenal bawaan yaiku penyakit sing nyebabake bocah kasebut kekurangan hormon ing sawetara hormon lan nambah produksi wong liya, sing bisa nyebabake kakehan, pubertas precocious utawa masalah fisik liyane.

Carane perawatan rampung: Ing kasus kaya ngono, penting supaya hormon sing diowahi diidentifikasi supaya ngganti hormon rampung, lan ing pirang-pirang kasus perlu ditindakake sajrone urip.

5. Fibrosis kistik

Fibrosis kistik minangka masalah nalika ngasilake lendir akeh, kompromi sistem pernafasan lan uga kena pankreas, mula penting penyakit kasebut diidentifikasi ing tes sikil supaya bisa diwiwiti lan bisa diwiwiti. Komplikasi dicegah. Sinau babagan cara ngenali fibrosis kistik.

Carane perawatan rampung: Perawatan fibrosis kistik kalebu panggunaan obat anti-inflamasi, nutrisi sing cukup lan terapi pernapasan kanggo ngilangi gejala penyakit, utamane kangelan ambegan.

6. Kekirangan biotinidase

Kekirangan biotinidase minangka masalah kongenital sing nyebabake ketidakmampuan awak kanggo daur ulang biotin, sing minangka vitamin sing penting banget kanggo njaga kesehatan sistem saraf. Dadi, bayi sing ngalami masalah iki bisa uga kejang, kurang koordinasi motor, wektu tundha pangembangan lan rambut rontog.

Carane perawatan rampung: Ing kasus kaya ngono, dhokter nuduhake asupan vitamin biotin kanggo urip kanggo menehi ganti rugi amarga ora bisa nggunakake awak vitamin iki.

Tes sikil sing ditambahi

Tes tumit sing wis gedhe ditindakake kanthi tujuan kanggo ngenali penyakit liyane sing ora asring banget, nanging bisa kedadeyan utamane yen wanita kasebut ngalami pangowahan utawa infeksi sajrone meteng. Mangkono, tes tumit sing gedhe bisa mbantu ngenali:

• Galaktosemia: penyakit sing nyebabake bocah ora bisa nyerna gula sing ana ing susu, sing bisa nyebabake gangguan sistem saraf pusat;
• Toksoplasmosis kongenital: penyakit sing bisa nyebabake fatal utawa nyebabake wuta, jaundice yaiku kulit kuning, kejang utawa cacat mental;
• Kekurangan dehidrogenase glukosa-6-fosfat: nggampangake tampilan anemia, sing bisa beda-beda intensitas;
• Sifilis kongenital: penyakit serius sing bisa nyebabake keterlibatan sistem saraf pusat;
• AIDS: penyakit sing nyebabake gangguan sistem kekebalan awak sing serius, sing isih durung bisa diobati;
• Rubella kongenital: nyebabake deformasi kongenital kayata katarak, budheg, retardasi mental lan uga cacat jantung;
• Hérpes kongenital: penyakit langka sing bisa nyebabake lesi ing kulit, membran lendhut lan mripat, utawa nyebar, nyebabake sistem saraf pusat kanthi serius;
• Penyakit sitomegalovirus kongenital: bisa ngasilake kalsifikasi otak lan retardasi mental lan motor;
• Penyakit chagas kongenital: penyakit nular sing bisa nyebabake mental, retardasi psikomotor lan owah-owahan mripat.

Yen cucuk tumit ndeteksi penyakit kasebut, laboratorium ngubungi kulawarga bayi liwat telpon lan bayi kudu ngalami tes luwih lanjut kanggo ngonfirmasi penyakit kasebut utawa bakal dirujuk menyang konsultasi medis khusus. Ngerti tes liyane sing kudu ditindakake bayi sawise lair.