Apa Sindrom Kekurangan Dopamin?

Konten

• Gejala apa?
• Apa sing nyebabake kahanan iki?
• Sapa sing duwe risiko?
• Kepiye diagnosis
• Piye carane nambani?
• Kepiye pengaruh ing pangarep-arep urip?

Apa iki umum?

Sindrom kekurangan Dopamin minangka kondhisi keturunan langka sing mung duwe 20 kasus sing dikonfirmasi. Iki uga dikenal minangka sindrom kekurangan transporter dopamin lan parkinsonisme-dystonia bayi.

Kondisi iki mengaruhi kemampuan bocah kanggo mindhah awak lan otot. Sanajan gejala biasane katon nalika bayi, bisa uga ora katon nganti mengko bocah.

Gejala padha karo kelainan gerakan liyane, kayata penyakit Parkinson sing isih enom. Amarga iki, asring Sawetara peneliti uga mikir manawa umume luwih umum tinimbang sing dipikirake sadurunge.

Kahanan iki maju, tegese saya suwe saya suwe saya parah. Ora ana tamba, mula perawatan fokus kanggo ngatur gejala.

Terus maca kanggo sinau luwih lengkap.

Gejala apa?

Gejala biasane padha ora preduli saka umur sing tuwuh. Iki bisa uga kalebu:

• kram otot
• kejang otot
• geter
• otot obah alon-alon (bradykinesia)
• kaku otot (kaku)
• konstipasi
• kangelan mangan lan ngulu
• kangelan ngucapake lan mbentuk tembung
• masalah nyekel awak ing posisi sing mujur
• kangelan karo keseimbangan nalika ngadeg lan mlaku
• obahe mripat sing ora bisa dikendhaleni

Gejala liyane bisa uga kalebu:

• penyakit reflux gastroesophageal (GERD)
• serangan radhang paru-paru
• kangelan turu

Apa sing nyebabake kahanan iki?

Miturut Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S., kelainan genetik iki disebabake dening mutasi SLC6A3 gén Gen iki melu nggawe protein transporter dopamin. Protein iki ngontrol pira dopamin sing diangkut saka otak menyang sel sing beda.

Dopamin kalebu ing kognisi lan swasana ati, nganti bisa ngatur gerakan awak. Yen jumlah dopamin ing sel kasebut sithik, bisa nyebabake kontrol otot.

Sapa sing duwe risiko?

Sindrom kekurangan Dopamin minangka kelainan genetik, tegese ana wong sing lair. Faktor risiko utama yaiku dandanan genetik saka wong tuwa bocah kasebut. Yen wong tuwa kalorone duwe salinan mutasi SLC6A3 gen, anake bakal nampa rong salinan gen sing wis diowahi lan entuk penyakit kasebut.

Kepiye diagnosis

Kerep, dhokter bocah bisa nggawe diagnosis sawise ngerteni tantangan sing bisa diduweni kanthi keseimbangan utawa gerakan. Dokter bakal ngonfirmasi diagnosis kanthi njupuk conto getih kanggo nyoba tandha genetik kondisi kasebut.

Dheweke uga bisa njupuk conto cairan cerebrospinal kanggo nggoleki asam sing ana gandhengane karo dopamin. Iki dikenal minangka a.

Piye carane nambani?

Ora ana rencana perawatan standar kanggo kahanan iki. Nyoba lan kesalahan asring dibutuhake kanggo nemtokake obat sing bisa digunakake kanggo ngatur gejala.

wis luwih sukses ngatur kelainan gerakan liyane sing ana gandhengane karo produksi dopamin. Contone, levodopa wis sukses digunakake kanggo ngatasi gejala penyakit Parkinson.

Ropinirole lan pramipexole, yaiku antagonis dopamin, digunakake kanggo ngobati penyakit Parkinson ing wong diwasa. Peneliti wis nggunakake obat iki kanggo sindrom kekurangan dopamin. Nanging, luwih akeh riset sing dibutuhake kanggo nemtokake efek samping jangka pendek lan jangka panjang sing potensial.

Strategi liyane kanggo ngobati lan ngatur gejala padha karo kelainan gerakan liyane. Iki kalebu pangobatan lan pangowahan gaya urip kanggo nambani:

• kaku otot
• infeksi paru-paru
• masalah ambegan
• GERD
• konstipasi

Kepiye pengaruh ing pangarep-arep urip?

Bayi lan bocah sing sindrom kekurangan transporter dopamin bisa uga duwe umur sing luwih cekak. Iki amarga dheweke rentan kena infeksi paru-paru sing ngancam nyawa lan penyakit pernapasan liyane.

Ing sawetara kasus, pandangan bocah luwih disenengi yen gejalanya ora katon nalika bayi.