Sindrom Ehlers-Danlos: Apa lan Cara Ngatasi?

Konten

• Apa sing nyebabake EDS?
• Apa gejala EDS?
• Gejala EDS klasik
• Gejala EDM hypermobile (hEDS)
• Gejala EDS vaskular
• Kepiye diagnosis EDS?
• Kepiye cara ngobati EDS?
• Potensi komplikasi EDS
• Outlook

Apa sindrom Ehlers-Danlos?

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) minangka kahanan warisan sing mengaruhi jaringan ikat ing awak. Tisu penghubung tanggung jawab kanggo ndhukung lan nyusun kulit, pembuluh getih, balung, lan organ. Iki kasusun saka sel, bahan fibrosa, lan protein sing diarani kolagen. Klompok kelainan genetik nyebabake sindrom Ehlers-Danlos, sing nyebabake cacat produksi kolagen.

Bubar iki, 13 jinis utama sindrom Ehlers-Danlos wis subtipe. Iki kalebu:

• klasik
• kaya klasik
• jantung-katup
• pembuluh getih
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• kornea rapuh
• spondylodysplastic
• musculocontractural
• myopathic
• periodontal

Saben jinis EDS mengaruhi macem-macem area awak. Nanging, kabeh jinis EDS duwe umum yaiku hypermobility. Hypermobility minangka sawetara gerakan sing ora umum ing sendi.

Miturut Referensi Omah Genetika Perpustakaan Nasional Kedokteran, EDS mengaruhi 1 saka 5.000 wong ing saindenging jagad. Hypermobility lan jinis klasik sindrom Ehlers-Danlos paling umum. Jinis liyane langka. Contone, dermatosparaxis mung kena pengaruh udakara 12 bocah ing saindenging jagad.

Apa sing nyebabake EDS?

Umume kasus EDS minangka kahanan sing diwarisake. Minoritas kasus ora diwarisake. Iki tegese kedadeyan liwat mutasi gen spontan. Cacat ing gen nyebabake proses lan pembentukan kolagen.

Kabeh gen sing didhaptar ing ngisor iki menehi instruksi cara nglumpukake kolagen, kajaba ADAMTS2. Gen kasebut nyedhiyakake instruksi kanggo nggawe protein sing bisa digunakake karo kolagen. Gen sing bisa nyebabake EDS, sanajan dudu dhaptar lengkap, kalebu:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Apa gejala EDS?

Wong tuwa terkadang dadi operator gen sing bisu sing nyebabake EDS. Iki tegese wong tuwa bisa uga ora ngalami gejala penyakit. Lan dheweke ora sadhar yen dadi operator gen sing cacat. Ing wektu liyane, penyebab gen dominan lan bisa nyebabake gejala.

Gejala EDS klasik

• sendi longgar
• kulit elastis, alus banget
• kulit rapuh
• kulit sing gampang memar
• kulit keluwih lipet ing mripat
• lara otot
• lemes otot
• tuwuhing jinak ing area tekanan, kaya sikut lan dhengkul
• masalah katup jantung

Gejala EDM hypermobile (hEDS)

• sendi longgar
• gampang bruising
• lara otot
• lemes otot
• penyakit sendi degeneratif kronis
• osteoarthritis durung wayahe
• lara nemen
• masalah katup jantung

Gejala EDS vaskular

• pembuluh getih sing ringkih
• kulit lancip
• kulit transparan
• irung lancip
• mripat sing metu
• lambene lancip
• pipi cekung
• dagu cilik
• lung ambruk
• masalah katup jantung

Kepiye diagnosis EDS?

Dokter bisa nggunakake seri tes kanggo diagnosa EDS (kajaba kanggo HEDS), utawa ngilangi kahanan sing padha liyane. Tes iki kalebu tes genetik, biopsi kulit, lan echocardiogram. Ekokardiogram nggunakake gelombang swara kanggo nggawe gambar jantung sing obah. Iki bakal nuduhake dhokter yen ana kelainan saiki.

Sampel getih dijupuk saka lengen lan dites mutasi ing gen tartamtu. Biopsi kulit digunakake kanggo mriksa pratandha ora normal ing produksi kolagen. Iki kalebu ngilangi conto kulit cilik lan mriksa ing mikroskop.

Tes DNA uga bisa ngonfirmasi yen gen cacat ana ing embrio. Bentuk pengujian iki ditindakake nalika endhog wanita dibuahi ing njaba awak (pupuk in vitro).

Kepiye cara ngobati EDS?

Opsi perawatan saiki kanggo EDS kalebu:

• terapi fisik (digunakake kanggo rehabilitasi sing ora stabilitas sendi lan otot)
• operasi kanggo ndandani sendhi sing rusak
• obat kanggo nyilikake rasa nyeri

Pilihan perawatan tambahan bisa uga kasedhiya gumantung saka rasa nyeri sing sampeyan alami utawa gejala tambahan.

Sampeyan uga bisa njupuk langkah-langkah iki kanggo nyegah ciloko lan nglindhungi sendi:

• Aja olahraga kontak.
• Aja ngangkat bobot.
• Gunakake sunscreen kanggo nglindhungi kulit.
• Aja sabun sing atos sing bisa ngilangi kulit utawa nyebabake reaksi alergi.
• Gunakake piranti bantu kanggo nyuda tekanan ing sendi.

Kajaba iku, yen bocah duwe EDS, tindakake langkah-langkah kasebut kanggo nyegah cilaka lan nglindhungi sendi. Kajaba iku, lebokake bantalan sing cukup sadurunge bocah sadurunge numpak pit utawa sinau mlaku-mlaku.

Potensi komplikasi EDS

Komplikasi EDS bisa uga kalebu:

• sakit sendi kronis
• dislokasi bebarengan
• atritis wiwitan awal
• ngobati luka kanthi alon, nyebabake bekas luka sing misuwur
• luka bedah sing angel diatasi

Outlook

Yen sampeyan ngira duwe EDS adhedhasar gejala sing sampeyan alami, ngimpor menyang dhokter. Dheweke bakal bisa diagnosa sampeyan kanthi sawetara tes utawa mbatalake kahanan sing padha.

Yen sampeyan didiagnosis ngalami penyakit kasebut, dhokter bakal kerja bareng sampeyan kanggo nggawe rencana perawatan. Kajaba iku, ana sawetara langkah sing bisa ditindakake kanggo nyegah cilaka.