Apa sclerosteosis lan kenapa kedadeyan kasebut

Konten

• Gejala utama
• Kok kedaden
• Carane perawatan rampung

Sclerosis, uga dikenal minangka penyakit balung granit, minangka mutasi genetik langka sing nyebabake tuwuhing balung. Mutasi iki nyebabake balung, tinimbang nyuda kerapatan sajrone pirang-pirang taun, dadi saya kenthel lan kandhel, dadi luwih kuwat tinimbang granit.

Mangkono, sclerosteosis nyegah serangan penyakit balung kayata osteoporosis, nanging nyebabake pangowahan liyane, kayata tekanan ing njero tengkorak, yen ora ditangani bisa ngancam nyawa.

Gejala utama

Tandha utama sclerosteosis yaiku nambah kapadhetan balung, nanging, ana sawetara gejala sing bisa menehi tandha babagan penyakit, kayata:

• Persimpangan driji 2 utawa 3 ing tangan;
• Pangowahan ukuran lan kekandelan irung;
• Wutah tengkorak lan balung pasuryan sing gedhe banget;
• Kesulitan mindhah sawetara otot rai;
• Driji driji mlengkung mudhun;
• Ora ana kuku ing driji;
• Dhuwur awak luwih dhuwur tinimbang rata-rata.

Amarga penyakit sing langka banget, diagnosis kasebut kompleks lan, mula dhokter bisa uga ngevaluasi kabeh gejala lan riwayat klinis, uga nindakake sawetara tes, kayata densimetri balung, sadurunge menehi diagnosis diagnosis sclerosteosis.

Ing sawetara kasus, tes genetik uga diprentah sing bakal ngevaluasi DNA lan kemungkinan mutasi, lan bisa uga mbantu ngenali pangowahan gen SOST, sing nyebabake penyakit kasebut.

Kok kedaden

Penyebab utama sclerosteosis yaiku mutasi sing ana ing gen SOST lan nyuda tumindak sclerostin, protein sing tanggung jawab nyuda kerapatan tulang lan mundhak sajrone urip.

Biasane, penyakit kasebut mung muncul nalika ana rong salinan gen sing diowahi, nanging wong sing duwe salinan siji uga duwe balung sing kuwat banget lan resiko penyakit balung sing luwih murah kayata osteoporosis utawa osteopenia.

Carane perawatan rampung

Ora ana tamba kanggo sclerosteosis, mula, perawatan mung ditindakake kanggo ngatasi sawetara gejala lan cacat sing bisa tuwuh amarga tuwuhing balung sing gedhe banget.

Salah sawijining jinis perawatan sing paling asring digunakake yaiku operasi, sing bisa mbantu nyuda saraf wajah lan pulih gerakan otot rai, utawa ngilangi balung sing gedhe banget kanggo nyuda tekanan ing tengkorak, kayata.

Mangkono, perawatan kudu mesthi dibahas karo dhokter kanggo netepake manawa ana pangowahan sing bisa ngancam nyawa utawa nyuda kualitas urip, lan sing bisa didandani.