Ichthyosis Lamellar: apa ta, gejala lan perawatan

Konten

• Penyebab ichthyosis lamellar
• Gejala utama
• Cara diagnosis digawe
• Pangobatan kanggo ichthyosis lamellar

Ichthyosis Lamellar minangka penyakit genetik langka sing ditepungi kanthi owah-owahan pembentukan kulit amarga ana mutasi, sing nambah risiko infeksi lan dehidrasi, saliyane uga bisa uga ana perubahan mata, retardasi mental lan produksi kringet mudhun.

Amarga ana gegayutan karo mutasi, ichthyosis lamellar ora bisa ditambani, mula, perawatan ditindakake kanthi tujuan kanggo ngilangi gejala lan ningkatake kualitas urip wong kasebut, mbutuhake panggunaan krim sing disaranake dening dermatolog supaya ora kaku kulit lan njaga iku hidrat.

Penyebab ichthyosis lamellar

Ichthyosis Lamellar bisa disebabake dening mutasi ing sawetara gen, nanging mutasi ing gen TGM1 minangka sing paling ana gandhengane karo kedadeyan penyakit kasebut. Ing kondhisi normal, gen iki nyengkuyung tatanan transglutaminase 1 sing cukup, sing tanggung jawab kanggo pembentukan kulit. Nanging, amarga ana mutasi gen iki, jumlah transglutaminase 1 rusak, lan bisa uga ana sithik utawa ora ana produksi protein iki, sing nyebabake owah-owahan kulit.

Amarga penyakit iki resesif autosomal, supaya wong kasebut kena penyakit, mula wong tuwa kalorone nggawa gen iki supaya bocah bisa diwujudake mutasi lan kedadeyan kasebut.

Gejala utama

Ichthyosis Lamellar minangka jinis ichthyosis sing paling serius lan ditandhani kanthi nyepetake kulit, sing nyebabake munculé fisur ing kulit sing bisa nglarani, nambah risiko infeksi lan dehidrasi parah lan nyuda mobilitas, amarga ing kana bisa uga kaku kulit.

Saliyane ngupas, bisa uga wong sing ngalami ichthyosis lamellar ngalami alopecia, yaiku rambut rontog lan rambut ing macem-macem bagian awak, sing bisa nyebabake intoleransi panas. Gejala liyane sing bisa diidentifikasi yaiku:

• Pangowahan mata;
• Inversi tlapukan, dikenal kanthi ilmiah minangka ektropion;
• Kuping sing terpaku;
• Ngurangi produksi kringet, diarani hypohidrosis;
• Microdactyly, ing endi driji cilik utawa cilik dibentuk;
• Deformasi kuku lan driji;
• Cendhak;
• Mundur mental;
• Ngurangi kapasitas pangrungon amarga akumulasi timbangan kulit ing talingan kuping;
• Tambah kekandelan kulit ing tangan lan sikil.

Wong sing duwe ichthyosis lamellar duwe pangarep-arep urip sing normal, nanging kudu ditindakake supaya bisa nyuda resiko infeksi. Kajaba iku, penting yen diiringi psikolog, amarga amarga deformasi lan skala sing gedhe banget bisa uga prasangka.

Cara diagnosis digawe

Diagnosis ichthyosis lamellar biasane digawe nalika lair, lan bisa uga diverifikasi manawa bayi kasebut lair kanthi lapisan kulit kuning lan retak. Nanging, kanggo negesake diagnosis, tes getih, molekuler lan imunohistokimia perlu, kayata evaluasi kegiatan enzim TGase 1, sing tumindak ing proses pembentukan transglutaminase 1, kanthi nyuda kegiatan iki enzim ing ichthyosis lamellar.

Kajaba iku, tes molekul bisa ditindakake kanggo ngenali mutasi gen TGM1, nanging tes iki larang lan ora kasedhiya dening Sistem Kesehatan Unified (SUS).

Diagnosis uga bisa ditindakake sanajan nalika meteng kanthi nganalisa DNA nggunakake amniocentesis, yaiku ujian nalika sampel cairan amniotik dijupuk saka njero uterus, sing ngemot sel bayi lan sing bisa dievaluasi laboratorium kanggo ndeteksi perubahan genetik. Nanging, jinis ujian iki mung disaranake nalika ana kasus ichthyosis lamellar ing kulawarga, utamane ing kasus hubungan antara sedulur, amarga wong tuwa luwih bisa dadi pembawa mutasi lan banjur diwarisake marang anake.

Pangobatan kanggo ichthyosis lamellar

Perawatan kanggo ichthyosis lamellar yakuwi kanggo nyuda gejala lan ningkatake kualitas urip wong kasebut, amarga penyakit iki ora bisa ditambani. Dadi, penting supaya perawatan ditindakake miturut pandhuan dokter kulit utawa praktisi umum, dianjurake hidrasi lan panggunaan sawetara obat sing tanggung jawab kanggo ngontrol pembedaan sel lan kontrol infeksi, amarga kulit, sing dadi alangan pertama nglindhungi organisme, rusak ing ichthyosis lamellar.

Kajaba iku, panggunaan sawetara krim bisa dianjurake supaya kulit dadi hidrasi, ngilangi lapisan kulit sing garing lan nyegah kaku. Ngerti carane perawatan ichthyosis kudu ditindakake.