Anakku Nduwe Atrofi Otot Spinal: Kepiye Uripane?

Konten

• Ringkesan
• Sinau babagan jinis SMA anak sampeyan
• Tipe 1 (penyakit Werdnig-Hoffman)
• Tipe 2 (SMA menengah)
• Tipe 3 (penyakit Kugelberg-Welander)
• Jinis liyane
• Mlaku-mlaku
• Pangobatan
• Ngatur komplikasi
• Pernafasan
• Skoliosis
• Ing sekolah
• Olahraga lan olahraga
• Terapi kerja lan fisik
• Diet
• Pangarep-arep urip
• Intine

Ringkesan

Ngasuh bocah sing cacat fisik bisa uga nantang.

Atrofi otot balung mburi (SMA), kondhisi genetik, bisa mengaruhi kabeh aspek bocah saben dinane. Anak sampeyan ora mung bakal angel ngubengi, nanging uga bakal ngalami komplikasi.

Tetep ngerti babagan kondhisi iku penting kanggo menehi apa sing dibutuhake kanggo bocah supaya bisa urip kepenak lan sehat.

Sinau babagan jinis SMA anak sampeyan

Kanggo ngerti carane SMA bakal mengaruhi urip bocah, luwih dhisik kudu sinau babagan jinis SMA tartamtu.

Telung jinis utama SMA dikembangake sajrone bocah. Umume, sadurunge bocah nandhang gejala, kondhisi kasebut bakal luwih parah.

Tipe 1 (penyakit Werdnig-Hoffman)

SMA Tipe 1, utawa penyakit Werdnig-Hoffman, biasane didiagnosis sajrone nem wulan pisanan. Iki minangka jinis SMA sing paling umum, lan paling parah.

SMA disebabake kurang saka kelangsungan urip protein motor neuron (SMN). Wong karo SMA wis mutasi utawa ilang SMN1 gen lan tingkat sithik SMN2 gen Sing didiagnosis karo SMA tipe 1 biasane mung loro SMN2 gen

Akeh bocah sing duwe SMA tipe 1 mung bakal urip sawetara taun amarga komplikasi napas. Nanging, prospek saya apik amarga wis maju ing perawatan medis.

Tipe 2 (SMA menengah)

SMA Tipe 2, utawa SMA menengah, biasane didiagnosis antara umur 7 lan 18 wulan. Wong sing duwe SMA tipe 2 biasane duwe telu utawa luwih SMN2 gen

Bocah-bocah kanthi SMA tipe 2 ora bakal bisa mandheg dhewe lan bakal duwe kelemahan otot ing tangan lan sikil. Dheweke uga duwe otot napas sing lemes.

Tipe 3 (penyakit Kugelberg-Welander)

SMA Tipe 3, utawa penyakit Kugelberg-Welander, biasane didiagnosis umur 3 nanging kadhang bisa katon mengko ing umur. Wong sing duwe SMA tipe 3 biasane duwe papat nganti wolu SMN2 gen

SMA Tipe 3 kurang abot tinimbang jinis 1 lan 2. Anak sampeyan bisa uga nemoni kasusahan, ngimbangi, nggunakake tangga, utawa mlayu. Dheweke uga bakal ora duwe kemampuan mlaku mengko.

Jinis liyane

Sanajan langka, ana macem-macem jinis SMA liyane ing bocah-bocah. Salah sawijining bentuk yaiku atrofi otot balung mburi kanthi gangguan pernapasan (SMARD). Diagnosis ing bayi, SMARD bisa nyebabake masalah napas sing parah.

Mlaku-mlaku

Wong sing duwe SMA bisa uga ora bisa mlaku utawa ngadeg dhewe, utawa bisa uga ilang kemampuane mengko nindakake urip.

Bocah-bocah sing duwe SMA tipe 2 kudu nggunakake kursi roda kanggo mubeng. Bocah-bocah kanthi SMA tipe 3 bisa uga wis diwasa.

Ana akeh piranti kanggo mbantu bocah cilik sing ringkih otot bisa ngadeg lan mubeng, kayata kursi roda lan kurung manual. Sawetara kulawarga malah ngrancang kursi roda khusus kanggo anake.

Pangobatan

Saiki ana rong perawatan farmasi kanggo wong sing duwe SMA.

Nusinersen (Spinraza) disetujoni dening Administrasi Pangan lan Obat (FDA) kanggo digunakake kanggo bocah lan wong diwasa. Obat kasebut disuntikake menyang cairan sing ngubengi sumsum tulang belakang. Iki nambah kontrol sirah lan kemampuan kanggo nyusup utawa mlaku, ing antarane tonggak mobilitas liyane ing bayi lan liyane kanthi jinis SMA tartamtu.

Pangobatan liyane sing disetujoni dening FDA yaiku onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Iki ditrapake kanggo bocah-bocah ing umur 2 taun karo jinis SMA sing paling umum.

Pangobatan intravena, bisa digunakake kanthi ngirim salinan fungsional saka SMN1 gen menyang target target sel neuron motor. Iki nyebabake fungsi otot lan mobilitas sing luwih apik.

Papat dosis pertama Spinraza diterbitake sajrone 72 dina. Sawise, dosis perawatan obat diwenehake saben patang wulan. Anak ing Zolgensma nampa dosis siji dosis obat.

Dhiskusi karo dhokter bocah kanggo nemtokake obat sing cocog kanggo obat kasebut. Pangobatan lan terapi liyane sing bisa nyebabake relief saka SMA kalebu perawat otot lan ventilasi mekanik, utawa dibantu.

Ngatur komplikasi

Rong komplikasi sing kudu dingerteni yaiku masalah lengkungan napas lan balung mburi.

Pernafasan

Kanggo wong sing duwe SMA, otot pernapasan sing lemes nggawe tantangan yen hawa bisa mlebu lan metu saka paru-parine. Bocah cilik sing duwe SMA uga duwe risiko kena infeksi pernafasan parah.

Kekirangan otot pernafasan umume nyebabake kematian bocah kanthi jinis 1 utawa 2 SMA.

Anak sampeyan bisa uga kudu diawasi amarga ngalami gangguan pernapasan. Ing kedadeyan kasebut, oksimeter pulsa bisa digunakake kanggo ngukur tingkat kejenuhan oksigen ing getih.

Wong sing duwe bentuk SMA sing kurang abot bisa entuk bathi saka dhukungan napas. Ventilasi non-invasif (NIV), sing nyedhiyakake hawa ruangan menyang paru-paru liwat corong utawa topeng, bisa uga dibutuhake.

Skoliosis

Scoliosis kadang tuwuh ing wong sing duwe SMA amarga otot sing nyengkuyung tulang punggung asring lemes.

Scoliosis kadang-kadang ora nyaman lan bisa nyebabake pengaruh ing mobilitas. Ditambani adhedhasar keruwetan kurva balung mburi uga kemungkinan kondhisi bisa nambah utawa saya suwe saya suwe.

Amarga isih gedhe, bocah cilik bisa uga mbutuhake kurung. Wong diwasa karo scoliosis bisa uga butuh obat kanggo lara utawa operasi.

Ing sekolah

Bocah-bocah kanthi SMA duwe perkembangan intelektual lan emosi sing normal. Malah ana sing duwe intelijen sing paling dhuwur. Dorong anak sampeyan supaya melu kegiatan sing cocog karo umur.

Kelas minangka papan sing bisa unggul ing bocah, nanging isih butuh pitulung kanggo ngatasi tugase. Dheweke biasane mbutuhake pitulung khusus babagan nulis, nglukis, lan nggunakake komputer utawa telpon.

Tekanan supaya pas bisa dadi tantangan nalika sampeyan cacat fisik. Konseling lan terapi bisa uga duwe peranan gedhe kanggo mbantu bocah supaya luwih nyaman ing setelan sosial.

Olahraga lan olahraga

Amarga cacat fisik ora ateges anak sampeyan ora bisa melu olahraga lan kegiyatan liyane. Kasunyatane, dhokter anak sampeyan mesthine bakal nyengkuyung supaya melu kegiatan fisik.

Olahraga penting kanggo kesehatan umum lan bisa ningkatake kualitas urip.

Bocah-bocah sing duwe SMA tipe 3 bisa nindakake kegiyatan fisik sing paling akeh, nanging bisa uga ban. Thanks kanggo kemajuan teknologi kursi roda, bocah-bocah karo SMA bisa seneng olahraga adaptasi kursi roda, kayata bal-balan utawa tenis.

Aktivitas sing luwih populer kanggo bocah-bocah sing duwe SMA tipe 2 lan 3 yaiku nglangi kolam sing anget.

Terapi kerja lan fisik

Ing kunjungan karo terapis kerja, anak sampeyan bakal sinau olahraga kanggo mbantu dheweke nindakake kegiatan saben dinane, kayata macak.

Sajrone terapi fisik, anak bisa uga sinau macem-macem praktek napas kanggo ngiyatake otot ambegan. Dheweke uga bisa nindakake latihan gerakan sing luwih konvensional.

Diet

Nutrisi sing tepat penting kanggo bocah sing duwe SMA jenis 1. SMA bisa mengaruhi otot sing digunakake kanggo ngisep, ngunyah, lan ngulu. Anak sampeyan bisa gampang kekurangan gizi lan bisa uga diwenehi panganan liwat tabung gastrostomi. Ngomong karo ahli nutrisi kanggo sinau luwih lengkap babagan kabutuhan panganan bocah.

Obesitas bisa uga dadi keprihatinan kanggo bocah-bocah sing duwe SMA sing umur luwih saka bocah, amarga dheweke kurang bisa aktif tinimbang bocah sing ora duwe SMA. Saiki ana sawetara panliten sing nuduhake yen panganan tartamtu migunani kanggo nyegah utawa ngobati obesitas ing wong sing duwe SMA. Saliyane mangan sing apik lan ngindhari kalori sing ora perlu, durung jelas manawa diet khusus sing targetake obesitas bisa migunani kanggo wong sing duwe SMA.

Pangarep-arep urip

Pangarep-arep urip ing SMA sing diwiwiti bocah isih beda-beda.

Umume bocah sing duwe SMA tipe 1 mung bakal urip sawetara taun. Nanging, wong sing wis diobati karo obat-obatan SMA anyar wis ngalami perbaikan kualitas urip - lan pangarep-arep urip.

Bocah-bocah sing duwe jinis SMA liyane bisa urip diwasa nganti urip kanthi sehat lan nyenengake.

Intine

Ora ana wong loro karo SMA sing padha. Ngerti apa sing diarepake bisa uga angel.

Anak sampeyan butuh sawetara pitulung kanggo tugas saben dina lan bisa uga mbutuhake terapi fisik.

Sampeyan kudu proaktif ngatur komplikasi lan menehi dhukungan kanggo anak. Penting kanggo menehi informasi sabisa lan bisa kerja bareng karo tim perawatan medis.

Elinga yen sampeyan ora dhewekan. Akeh sumber sing kasedhiya online, kalebu informasi babagan klompok dhukungan lan layanan.