Tes Mutasi MTHFR

Konten

• Apa tes mutasi MTHFR?
• Digunakake kanggo apa?
• Napa aku butuh tes mutasi MTHFR?
• Apa sing kedadeyan sajrone tes mutasi MTHFR?
• Apa aku kudu nindakake apa-apa kanggo nyiapake tes?
• Apa ana risiko kanggo tes kasebut?
• Apa tegese asile?
• Apa ana prekara liyane sing kudu dakkerteni babagan tes mutasi MTHFR?
• Referensi

Apa tes mutasi MTHFR?

Tes iki katon kanggo mutasi (pangowahan) ing gen sing diarani MTHFR. Gen minangka unit dhasar keturunan sing diwarisake saka ibu lan bapak sampeyan.

Kabeh wong duwe rong gen MTHFR, siji diwarisake saka ibumu lan siji saka bapakne. Mutasi bisa kedadeyan ing salah siji utawa loro gen MTHFR. Ana macem-macem jinis mutasi MTHFR. Tes MTHFR nggoleki loro mutasi kasebut, uga dikenal minangka varian. Varian MTHFR diarani C677T lan A1298C.

Gen MTHFR mbantu awak ngrusak zat sing diarani homosistein. Homosistein minangka jinis asam amino, bahan kimia sing digunakake awak kanggo nggawe protein. Biasane, asam folat lan vitamin B liyane ngilangi homosistein lan ganti dadi zat liyane sing dibutuhake awak. Mesthi ana sithik homosistine sing isih ana ing aliran getih.

Yen sampeyan duwe mutasi MTHFR, gen MTHFR bisa uga ora aktif. Iki bisa nyebabake akeh homosistein ing getih, nyebabake macem-macem masalah kesehatan, kalebu:

• Homositistinuria, kelainan sing mengaruhi mata, sendi, lan kemampuan kognitif. Biasane diwiwiti saka bocah cilik.
• Peningkatan risiko penyakit jantung, stroke, tekanan darah tinggi, lan pembekuan getih

Kajaba iku, wanita kanthi mutasi MTHFR duwe risiko luwih gedhe yen bayi kanthi salah sawijining cacat lair ing ngisor iki:

• Spina bifida, dikenal minangka cacat tabung saraf. Iki minangka kahanan ing balung balung mburi ora nutup cedhak ngubengi sumsum tulang belakang.
• Anencephaly, jinis cacat tabung saraf liyane. Ing kelainan iki, bagean otak lan / utawa tengkorak bisa uga ilang utawa cacat.

Sampeyan bisa nyuda tingkat homosistein kanthi njupuk asam folat utawa vitamin B liyane. Iki bisa dijupuk minangka suplemen utawa ditambah kanthi owah-owahan diet. Yen sampeyan kudu ngombe asam folat utawa vitamin B liyane, panyedhiya layanan kesehatan bakal menehi saran pilihan sing paling cocog kanggo sampeyan.

Jeneng liya: total homosistein plasma, analisis mutasi DNA methylenetetrahydrofolate reduktase DNA

Digunakake kanggo apa?

Tes iki digunakake kanggo ngerteni manawa sampeyan duwe salah siji saka rong mutasi MTHFR: C677T lan A1298C. Iki asring digunakake sawise tes liyane, nuduhake yen sampeyan duwe getih ing tingkat sing luwih dhuwur tinimbang normal. Kahanan kayata kolesterol dhuwur, penyakit tiroid, lan kekurangan diet uga bisa nambah tingkat homosistein. Tes MTHFR bakal negesake manawa level undhak-undhakan kasebut disebabake dening mutasi genetik.

Sanajan mutasi MTHFR nggawa risiko cacat lair sing luwih dhuwur, tes kasebut biasane ora disaranake kanggo wanita hamil. Ngombe suplemen asam folat sajrone meteng bisa nyuda resiko cacat kelahiran tabung saraf. Dadi, wanita sing hamil saiki disaranake nggunakake asam folat, apa ana mutasi MTHFR utawa ora.

Napa aku butuh tes mutasi MTHFR?

Sampeyan bisa uga butuh tes iki yen:

• Sampeyan duwe tes getih sing nuduhake tingkat homosistein sing luwih dhuwur tinimbang normal
• Sedulur sing cedhak didiagnosis ngalami mutasi MTHFR
• Sampeyan lan / utawa anggota kulawarga sing cedhak duwe riwayat penyakit jantung prematur utawa kelainan pembuluh getih

Bayi sing anyar bisa uga njaluk tes MTHFR minangka bagean saka skrining rutin bayi sing nembe lahir. Skrining bayi sing anyar yaiku tes getih sing gampang kanggo mriksa macem-macem penyakit serius.

Apa sing kedadeyan sajrone tes mutasi MTHFR?

Profesional perawatan kesehatan bakal njupuk conto getih ing vena ing lengen sampeyan, nggunakake jarum cilik. Sawise jarum dipasang, getih bakal diklumpukake menyang tabung utawa bokor. Sampeyan bisa uga rumangsa rada sithik nalika jarum mlebu utawa metu. Biasane kurang saka limang menit.

Kanggo skrining bayi sing anyar, profesional perawatan kesehatan bakal ngresiki tumit bayi karo alkohol lan nyuduk tumit nganggo jarum cilik. Dheweke bakal nglumpukake sawetara tetes getih lan menehi bandage ing situs kasebut.

Tes paling asring ditindakake nalika bayi umur 1 nganti 2 dina, umume ing rumah sakit kelairan. Yen bayi sampeyan ora lair ing rumah sakit utawa yen sampeyan wis metu saka rumah sakit sadurunge bayi bisa dites, wenehi pitunjuk karo panyedhiya layanan kesehatan babagan jadwal tes paling cepet.

Apa aku kudu nindakake apa-apa kanggo nyiapake tes?

Sampeyan ora prelu siyap khusus kanggo tes mutasi MTHFR.

Apa ana risiko kanggo tes kasebut?

Kasedhiya banget risiko sampeyan utawa bayi kanthi tes MTHFR. Sampeyan bisa uga nandhang lara utawa bruising ing jarum sing dipasang ing jarum, nanging umume gejala bakal ilang.

Bayi bisa uga krasa jiwit nalika tumit dicithak, lan lebet cilik bisa uga ana ing situs kasebut. Iki kudu lunga kanthi cepet.

Apa tegese asile?

Asil sampeyan bakal nuduhake manawa sampeyan positif utawa negatif kanggo mutasi MTHFR. Yen positif, asil bakal nuduhake endi rong mutasi sing sampeyan duwe, lan apa sampeyan duwe siji utawa loro salinan gen sing wis dimutasi. Yen asil sampeyan negatif, nanging sampeyan duwe tingkat homosistein sing dhuwur, panyedhiya layanan kesehatan bisa uga njaluk luwih akeh tes kanggo ngerteni sebabe.

Preduli alasan tingkat homosistine sing dhuwur, panyedhiya layanan kesehatan bisa menehi saran supaya njupuk asam folat lan / utawa suplemen vitamin B liyane, lan / utawa ngganti pola makan. Vitamin B bisa mbantu ngasilake tingkat homosistein dadi normal.

Yen sampeyan duwe pitakon babagan asil, guneman karo panyedhiya layanan kesehatan.

Sinau luwih lengkap babagan tes laboratorium, rentang referensi, lan asil pangerten.

Apa ana prekara liyane sing kudu dakkerteni babagan tes mutasi MTHFR?

Sawetara panyedhiya perawatan kesehatan milih mung tes kanggo tingkat homosistein, tinimbang nindakake tes gen MTHFR. Iki amarga perawatan asring padha, apa utawa ora tingkat homosistein sing dhuwur disebabake mutasi.

Referensi

1. Klinik Cleveland [Internet]. Cleveland (OH): Klinik Cleveland; c2018. Tes Genetika Sampeyan Ora Perlu; 2013 Sep 27 [dikutip 2018 Aug 18]; [udakara 4 layar]. Kasedhiya saka: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Skrining bayi sing anyar kanggo homositistinurias lan gangguan metilasi: review sistematis lan pedoman sing diusulake. J Inherit Metab Dis [Internet]. 2015 Nov [dikutip 2018 Aug 18]; 38 (6): 1007-1019. Kasedhiya saka: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Kesehatan Anak saka Nemours [Internet]. Yayasan Nemours; c1995–2018. Tes Skrining Bayi Anyar; [dikutip 2018 Aug 18]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://kidshealth.org/en/mother/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Tes Lab Online [Internet]. Washington D.C .: Asosiasi Amerika kanggo Kimia Klinis; c2001–2018. Homosistein; [dianyari 2018 15 Mar; dikutip 2018 Aug 18]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://labtestsonline.org/tests/homositistin
5. Tes Lab Online [Internet]. Washington D.C.; Asosiasi Amerika kanggo Kimia Klinis; c2001–2018. Mutasi MTHFR; [dianyari 2017 Nov 5; dikutip 2018 Aug 18]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. Maret Dimes [Internet]. Dataran Putih (NY): Maret Dime; c2018. Tes Skrining Bayi Anyar Kanggo Bayi Sampeyan; [dikutip 2018 Aug 18]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Klinik Mayo: Laboratorium Medis Mayo [Internet]. Yayasan Mayo kanggo Pendidikan lan Riset Kedokteran; c1995–2018. ID Tes: MTHFR: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T, Mutasi, Getih: Klinis lan Interpretif; [dikutip 2018 Aug 18]; [udakara 4 layar]. Kasedhiya saka: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Homosistinuria; [dikutip 2018 Aug 18]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://www.merckmanuals.com/home/ Children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorder/homocystinuria
9. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Kamus Istilah Kanker NCI: gen; [dikutip 2018 Aug 18]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Pusat Nasional kanggo Maju Ilmu Terjemahan: Pusat Informasi Penyakit Genetik lan Langka [Internet]. Gaithersburg (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Homositistinuria amarga kurang MTHFR; [dikutip 2018 Aug 18]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homositstinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Pusat Nasional kanggo Maju Ilmu Terjemahan: Pusat Informasi Penyakit Genetik lan Langka [Internet]. Gaithersburg (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Varian gen MTHFR; [dikutip 2018 Aug 18]; [udakara 2 layar]. Kasedhiya saka: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. NIH: Referensi Omah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Gen MTHFR; 2018 Agustus 14 [dikutip 2018 Aug 18]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. NIH: Referensi Omah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Apa sing diarani mutasi gen lan kepiye cara mutasi ?; 2018 Agustus 14 [dikutip 2018 Aug 18]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorder/genemutation
14. Institut Jantung, Paru-paru, lan Darah Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa A.S. Tes Getih; [dikutip 2018 Aug 18]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Diagnostik Quest [Internet]. Diagnostik Quest; c2000–2017. Pusat Tes: Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), Analisis Mutasi DNA; [dikutip 2018 Aug 18]; [udakara 3 layar]. Kasedhiya saka: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP, lan Moll S. Homositistin lan MTHFR Mutasi: Hubungan karo Trombosis lan Penyakit Arteri Koroner. Sirkulasi [Internet]. 2005 Mei 17 [dikutip 2018 Aug 18]; 111 (19): e289–93. Kasedhiya saka: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Informasi ing situs iki ora digunakake minangka sulih kanggo perawatan medis utawa saran profesional. Hubungi panyedhiya layanan kesehatan yen sampeyan duwe pitakon babagan kesehatan.