Kabeh sing Sampeyan Perlu Ngerteni babagan Sindrom Kuku Patella

Konten

• Gejala apa?
• Sebab
• Kepiye diagnosis NPS?
• Komplikasi
• Kepiye NPS dianggep lan dikelola?
• Apa pandangane?

Ringkesan

Sindrom kuku patela (NPS), kadhangkala diarani sindrom Fong utawa osteoonychodysplasia turun temurun (HOOD), minangka kelainan genetik sing langka. Umume mengaruhi kuku. Iki uga mengaruhi sendhi ing awak, kayata dhengkul, lan sistem awak liyane, kayata sistem saraf lan ginjel. Maca terus kanggo sinau babagan kahanan iki.

Gejala apa?

Gejala NPS kadang bisa dideteksi nalika isih bayi, nanging bisa uga tuwuh ing umur. Gejala NPS asring dialami ing:

• paku
• dhengkul
• sikut
• panggul

Sambungan, balung, lan jaringan alus liyane uga kena.

Babagan wong sing nandhang NPS duwe gejala sing kena ing kuku. Gejala kasebut bisa uga kalebu:

• kuku sing ora ana
• kuku cilik sing ora biasa
• perubahan warna
• pamisahan pucuk saka pucuk
• paku tipis sing ora biasa
• lunula sing bentuke segitiga, yaiku sisih ngisor kuku, langsung ing ndhuwur kutikula

Gejala liyane sing kurang umum, bisa uga kalebu:

• kuku driji cilik sing cacat
• patella cilik utawa ora duwe bentuk teratur, sing uga dikenal kanthi kneecap
• pamindhahan nyuda, biasane sisih (ing sisih) utawa luwih unggul (ing sisih ndhuwur)
• tonjolan saka balung ing lan sekitar dhengkul
• dislokasi patellar, uga dikenal minangka dislokasi kneecap
• gerakan winates ing sikut
• arthrodysplasia saka sikut, yaiku kahanan genetik sing mengaruhi sendhi
• dislokasi sikut
• hyperextension umum saka sendi
• sungu iliac, yaiku tonjolan bilateral, conical, bony saka pelvis sing biasane katon ing gambar sinar-X
• sakit punggung
• tendon Achilles sing kenceng
• massa otot ngisor
• masalah ginjel, kayata hematuria utawa proteinuria, utawa getih utawa protein ing cipratan
• masalah mripat, kayata glaukoma

Kajaba iku, miturut siji, udakara setengah wong sing didiagnosis ngalami NPS ora stabilitas patellofemoral. Ketidakstabilan patellofemoral tegese kneecap sampeyan wis ora bisa diselehake. Iki nyebabake nyeri lan bengkak ing dhengkul.

Kapadhetan mineral balung sithik minangka gejala liyane. Siji panliten saka taun 2005 nuduhake manawa wong sing duwe NPS duwe 8-20 persen kerapatan mineral tulang luwih murah tinimbang wong sing ora duwe, utamane ing pinggul.

Sebab

NPS dudu kahanan sing umume. Prakiraan riset ditemokake ing individu. Kelainan genetik lan luwih umum ing wong sing duwe wong tuwa utawa anggota kulawarga liyane sing nandhang kelainan kasebut. Yen sampeyan ngalami kelainan, bocah sing duwe sampeyan duwe kemungkinan 50 persen uga ngalami penyakit kasebut.

Sampeyan uga bisa nandhang kahanan kasebut yen ora ana wong tuwa. Nalika kedadeyan kasebut, bisa uga disebabake dening mutasi LMX1B gen, sanajan peneliti ora ngerti persis babagan mutasi sing nyebabake patella kuku. Ing babagan wong sing duwe penyakit kasebut, wong tuwa ora dadi operator. Iki tegese 80 persen wong entuk kahanan kasebut saka salah sawijining wong tuwa.

Kepiye diagnosis NPS?

NPS bisa didiagnosis ing macem-macem tahapan sajrone urip sampeyan. NPS kadang bisa diidentifikasi ing utero, utawa nalika bayi lagi meteng, nggunakake ultrasonografi lan ultrasonografi. Ing bayi, dhokter bisa uga diagnosa kondhisi kasebut nalika ngenali dengkul utawa lutut iliac simetris bilateral sing ilang.

Ing wong liya, dokter bisa uga diagnosa kondhisi kasebut kanthi evaluasi klinis, analisis riwayat kulawarga, lan tes laboratorium. Dokter uga nggunakake tes pencitraan ing ngisor iki kanggo ngenali ora normal ing balung, sendi, lan jaringan alus sing kena pengaruh NPS:

• komputasi tomografi (CT)
• Sinar-X
• pencitraan résonansi magnetik (MRI)

Komplikasi

NPS mengaruhi akeh sendi ing awak lan bisa nyebabake komplikasi, kalebu:

• Peningkatan risiko patah tulang: Iki amarga kerapatan balung ngisor ditambah karo balung lan sendi sing biasane duwe masalah liyane, kayata kahanan ora stabil.
• Scoliosis: Cah enom karo NPS duwe risiko tambah ngalami kelainan iki, sing nyebabake kurva tulang belakang sing ora normal.
• Preeclampsia: Wanita sing duwe NPS bisa uga duwe risiko kena komplikasi serius iki nalika meteng.
• Sensasi gangguan: Wong sing duwe NPS bisa uga ngalami sensitivitas suhu lan rasa nyuda. Dheweke uga bisa ngalami rasa mati rasa lan lara.
• Masalah gastrointestinal: Sawetara wong sing ngalami NPS nglaporake konstipasi lan sindrom usus sing gampang nesu.
• Glaukoma: Iki minangka kelainan mripat sing meksa mripat sing mundhak bisa ngrusak saraf optik, sing bisa nyebabake ilange permanen.
• Komplikasi ginjel: Wong NPS asring ngalami masalah ing ginjel lan sistem urin. Ing kasus NPS sing luwih ekstrim, sampeyan bisa uga ngalami gagal ginjel.

Kepiye NPS dianggep lan dikelola?

Ora ana tamba kanggo NPS. Perawatan fokus ing ngatur gejala. Nyeri ing dhengkul, contone, bisa diatur kanthi:

• pangobatan sing nyuda rasa nyeri kayata acetaminophen (Tylenol) lan opioid
• belut
• braces
• terapi fisik

Operasi koreksi kadang-kadang dibutuhake, utamane sawise patah tulang.

Wong sing duwe NPS uga kudu diawasi babagan masalah ginjel. Dokter bisa menehi saran tes urin saben taun kanggo ngawasi kesehatan ginjel. Yen ana masalah, obat lan dialisis bisa mbantu ngatasi lan ngrawat masalah ginjel.

Wanita hamil sing duwe NPS duwe risiko ngalami preeclampsia, lan jarang iki bisa ngalami postpartum. Preeclampsia minangka kahanan serius sing bisa nyebabake kejang lan kadang mati. Preeklampsia nyebabake tekanan getih saya tambah lan bisa didiagnosis liwat tes getih lan urine kanggo mbiji fungsi organ pungkasan.

Pemantauan tekanan getih minangka bagean rutin saka perawatan prenatal, nanging priksa manawa dhokter sampeyan ngerti yen sampeyan duwe NPS supaya bisa ngerti yen tambah akeh risiko penyakit iki. Sampeyan uga kudu ngomong karo dhokter babagan obat sing sampeyanombe supaya bisa nemtokake obat sing aman yen dikonsumsi.

NPS nggawa risiko glaukoma. Glaukoma bisa didiagnosis liwat ujian mata sing mriksa tekanan ing mripat sampeyan. Yen sampeyan duwe NPS, gawe jadwal ujian mata rutin. Yen sampeyan ngalami glaukoma, tetes mripat sing bisa diobati bisa digunakake kanggo nyuda tekanan. Sampeyan uga kudu nganggo kacamata korektif khusus. Ing sawetara kasus, operasi bisa uga dibutuhake.

Umumé, pendekatan multidisiplin kanggo NPS penting kanggo perawatan gejala lan komplikasi.

Apa pandangane?

NPS minangka kelainan genetik langka, asring diwarisake saka salah sawijining wong tuwa. Ing kasus liyane, asil saka mutasi spontan ing LMX1B gén NPS umume nyebabake masalah ing kuku, dhengkul, sikut, lan panggul. Iki uga bisa mengaruhi macem-macem sistem awak liyane kalebu ginjel, sistem saraf, lan organ gastrointestinal.

Ora ana tamba kanggo NPS, nanging gejala bisa dikelola kanthi makarya karo macem-macem spesialis. Konsultasi karo dokter perawatan primer sampeyan kanggo nemokake spesialis sing paling cocog kanggo gejala spesifik sampeyan.