Neurofibromatosis: apa, jinis, panyebab lan perawatan

Konten

• Jinis utama neurofibromatosis
• Apa sing nyebabake neurofibromatosis
• Carane perawatan rampung

Neurofibromatosis, uga dikenal minangka penyakit Von Recklinghausen, minangka penyakit turun temurun sing muncul wiwit umure 15 taun lan nyebabake tuwuh jaringan saraf sing ora normal ing awak, mbentuk nodul cilik lan tumor eksternal, sing diarani neurofibromas.

Umume, neurofibromatosis jinise lan ora ana résiko kesehatan, nanging amarga ana tumors tumor cilik sing ana, bisa nyebabake cacat awak, sing ndadekake wong sing kena pengaruh pengin operasi kanggo nyopot.

Sanajan neurofibromatosis ora bisa ditambani, amarga tumor bisa tuwuh maneh, perawatan kanthi operasi bedah utawa terapi radiasi bisa dicoba nyoba nyuda ukuran tumor lan nambah tampilan estetis ing kulit.

Jinis utama neurofibromatosis

Neurofibromatosis bisa dipérang dadi telung jinis:

• Neurofibromatosis jinis 1: disebabake mutasi kromosom 17 sing nyuda produksi neurofibromine, protein sing digunakake awak kanggo nyegah tumors. Jenis neurofibromatosis iki uga bisa nyebabake nyuda paningal lan mati pucuk;
• Neurofibromatosis jinis 2: disebabake mutasi kromosom 22, nyuda produksi merlina, protein liyane sing nyegah tuwuhing tumor ing individu sing sehat. Jenis neurofibromatosis iki bisa nyebabake gangguan pendengaran;
• Schwannomatosis: iki minangka jinis penyakit paling langka sing tumors tuwuh ing tengkorak, sumsum tulang belakang utawa saraf periferal. Umume, gejala saka jinis iki katon antara umur 20 lan 25.

Gumantung saka jinis neurofibromatosis, gejala bisa beda-beda. Dadi, priksa gejala sing paling umum kanggo saben jinis neurofibromatosis.

Apa sing nyebabake neurofibromatosis

Neurofibromatosis disebabake owah-owahan genetik ing sawetara gen, utamane kromosom 17 lan kromosom 22. Kajaba iku, kasus langka Schwannomatosis katon disebabake owah-owahan gen sing luwih spesifik kayata SMARCB1 lan LZTR. Kabeh gen sing diowahi penting kanggo nyandhet produksi tumor lan, mula, yen kena pengaruh, bisa nyebabake tumors sing khas neurofibromatosis.

Sanajan mayoritas kasus sing didiagnosis ditularake saka wong tuwa menyang bocah, uga ana wong sing durung nate ngalami kasus penyakit ing kulawarga.

Carane perawatan rampung

Perawatan kanggo neurofibromatosis bisa ditindakake kanthi operasi kanggo ngilangi tumor sing nyebabake tekanan ing organ utawa liwat terapi radiasi kanggo nyuda ukurane. Nanging, ora ana perawatan sing njamin obat utawa sing nyegah munculé tumor anyar.

Ing kasus sing paling parah, ing endi pasien ngalami kanker, bisa uga kudu ngalami perawatan kemoterapi utawa terapi radiasi sing diarahake menyang tumor ganas. Temokake rincian liyane babagan Perawatan kanggo neurofibromatosis.